Características del síndrome de Williams
Los síntomas más comunes del síndrome de Williams son defectos cardíacos y rasgos faciales inusuales. Otros síntomas incluyen falta de aumento de peso de manera adecuada en la infancia (retraso del crecimiento) y bajo tono muscular. Las personas con síndrome de Williams tienden a tener dientes muy espaciados, un surco nasolabial largo y un puente nasal aplanado.
La mayoría de las personas con síndrome de Williams son muy verbales en relación con su coeficiente intelectual y, a menudo, son muy sociables, teniendo lo que ha ha sido descrito como una personalidad de tipo «cóctel». Las personas con síndrome de Williams se concentran demasiado en los ojos de los demás en sus interacciones sociales.
PhysicalEdit
Las personas con síndrome de Williams experimentan muchos problemas cardíacos, comúnmente soplos cardíacos y también estrechamiento de los vasos sanguíneos principales como estenosis aórtica supravalvular. Otros síntomas pueden incluir problemas gastrointestinales, como cólicos severos o prolongados, dolor abdominal y diverticulitis, enuresis nocturna (enuresis nocturna) y dificultades urinarias, irregularidades dentales y esmalte dental defectuoso, así como problemas hormonales, siendo los más comunes el calcio en sangre alto. Se ha informado que el hipotiroidismo ocurre en niños, aunque no hay pruebas de que ocurra en adultos; los adultos con SW tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, con algunos casos aparentes desde los 21 años.
Las personas con síndrome de Williams a menudo tienen hiperacusia y fonofobia que se asemeja a la pérdida auditiva inducida por ruido, pero esto puede deberse a un mal funcionamiento del nervio auditivo. Sin embargo, las personas con SW también tienden a demostrar un amor por la música y parecen significativamente más propensas a poseer un tono absoluto. También parece haber una mayor prevalencia de zurdos y dominancia del ojo izquierdo.
Los problemas oftalmológicos son comunes en el síndrome de Williams. Hasta el 75% de los sujetos en algunos estudios tienen estrabismo (desalineación ocular), particularmente endotropía, debido a una función visual binocular subnormal inherente y déficits cognitivos en la construcción visuoespacial. Las personas con síndrome de Williams tienen problemas con el procesamiento visual, pero esto está relacionado con la dificultad para lidiar con relaciones espaciales complejas en lugar de la percepción de profundidad per se.
Sistema nerviosoEditar
Debido a los múltiples genes que faltan en las personas con síndrome de Williams, existen muchos efectos en el cerebro, incluidas anomalías en el cerebelo, el lóbulo parietal derecho y las regiones corticales frontales izquierdas. Este patrón es consistente con las discapacidades visuales-espaciales y los problemas con la sincronización del comportamiento que se observan a menudo en el síndrome de Williams.
Las vías cerebelosas frontales, involucradas en la sincronización del comportamiento, a menudo se desarrollan de manera anormal en personas con síndrome de Williams, que pueden estar relacionado con sus deficiencias en la coordinación y ejecución de tareas de motricidad fina como dibujar y escribir. Además, las personas con síndrome de Williams a menudo presentan dificultades motoras gruesas, que incluyen dificultad para caminar escaleras abajo, así como reflejos motores hiperactivos (hiperreflexia) y movimientos de los ojos hiperactivos e involuntarios (nistagmo).
El síndrome de Williams también es digno de mención por presentar anomalías en las áreas parietal-dorsal del neocórtex, pero no en las áreas ventrales. El área parietal-dorsal maneja el procesamiento visual que apoya el análisis visual-espacial del entorno, mientras que el área ventral se relaciona con el reconocimiento semántico de estímulos visuales, así como con el reconocimiento de rostros. Por lo tanto, las personas con síndrome de Williams a menudo pueden identificar y reconocer visualmente objetos completos y referirse a ellos por su nombre, pero luchan con la construcción visuoespacial (ver un objeto como compuesto de muchas partes más pequeñas y recrearlo) y orientarse en el espacio. .
Las personas con síndrome de Williams suelen ser afables e hiperverbales, lo que demuestra la disminución de la capacidad de inhibición que se deriva de los déficits dorsal-frontal. Algunos estudios sugieren que la amígdala de una persona con síndrome de Williams tiene un volumen mayor que el de la persona promedio (aunque es más pequeño que el promedio en la infancia). En general, los estudios de neuroimagen demuestran que las personas con síndrome de Williams tienen una reactividad de la amígdala disminuida en respuesta a estímulos socialmente atemorizantes (como caras de desaprobación), pero demuestran hiperreactividad en la amígdala cuando se presentan con estímulos de miedo no sociales (como animales atemorizantes). Esto puede explicar parcialmente la aparente ausencia de inhibición social observada en las personas con el síndrome, así como la prevalencia de síntomas de ansiedad (pero vea miedo para obtener detalles sobre la relación entre la amígdala y la respuesta al miedo) También hay evidencia de que las personas con Williams exhiben actividad de hiperamígdala cuando ven expresiones faciales felices.
Se ha observado un aumento de volumen y activación de la corteza auditiva izquierda en personas con síndrome de Williams, que se ha interpretado como un correlato neural de la propensión al ritmo y la afición por la música de los pacientes. Tamaños similares de la corteza auditiva se informó anteriormente solo en músicos profesionales.
DevelopmentalEdit
Los primeros síntomas observables del síndrome de Williams incluyen bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, problemas para amamantar, irritabilidad nocturna y reflujo gastroesofágico. Dismorfias faciales Las investigaciones sobre el desarrollo del síndrome sugieren que las cardiopatías congénitas suelen estar presentes a una edad temprana, a menudo en la primera cita pediátrica del bebé. Los problemas cardíacos en la infancia a menudo conducen al diagnóstico inicial del síndrome de Williams.
En la mayoría de los casos de síndrome de Williams se presentan retrasos en el desarrollo e incluyen retraso en las habilidades del lenguaje y retraso en el desarrollo de habilidades motoras. Las personas con síndrome de Williams desarrollan las habilidades del lenguaje bastante tarde en comparación con otros niños, y la primera palabra del niño a menudo ocurre hasta los tres años de edad. Las habilidades del lenguaje a menudo se observan como deficientes hasta la adolescencia, en términos de semántica, morfología y fonología, aunque no en el vocabulario.
El síndrome de Williams también se caracteriza por un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras. Los bebés con Williams desarrollan la capacidad de levantar la cabeza y sentarse sin apoyo meses más tarde que los niños con un desarrollo típico. Estos retrasos continúan en la infancia, donde los pacientes con síndrome de Williams se demoran en aprender a caminar. En los niños pequeños, el retraso motor observado es de alrededor de cinco a seis meses, aunque algunas investigaciones sugieren que los niños con síndrome de Williams tienen un retraso en el desarrollo que se vuelve más extremos con la edad. Los niños con retrasos motores como resultado del síndrome de Williams están particularmente atrasados en el desarrollo de la coordinación, las habilidades motoras finas como s escritura y dibujo, tiempo de respuesta y fuerza y destreza de los brazos. La capacidad motora deteriorada persiste (y posiblemente empeora) a medida que los niños con síndrome de Williams llegan a la adolescencia.
Los adultos y adolescentes con síndrome de Williams suelen alcanzar una altura y un peso inferiores a la media, en comparación con las poblaciones no afectadas. A medida que las personas con síndrome de Williams envejecen, con frecuencia desarrollan limitaciones e hipertonía en las articulaciones, o un tono muscular anormalmente aumentado. La hipertensión, los problemas gastrointestinales y los síntomas genitourinarios a menudo persisten hasta la edad adulta, así como los problemas cardiovasculares. Los adultos con síndrome de Williams suelen tener una capacidad limitada para vivir de forma independiente o trabajar en entornos laborales competitivos, pero este impedimento del desarrollo se atribuye más a síntomas psicológicos que a problemas fisiológicos.
Social and PsychicalEdit
Las personas con síndrome de Williams informan niveles más altos de ansiedad, así como el desarrollo de fobia, que puede estar asociada con hiperacusia (alta sensibilidad a ciertas frecuencias de sonido). En comparación con otros niños con retrasos, aquellos con síndrome de Williams muestran un número significativamente mayor de miedos. El 35% de estos niños cumplió con la definición del DSM de tener una fobia en comparación con el 1–4,3% para aquellos con otros tipos de retrasos en el desarrollo. El síndrome de Williams también está fuertemente asociado con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y síntomas psicológicos relacionados, como falta de concentración, hiperactividad y desinhibición social.
Además, las capacidades cognitivas (CI) de las personas con WMS suelen oscilar entre leves y -Niveles moderados de discapacidad intelectual. Un estudio de 306 niños con síndrome de Williams encontró puntuaciones de CI que iban de 40 a 112 con una media de 69,32 (la puntuación media de CI de la población general es 100). Se han informado puntuaciones de CI por encima de este rango en personas con deleciones genéticas más pequeñas. En particular, las personas con síndrome de Williams experimentan desafíos en las habilidades visomotoras y la construcción visuoespacial. La mayoría de las personas afectadas no pueden orientarse espacialmente y muchas experimentan dificultades cuando se les asigna una tarea que requiere incluso la resolución de problemas visuales más básicos. Muchos adultos con síndrome de Williams no pueden completar un simple rompecabezas de seis piezas diseñado para niños pequeños, por ejemplo. Estos déficits visuoespaciales pueden estar relacionados con el daño de la vía cortical dorsal para el procesamiento visual.
A pesar de sus déficits físicos y cognitivos, las personas con síndrome de Williams exhiben impresionantes habilidades sociales y verbales. Los pacientes de Williams pueden ser muy verbales en relación con su coeficiente intelectual. Cuando se les pide a los niños con síndrome de Williams que nombren una variedad de animales, es muy posible que enumeren una variedad salvaje de criaturas como un koala, un gato dientes de sable, un buitre, un unicornio, un león marino, un yak, un íbice y un brontosaurio, una expresión verbal mucho mayor. matriz de lo que se esperaría de los niños con un coeficiente intelectual de 60 años.Algunas otras fortalezas que se han asociado con el síndrome de Williams son la memoria auditiva a corto plazo y las habilidades de reconocimiento facial. El lenguaje utilizado por las personas con síndrome de Williams difiere notablemente del de las poblaciones no afectadas, incluidas las personas que tienen un coeficiente intelectual similar. Las personas con síndrome de Williams tienden a usar un habla rica en descriptores emocionales, alta en prosodia (ritmo exagerado e intensidad emocional) y presenta términos inusuales y modismos extraños.
Entre los rasgos distintivos de las personas con síndrome de Williams es una aparente falta de inhibición social. Dykens y Rosner (1999) encontraron que el 100% de las personas con síndrome de Williams eran bondadosas, el 90% buscaba la compañía de los demás, el 87% simpatizaba con el dolor de los demás, el 84% se preocupaba, el 83% era desinteresado / perdonaba, el 75% nunca pasan desapercibidos en un grupo, y el 75% se alegra cuando a otros les va bien. Los bebés con síndrome de Williams hacen contacto visual normal y frecuente, y los niños pequeños con Williams a menudo se acercan y abrazan a extraños. Las personas afectadas por el síndrome de Williams suelen tener una gran empatía y rara vez se les observa mostrando agresividad. En lo que respecta a la empatía, muestran una fuerza relativa en la lectura de los ojos de las personas para medir las intenciones, las emociones y los estados mentales. Sin embargo, el nivel de amabilidad observado en las personas con Williams es a menudo inadecuado para el entorno social, y los adolescentes y adultos con síndrome de Williams a menudo experimentan aislamiento social, frustración y soledad a pesar de su claro deseo de conectarse con otras personas.
Si bien estos niños a menudo parecían felices debido a su naturaleza sociable, a menudo hay inconvenientes internos en la forma en que actúan. Se informó que 76-86% de estos niños creían que tenían pocos amigos o problemas con sus amigos. Esto posiblemente se deba al hecho de que, aunque son muy amigables con los extraños y les encanta conocer gente nueva, pueden tener problemas para interactuar en un nivel más profundo. 73-93% fueron reportados como sin reservas con extraños, 67% muy sensibles al rechazo, 65% susceptibles a las burlas y la estadística de explotación y abuso no estaba disponible. También hay problemas externos. 91-96% demuestran falta de atención, 75% impulsividad, 59-71% hiperactividad 46-74% rabietas, 32-60% desobediencia y 25-37% comportamiento agresivo y de pelea.
En un experimento, un grupo de niños con síndrome de Williams no mostró signos de prejuicio racial, a diferencia de los niños sin el síndrome. Sin embargo, sí mostraron prejuicios de género en un grado similar al de los niños sin el síndrome, lo que sugiere mecanismos separados para estos prejuicios.