Teoría cromosómica de la herencia

Objetivos de aprendizaje

1. Definir la teoría cromosómica de la herencia como «los genes se encuentran en los cromosomas»
2. Uso proporciones fenotípicas para determinar si los genes están ligados al sexo
3. Predecir posibles tipos de descendencia y proporciones fenotípicas en el caso de ligamiento sexual
4. Aplicar análisis de pedigrí para distinguir entre dominante, recesivo y sexo- rasgos vinculados
5. Definir el vínculo como una desviación del surtido independiente

Los genes se encuentran en los cromosomas

Hoy damos por sentado que el ADN es el gen material, y por lo tanto nuestros genes deben estar ubicados en los cromosomas. Pero como todos los hechos en la ciencia, esta idea tuvo que ser probada repetidamente y se encontró que era cierta antes de que pudiera aceptarse como un hecho. La teoría de la herencia cromosómica, o la idea de que los genes se encuentran en los cromosomas, se propuso con base en experimentos de Thomas Hunt Morgan utilizando Drosophila melanogaster o moscas de la fruta. sophila son como los humanos en que un individuo con dos cromosomas X es una mujer y un individuo con un cromosoma X y un cromosoma Y es un hombre (muchos organismos tienen otras formas de determinar el género).

En Drosophila, las moscas normales tienen ojos rojos. El color de ojos rojos es dominante. Morgan descubrió una mutación recesiva (alelo) que provocó ojos blancos. Cuando Morgan emparejó una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos, toda la progenie tenía ojos rojos. Este resultado tiene mucho sentido con un patrón de herencia dominante / recesivo, y aquí está el cuadro de Punnett que demuestra que (x ^ w = alelo mutante de ojo blanco recesivo; x ^ W = alelo de tipo salvaje de ojo rojo dominante):

Pero Morgan obtuvo un resultado sorprendente cuando hizo el cruce recíproco, apareando hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En lugar de toda la progenie de ojos rojos, vio que todas las hembras tenían ojos rojos y todos los machos tenían ojos blancos. Este resultado pareció violar el principio de surtido independiente de Mendel, porque dos rasgos diferentes (género y color de ojos) parecían estar vinculados. La única forma de explicar estos resultados era si el gen que causó el color de los ojos estaba ubicado (vinculado a) el cromosoma X. Aquí está el cuadro de Punnett que muestra esta cruz:

Estos resultados apoyan la teoría de la herencia cromosómica porque la única forma de explicarlos es si el gen del color de ojos está en el cromosoma X. Este es el vínculo sexual o herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). Los rasgos ligados al sexo muestran patrones de herencia interesantes en parte porque las mujeres tienen dos copias de cada cromosoma X, pero los hombres solo tienen una. Este patrón de herencia significa que un hombre con el alelo recesivo siempre mostrará el rasgo recesivo, porque solo tiene una copia del alelo. Por el contrario, la mayoría de los genes se encuentran en los autosomas, o cromosomas no sexuales, donde tanto los hombres como las mujeres tienen dos copias de cada gen. Recuerde que todos los patrones de herencia observados por Mendel, incluido el principio de segregación y el principio de surtido independiente, se explican por el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Estos principios son parte de la teoría de la herencia cromosómica.

Aquí hay un video que explica estos experimentos y un poco sobre las implicaciones para los humanos:

En clase, usaremos proporciones fenotípicas para determinar si los genes están ligados al sexo y predecir los fenotipos de la descendencia cuando los genes están ligados al sexo. También aplicaremos esta información para analizar las genealogías humanas.

Vinculación

Vinculación es herencia de rasgos en un patrón que viola el principio de distribución independiente de Mendel, la idea de que los alelos para diferentes rasgos se segregan en gametos de forma independiente. El vínculo sexual es un tipo especial de vínculo, donde los rasgos están vinculados a los cromosomas sexuales. El enlace genético ocurre cuando los genes que controlan dos rasgos diferentes se encuentran cerca uno del otro en el mismo cromosoma. La idea básica es que si dos genes están en el mismo cromosoma y heredas el cromosoma completo, entonces debes heredar esos dos genes (y los alelos que tengan) juntos.

Sin embargo, esto es biología por lo que hay una advertencia: el fenómeno de cruzamiento ayuda a mezclar los alelos de los genes ubicados en el mismo cromosoma. Un evento de cruce entre las ubicaciones de dos genes en un cromosoma da como resultado una recombinación genética o nuevas combinaciones de alelos en un cromosoma.

El cruce ocurre durante la profase I meiótica, cuando los cromosomas homólogos se alinean y hacen sinapsis, y resulta en un intercambio físico de material genético (ADN) entre cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos emparejados. Debido a que el cruzamiento ocurre aleatoriamente a lo largo del cromosoma, cuanto más cerca estén físicamente dos genes en un cromosoma, es menos probable que ocurra un cruce entre ellos. Por el contrario, cuanto más separados estén dos genes entre sí a lo largo del cromosoma, es más probable que se intercambien con los alelos del cromosoma homólogo. La siguiente imagen ilustra esta idea:

Puede resultar sorprendente darse cuenta de que dos genes del mismo cromosoma se clasificarán de forma independiente ( como genes ubicados en cromosomas separados) si están lo suficientemente separados como para que casi siempre ocurra un cruzamiento entre ellos, produciendo 50% de recombinantes (debido a que el cruzamiento involucra solo dos de las 4 cromátidas en un par de cromosomas homólogos en sinapsis, la frecuencia máxima de recombinación es 50%).

El video a continuación describe el vínculo como una violación del surtido independiente y explica cómo el cruce rompe el vínculo. Tenga en cuenta que este video utiliza una definición incompleta de ligamiento: el ligamiento ocurre cuando dos genes están ubicados muy juntos en el mismo cromosoma y, por lo tanto, tienden a heredarse juntos. No es suficiente que los genes estén en el mismo cromosoma para estar ligados; también tienen que estar lo suficientemente cerca como para que el cruce entre ellos sea un evento relativamente raro.

Reglas simples para el análisis de pedigrí

No podemos pedirle a diferentes personas que se apareen y produzcan lotes de la descendencia para que podamos probar los patrones de herencia en humanos. En cambio, confiamos en el análisis de pedigrí para inferir patrones de herencia. Aquí hay un ejemplo de pedigrí que explica cómo leer los pedigrí:

Las reglas simples para el análisis de pedigrí son:

• Autosómico recesivo
  • afecta a hombres y mujeres por igual
  • ambos padres deben ser portadores del alelo
  • los padres no pueden mostrar rasgos (portadores)
  • ~ 1/4 de los niños afectados (si ambos padres son portadores)

• Autosómica dominante
  • afecta a hombres y mujeres por igual
  • solo uno de los padres debe ser portador de todos los alelos
  • si el niño muestra un rasgo, al menos uno de los padres también debe mostrar el rasgo
  • ~ 1/2 de los niños afectados (si uno de los padres muestra un rasgo)

• recesivo ligado al cromosoma X
  • generalmente afecta solo a los hombres
  • el hombre afectado pasa el alelo a las hijas, no a los hijos
  • el rasgo omite un generación

En clase, practicaremos el uso de estas reglas para determinar los patrones de herencia de rasgos en diferentes genealogías.

Diapositivas en PowerPoint con ilustración animada de los movimientos cromosómicos en la mitosis y la meiosis, para acompañar el caso de Nash:

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