Geenin DNA-sekvenssiä voidaan muuttaa monin tavoin. Geenimutaatioilla on vaihtelevia vaikutuksia terveyteen sen mukaan, missä ne tapahtuvat ja muuttavatko ne välttämättömien proteiinien toimintaa. Mutaatiotyyppejä ovat:
Missense-mutaatio
Tämän tyyppinen mutaatio on muutos yhdessä DNA-emäsparissa 
, joka johtaa yhden aminohapon korvaamiseen toisella geenin tuottamassa proteiinissa.
Hölynpölymutaatio
Hölynpölymutaatio on myös muutos yhdessä DNA-emäsparissa. Sen sijaan, että yksi aminohappo korvattaisiin toisella, muutettu DNA-sekvenssi antaa ennenaikaisesti signaalin solulle lopettaa proteiinin rakentaminen. Tämän tyyppinen mutaatio johtaa lyhennettyyn proteiiniin, joka voi toimia väärin tai ei ollenkaan.
Lisääminen
Lisääminen muuttaa geenissä olevien DNA-emästen lukumäärää lisäämällä pala DNA: ta. Tämän seurauksena geenin tuottama proteiini ei välttämättä toimi oikein.
Poisto
Poisto muuttaa DNA-emästen lukumäärää poistamalla palan DNA: ta. Pienet deleetiot voivat poistaa yhden tai muutaman emäsparin geenistä, kun taas suuremmat deleetiot voivat poistaa koko geenin tai useita vierekkäisiä geenejä. Poistettu DNA voi muuttaa saadun proteiinin (proteiinien) toimintaa.
Kopiointi
Kopiointi koostuu DNA-kappaleesta, joka kopioidaan epänormaalisti yhdestä tai useammasta. ajat. Tämän tyyppinen mutaatio voi muuttaa saadun proteiinin toimintaa.
Frameshift-mutaatio
Tämän tyyppinen mutaatio tapahtuu, kun DNA-emästen lisääminen tai menetys muuttaa geenin lukukehystä. Lukukehys koostuu ryhmistä Kolme emästä, jotka kukin koodaavat yhtä aminohappoa. Framehift-mutaatio siirtää näiden emästen ryhmittelyä ja muuttaa aminohappojen koodia. Tuloksena oleva proteiini on yleensä toimimaton. Lisäykset, poistot, ja kaksoiskappaleet voivat kaikki olla kehyksensiirtomutaatioita.
Toista laajennus
Nukleotidien toistot ovat lyhyitä DNA-sekvenssejä, jotka toistuvat useita kertoja peräkkäin. , ja tetranukleotiditoisto koostuu 4 emäsparin sekvensseistä. Toistuva laajeneminen on mutaatio, joka lisää lyhyiden DNA-sekvenssien toistokertojen määrää. mutaation seurauksena syntyvä proteiini voi toimia väärin.