Juharszirup vizeletbetegség
A veszélyeztetett rokonok értékelése: Megállapítható, hogy az érintett egyén újszülött testvérei (akiket nem prenatálisan teszteltek) érintett (1) plazma aminosav-analízissel körülbelül 24 órás életkorban; vagy (2) a köldökzsinórvér molekuláris genetikai vizsgálatával, ha azonosították a családra jellemző patogén variánsokat. A korai diagnózis lehetővé teheti a tünetmentes csecsemők kórházból történő kezelését tapasztalt szolgáltatók által. Mielőtt a megerősítő molekuláris […]