Ezen az oldalon:
- Mi az az akromegália?
- Mennyire gyakori az akromegália?
- Ki nagyobb valószínűséggel alakul ki akromegália?
- Melyek az akromegália szövődményei?
- Melyek az akromegália tünetei?
- Mi okozza az akromegáliát?
- Hogyan diagnosztizálják az orvosok az akromegáliát?
- Hogyan kezelik az orvosok az akromegáliát?
- Az akromegália klinikai vizsgálata
Mi az az akromegália?
Az akromegália olyan rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a tested túl sok növekedési hormont (GH) termel. A főleg az agyalapi mirigyben termelt GH szabályozza a test fizikai növekedését. Felnőtteknél ennek a hormonnak a túl nagy része a csontok, a porc, a test szervei és más szövetek méretének növekedését okozza. A megjelenés gyakori változásai közé tartozik az orr, a fül, a kéz és a láb megnagyobbodása vagy megduzzadása. mirigy az agy tövében ül.
Mennyire gyakori az akromegália?
Az akromegália ritka. A tudósok becslése szerint 100 000 emberből körülbelül 3–14-nél diagnosztizálták akromegáliát.1
Kinek nagyobb a valószínűsége az akromegália kialakulásának? felnőttek, de a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek. Gyermekeknél a túl sok növekedési hormon inkább gigantizmusnak, mint akromegáliának nevezi az állapotot. A gigantizmus akkor fordul elő, amikor a felesleges GH a pubertás vége előtt kezdődik, amikor a gyermekek növekedési lemezei összeolvadnak vagy bezárulnak. Ha a növekedési lemezek bezárása előtt túl sok a GH, a gyermekek magasra nőnek.
Melyek az akromegalia szövődményei?
Az akromegália a legtöbb emberben kezelhető. De mivel a tünetek lassan jelentkeznek, az egészségügyi problémák a rendellenesség diagnosztizálása és kezelése előtt kialakulhatnak.
Az egészségügyi problémák magukban foglalhatják a
- 2-es típusú cukorbetegséget
- magas vérnyomás
- szívbetegség
- alvási apnoe
- ízületi gyulladás
- carpalis alagút szindróma
- egyéb állapotok csontok és izmok
Az akromegáliában szenvedőknél fokozott a vastagbélpolipok kockázata is, amelyek vastagbélrákká fejlődhetnek, ha nem távolítják el őket.
Néhány akromegáliában szenvedő embernek genetikai állapot, amely a daganatok kialakulásához vezethet testük különböző részein. A megnövekedett GH ezeknek a daganatoknak a növekedését okozhatja.
Kezeletlen akromegália súlyos egészségügyi problémákhoz és korai halálhoz vezethet. De sikeres kezelés esetén a tünetek általában javulnak, és teljesen elmúlhatnak. A várható élettartam normalizálódhat.2
Melyek az akromegália tünetei?
Az akromegália tünetei személyenként változhatnak. A fizikai megjelenés gyakori változásai:
- a kezek és a lábak nagyobbak és megduzzadnak – változást észlelhet a gyűrű vagy a cipő mérete, különösen a cipő szélessége
- az ajkak, az orr és az a nyelv nagyobbá válik
- a csont megváltozik: a homlok és az alsó állkapocs kinyúlik, az orrhíd nagyobb lesz, a fogak közötti tér pedig megnő
- a bőr vastag, durva és zsíros lesz
- izzadás és a bőrszag növekedése
- a hang mélyebbé válása
- a bőrcímkék – a kicsi, általában hússzínű bőrnövekedések, amelyek felülete megemelkedett – nagyobbak vagy sötétebbek lehetnek
További gyakori tünetek a következők:
- fejfájás
- ízületi fájdalmak
- látási problémák
Mi okozza az akromegáliát?
Az akromegália akkor alakul ki, ha az agyalapi mirigy hosszú időn keresztül túl sok GH-t bocsát ki a szervezetbe. Amikor a GH bejut a vérbe, ez jelzi a máj számára, hogy egy másik hormont termeljen, az úgynevezett inzulinszerű növekedési faktor I-t (IGF-I). Az IGF-I az a hormon, amely valójában a csontok és a testszövet növekedését okozza. Ennek a hormonnak a magas szintje megváltoztatja a szervezet vércukorszintjét (vércukorszintjét) és lipidjeit (zsírjait) is, ami 2-es típusú cukorbetegséghez, magas vérnyomáshoz és szívbetegséghez vezethet.
mint 10-ből 9 esetben az akromegáliát az agyalapi mirigy daganata okozza, amelyet hipofízis adenómának hívnak.3 Ritkábban az ok a test egy másik részének daganata lehet.
Bár a tudósok nem Nem tudom, mi okozza ezeknek a daganatoknak a kialakulását, a genetikai tényezők szerepet játszhatnak. Fiatal felnőtteknél az akromegália összefüggésbe hozható bizonyos gének hibáival.
Agyalapi mirigy daganatai
Az agyalapi mirigy daganatai szinte mindig jóindulatúak vagy nem rákosak. Néhány daganat lassan növekszik, és a túl sok GH tüneteit sok éven át nem lehet észrevenni. Más daganatok gyorsan növekedhetnek.
Méretétől és helyétől függően a daganat az agyalapi mirigy egyéb szöveteihez nyomódhat.A lehetséges hatások a következők:
- nők menstruációjának változásai
- férfiaknál merevedési zavarok
- a pajzsmirigyhormon változásai, amelyek hatással lehetnek a testsúlyra, az energiaszintre, a hajra , és a bőr
- csökken a kortizol szintje, ami súlycsökkenést, szédülést, fáradtságot, alacsony vérnyomást és hányingert okozhat
A nagy méretű daganat szintén nyomja az agy közeli részeire. Ez más tünetekhez vezethet, például fejfájáshoz és látási problémákhoz.
Egyes agyalapi mirigy daganatok, amelyek növekedési hormont hoznak létre, szintén növelhetik a test többi hormonjának szintjét. Például a daganat prolaktint, hormont termelhet, amely az emlőmirigyeket tejtermelésre készteti. Ez az anyatej folyadékhoz vezethet a nőknél.
Nem agyalapi mirigy daganatok
Ritkán az akromegáliát a hipotalamuszban elhelyezkedő daganatok okozzák – az agy egy kis területe az agyalapi mirigy, a hasnyálmirigy közelében , tüdő, vagy a mellkas vagy a has egyéb részei. Ezen daganatok egy része maga termeli a növekedési hormont. De gyakrabban a daganatok növekedési hormont felszabadító hormont (GHRH) termelnek, amely hormon jelzi az agyalapi mirigy növekedési hormon termelését.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok az akromegáliát?
Vérvizsgálatok
Az orvosok leggyakrabban két vérvizsgálat elrendelésével diagnosztizálják az akromegáliát, amelyek segítenek annak megállapításában, hogy a teste túl sok GH-t termel-e.
- IGF-teszt. A vér GH szintje a nap folyamán változhat. A szervezetben a GH nyomon követésének megbízható módja az IGF-I szintjének mérése a vérben. A legtöbb esetben a magas IGF-I szint azt sugallja, hogy akromegáliában szenved.
- Orális glükóz tolerancia teszt. A diagnózis megerősítéséhez orvosa orális glükóz tolerancia tesztet rendel el. Ehhez a teszthez cukros folyadékot fog inni. Ezután egy egészségügyi szakember fél óránként, 2 órán keresztül megvizsgálja a vérét a növekedési hormon szintjének mérésére. Az italban lévő cukor általában csökkenti a GH-szintet. De ha a tested túl sok hormont termel, akkor ezek a szintek nem csökkennek eléggé – ezzel megerősítve az akromegália diagnózisát.
Képalkotó vizsgálatok
Ha a vér tesztek megerősítik, hogy a tested túl sok GH-t termel, orvosa képalkotó vizsgálatokat végez a probléma okozó daganat felkutatására és mérésére. Két általánosan használt teszt
- mágneses rezonancia képalkotás. Az agyalapi mirigy daganatának megtekintésére szolgáló előnyös teszt a mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálat. Az MRI vizsgálat rádióhullámok és mágnesek segítségével röntgensugarak nélkül készít részletes képeket a belső szerveiről és a lágy szövetekről.
- Számítógépes tomográfia. Ha az MRI nem megfelelő megoldás az Ön számára (például, ha pacemaker vagy más implantátuma van, fém van), orvosa elrendelhet számítógépes tomográfiai (CT) vizsgálatot. A CT-vizsgálat a röntgensugarak és a számítástechnika kombinációjával hozza létre képeit a szerveiről és a test más belső részeiről.
Ha a képalkotó teszt nem ‘ Nem talál hipofízis daganatot, kezelőorvosa nem agyalapi mirigy daganatokat keresi a magas GH szint okozójaként. sugárkezelés. A kezelés célja a daganat méretének szabályozása, a GH és az IGF-I szint normális helyreállítása, a tünetek javítása és a kapcsolódó egészségügyi problémák kezelése. Egyetlen kezelés sem felel meg mindenkinek. Orvosa olyan kezelési tervet fog ajánlani, amely az Ön számára megfelelő, olyan tényezőktől függően, mint az életkor, a daganat mérete, a tünetek súlyossága, a GH és az IGF-I szintje és az egészségi állapota.
Az orvosok a legtöbb hipofízis daganatot eltávolíthatják a transzszfenoidális műtétnek nevezett módszerrel. A műtét az orron és a sphenoid sinuson keresztül történik, egy üreges tér a koponyában az orrjáratok mögött és az agy alatt. Ennek a műtétnek kétféle megközelítése
- mikroszkóppal – nagyító eszköz
- endoszkóppal – vékony, világító cső apró kamerával
Mindkét megközelítésben a sebész fejlett MRI képalkotással vizsgálja a daganat körüli területet a műtét előtt. Ezután kis vágást végez az orrlyukán belül, hogy apró, speciális eszközökkel megtekintse a területet és eltávolítsa a daganatot. A mikroszkópos műtét során a sebész mikroszkóppal nagyítja a területet. Az endoszkópos műtét során egy endoszkóp kamera képeket küld a televízió monitorára. A kockázatok és az eredmények mindkét megközelítésnél hasonlóak. 3
Ha a túl sok GH-t termelő tumor nem az agyalapi mirigyben található, más típusú műtéteket alkalmaznak a tumor eltávolítására. Ezeknek a nem hipofízis daganatoknak a eltávolítása szintén csökkenti a GH szintet és javítja az akromegália tüneteit.
Kockázatok. A műtét szövődményei lehetnek vérzés, cerebrospinalis folyadék szivárgás, agyhártyagyulladás, nátrium (só) és víz egyensúlyhiánya, valamint az agyalapi mirigy hormonjainak alacsony szintje.3
Eredmények.A műtét akkor tekinthető sikeresnek, ha a vér GH és IGF-I szintje 12 hét után normalizálódik. A gyógyulás aránya közvetlenül a műtét után körülbelül 85% a kis daganatoknál és 40-50% a nagy daganatoknál. 3
Sikeres esetben a műtét enyhíti az agy közeli területeire nehezedő nyomást és a GH szint jobbra csökkenését okozza. el. A lágyrész duzzanata néhány napon belül javulhat, de az arcváltozások javulása hosszabb ideig tarthat.
A műtét a hipofízis kisebb daganata esetén a legsikeresebb. A siker nagyban függ a sebész készségétől és tapasztalatától, valamint a daganat helyétől. Még a tapasztalt sebészek sem tudják eltávolítani a daganatot, ha az túl közel van az agy olyan részeihez, ahol a műtét kockázatos lenne. A sebészek azonban képesek lehetnek eltávolítani a daganat egy részét.
Műtét utáni kezelések. A legtöbb esetben a GH és az IGF-I szintje javul, de nem tér vissza a normális szintre. Ha ezeknek a hormonoknak a szintje még mindig túl magas, vagy újra emelkedni kezd, további kezelésre lehet szüksége. Leggyakrabban ez gyógyszerek szedését vonja maga után. Bizonyos esetekben orvosa javasolhat egy második műtétet.
Gyógyszerek
Jelenleg három típusú gyógyszert alkalmaznak az akromegália kezelésére, de nem gyógyír. A gyógyszerek alkalmazhatók önmagukban vagy egymással kombinálva.
Szomatosztatin analógok. Az akromegalia kezelésére leggyakrabban alkalmazott gyógyszereket szomatosztatin analógoknak (SSA) nevezik. Ezek a gyógyszerek megfékezik a GH felszabadulását, és csökkenthetik az agyalapi mirigy daganatának méretét is. Számos tanulmány kimutatta, hogy ezek a gyógyszerek biztonságosak és hatékonyak a hosszú távú kezelés során. A gyógyszereket injekció formájában adják be, de a tudósok jelenleg más lehetőségeket tanulmányoznak, például a tablettákat.4 Az SSA-k leggyakoribb mellékhatásai a görcsök, a gázok és a hasmenés. Ezek a hatások általában enyhék és idővel elmúlnak. Néhány embernél epekő alakulhat ki, amely általában nem okoz tüneteket. A hajhullás lehetséges és ritka esetekben tartós. A vércukorszint szabályozása általában javul, de ritkán romolhat.
Dopamin agonisták. Ezek a gyógyszerek gátolják a GH termelést és a tumor növekedését, de nem annyira, mint az SSA-k. A dopamin-agonisták leginkább azoknál az embereknél működnek, akiknek enyhe a GH-feleslegük, valamint azoknál, akiknek akromegáliája és hiperprolaktinémiája is van (túl sok a prolaktin hormon). A gyógyszereket szájon át kell bevenni. Mellékhatások lehetnek hányinger, kitömött orr, fáradtság, fejfájás, szédülés állva, rémálmok és hangulatváltozások.
Növekedési hormon-receptor antagonisták. A másik két gyógyszerrel ellentétben a GH-receptor antagonisták nem akadályozzák a szervezetet abban, hogy túl sok GH-t termeljen. Ehelyett blokkolják a GH-t abban, hogy jelezze a testnek, hogy több IGF-I legyen. A gyógyszert napi injekció formájában alkalmazzák a bőr alá, amelyet a betegek maguk adhatnak be. A mellékhatások között májproblémák lehetnek.
Sugárterápia
A harmadik kezelési lehetőség a sugárterápia, amely nagy energiájú röntgensugarakat vagy részecskehullámokat használ a daganatos sejtek elpusztítására. Ez a fajta kezelés akkor ajánlott, ha a műtét nem lehetséges, vagy ha nem sikerül eltávolítani az összes daganatszövetet, és a gyógyszerek nem választhatók vagy működnek az Ön számára.
Sztereotaktikus. A sugárterápia előnyben részesített típusa a sztereotaktikus sugárterápia, amely 3D-s képalkotást használ a daganat nagy dózisú sugárzásának pontos irányítására különböző szögekből.3 A kezelés néha egyetlen munkamenetben végezhető, csökkentve a közeli károsodás kockázatát. szövet. Egyetlen adag azonban nem biztos, hogy nagyon nagy daganatok és az idegek közelében elhelyezkedő daganatok esetében befolyásolja a látást.
Hagyományos. A második lehetőség a hagyományos sugárterápia, amely szintén külső nyalábokkal célozza meg a daganatot. Ez a típusú sugárterápia kis dózisú sugárzást nyújt 4-6 héten át tartó kezelések sorozatában.
Mivel a sugárkezelés idővel csökkenti a GH és az IGF-I szintjét, évekig tarthat, amíg ez a kezelés észrevehetően javítja az akromegália tüneteit. Orvosa valószínűleg felír gyógyszereket, amíg Ön arra vár, hogy a GH és az IGF-I szint visszatérjen a normális szintre és a tünetek javuljanak.
A sugárterápia minden formája más agyalapi mirigy hormonok idővel lassan csökken. A sugárterápiával kezelt emberek körülbelül felének hormonpótlásra lesz szüksége a kezelés befejezése után. A sugárzás károsíthatja a beteg termékenységét is.
A látásvesztés és az agyi sérülés ritka szövődmény. Ritkán más típusú daganatok is kialakulhatnak sok évvel később azokon a területeken, amelyek a sugárnyaláb útjában voltak.
Az akromegália klinikai vizsgálata
A NIDDK számos klinikai vizsgálatot végez és támogat. betegségek és állapotok, beleértve az endokrin betegségeket is. A vizsgálatok új módszereket keresnek a betegségek megelőzésére, felderítésére vagy kezelésére, valamint az életminőség javítására.
Mik az akromegalia klinikai vizsgálatai?
A klinikai vizsgálatok – és más típusú klinikai vizsgálatok – az orvosi kutatás részét képezik, és magukhoz hasonló embereket vonnak be. Amikor önként jelentkezik egy klinikai vizsgálatba, segít az orvosoknak és a kutatóknak többet megtudni a betegségekről és javítani az emberek egészségügyi ellátását a jövőben.
A kutatók az akromegália és a gigantizmus számos aspektusát tanulmányozzák, például
- gyógyszer alkalmazása gyermekek és serdülők gigantizmusának kezelésére
- genetikai tényezők, amelyek hipofízis daganatok kialakulását okozhatják, valamint a daganatok és a kapcsolódó szövődmények kezelése gyermekeknél és felnőtteknél
Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelnek-e Önnek.
Milyen akromegáliás klinikai vizsgálatok keresik a résztvevőket?
Megtekintheti egy szűrt listát az akromegáliával kapcsolatos klinikai vizsgálatokból, amelyek nyitottak és toborzottak a www.ClinicalTrials.gov. Kiterjesztheti vagy szűkítheti a listát az ipar, az egyetemek és az egyének klinikai tanulmányainak bevonásával; az NIH azonban nem vizsgálja felül ezeket a vizsgálatokat, és nem tudja biztosítani azok biztonságát. Mindig beszéljen orvosával, mielőtt részt vesz egy klinikai vizsgálatban.