Az emberi genetika mítoszai

Vannak, akiknek az áll elülső részén kiemelkedő gödröcske vagy ránc található, amelyet hasított állnak (vagy „popsi állnak”) neveznek; mások nem. Ezt néha azt mondják, hogy egyetlen gén vezérli két alléllal, a hasított áll (C) dominál a sima állig (S). A rendelkezésre álló kis genetikai adat azt mutatja, hogy ez a mítosz nem igaz; ezenkívül sok olyan áll van, amely a világos hasítás és a sima között helyezkedik el.

A hasított álla mint karakter

A hasított állak sokféle formában kaphatók, beleértve a függőleges barázdákat, Y- alakú barázdák és kerek mélyedések (Günther 1939). Mélységük is alig észrevehetően rendkívül kiemelkedő (Bhanu és Mahhotra 1972). Végignéztem az Egyesült Államok szenátorainak galériáját (mert nagy hivatalos portrék vannak az interneten), és összehasonlításképpen kiválasztottam azokat, amelyeken némi hasadék volt, és néhány sima állú szenátor. Mint látható, nagyon sok olyan ember van, akinek homályos mélyedései vannak az álla közepén, és kevesen vannak igazán egyértelmű barázdákkal vagy gödrökkel. Nehezen rajzolok világos határt a hasadék és a sima áll között ezeken a képeken.

Ezek közül melyiket nevezné hasított állnak?

A hasított ál gyakorisága a különböző populációk között nagyban változik; Az indiai populációk 4-71 százalék közötti állrés (Bhanu és Malhotra (1972). Günther (1939) a német férfiak 9,6 százalékában és a német nők 4,5 százalékában rögzített hasadékot. A férfiak és a nők közötti gyakoriság nagy különbsége nem felel meg az álrés egyszerű genetikai modelljét egyetlen autoszomális (nem nemhez kötött) gén határozza meg. Bhanu és Malhotra (1972) rögzítették az állrés gyakoriságát különböző korú indiai fiúknál és férfiaknál. Azt mondták, hogy nincs különbség a hasított áll gyakorisága a korcsoportok között, chi-négyzet teszt segítségével, de amikor az adatokat logisztikai regresszióval elemzem, az életkor előrehaladtával jelentős (P = 0,03) növekedés tapasztalható az állrésen; a 6-10 éves fiúk körülbelül 5% -a az öregeknek hasa van, míg a 35 év feletti férfiak 10% -ának hasa van. Ez az életkorral történt változás az egyszerű genetikai modell ellen is bizonyíték.

Családi vizsgálatok

Lebow és Sawin ( 1941) először azt sugallta, hogy az álrés genetikai jelleg, egyetlen család adatai alapján azt sugallta, hogy az álhas recesszív, bár beismerték, hogy nincs végleges bizonyítékuk.

Pfannenstiel (1951) nem publikált disszertációja, amelyet még nem láttam, azt a következtetést vonja le, hogy az állrés domináns, de a környezet befolyásolja (Beckman és mtsai. idézi). . (1960) a svéd családok alábbi adatait közli:

Szülők Hasított utódok Sima utódok hasadék százalékos aránya
hasadék x hasadék 10 1 91%
Hasadék x Sima 24 28 46%
Sima x Sima 4 33 11%

Ha a mítosz igaz lenne, két sima állú szülőnek nem lehet hasított állú gyermeke. Bár határozottan erős genetikai hatás van, mivel a hasított állú szülők aránya nagyobb hasított állú utódok, mint a hasított áll nélküli szülők, a sima X sima szülők 4 hasított állú utódja nem felel meg annak a mítosznak, miszerint ben domináns allél határozza meg.

Következtetés

Sok embernek vannak olyan állai, amelyek közepesen világos hasadékok és egyértelműen simaak, és a családi tanulmányok nem felelnek meg annak a mítosznak, miszerint az álla hasadást egy domináns allél okozza. Az alapgenetika bemutatásához nem használhat állrést.

Günther, H. 1939. Anomalien und Anomaliekomplexe in der Gegend des ersten Schlundbogens. Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre 23: 43-52.

OMIM bejegyzés

Vissza John McDonald honlapjára

Leave a Reply

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük