Az öröklés kromoszómaelmélete

Tanulási célok

1. Határozza meg az öröklés kromoszómaelméletét úgy, hogy “a gének a kromoszómákon helyezkednek el”
2. fenotípusos arányok annak meghatározására, hogy a gének nemhez kötődnek-e
3. Megjósolni a lehetséges utódtípusokat és a fenotípus arányokat nemi kapcsolatok esetén
4. Alkalmazzunk törzskönyv-elemzést a domináns, a recesszív és az ivar- kapcsolt tulajdonságok
5. Definiálja az összekapcsolást a független választéktól való eltérésként

A gének a kromoszómákon találhatók

Ma természetesnek tartjuk, hogy a DNS a genetikai anyagot, ezért génjeinknek a kromoszómákon kell elhelyezkedniük. De mint a tudomány minden tényét, ezt az elképzelést is többször kellett tesztelni és igaznak találni, mielőtt tényként elfogadható lenne. Az öröklés kromoszómaelmélete vagy az az elképzelés, hogy a gének kromoszómákon találhatók, Thomas Hunt Morgan Drosophila melanogaster vagy gyümölcslégy felhasználásával végzett kísérletei alapján javasolták. A sophila olyan, mint az ember, mivel egy két X kromoszómával rendelkező nő nő, egy X és egy Y kromoszómával rendelkező férfi hím (sok organizmus más módon is meghatározhatja a nemet).

A Drosophila esetében a normál legyek vörös szemek. A vörös szem színe a domináns. Morgan recesszív mutációt (allélt) fedezett fel, amely fehér szemeket okozott. Amikor Morgan vörös szemű nőstényt fehér szemű hímhez párosított, az összes utódnak vörös volt a szeme. Ennek az eredménynek teljesen értelme van egy domináns / recesszív öröklődési mintával, és itt van a Punnett négyzet, amely ezt bizonyítja (x ^ w = recesszív fehér szem mutáns allél; x ^ W = domináns vörös szem vad típusú allél):

De Morgan meglepő eredményt ért el, amikor megcsinálta a kölcsönös keresztet, fehér szemű nőstényeket vörös szemű hímekkel párosítva. Valamennyi vörös szemű utód helyett azt látta, hogy az összes nőnek vörös, a hímnek pedig fehér a szeme. Ez az eredmény mintha megsértette volna Mendel független választék elvét, mert két különböző tulajdonság (a nem és a szem színe) látszott összekapcsolódni. Az eredmények magyarázatának egyetlen módja az volt, ha a szem színét okozó gén az X kromoszómán található (kapcsolódik). Itt van a Punnett négyzet, amely ezt a keresztet mutatja:

Ezek az eredmények alátámasztják az öröklődés kromoszómaelméletét, mert ezek magyarázatának egyetlen módja az, ha a szemszín gén az X kromoszómán található. Ez nemi kötődés, vagy a nemi kromoszómákon található gének öröklődése (X és Y). A nemhez kötődő tulajdonságok részben érdekes öröklődési mintákat mutatnak, mivel a nőstényeknek minden X-kromoszómából két példánya van, a hímeknek azonban csak egy. Ez az öröklési minta azt jelenti, hogy a recesszív alléllel rendelkező hím mindig megmutatja a recesszív tulajdonságot, mert az allélnak csak egy példánya van. Ezzel szemben a legtöbb gén az autoszómákon vagy nem nemi kromoszómákon helyezkedik el, ahol mind a hímek, mind a nők mindegyikének két példánya van. Emlékezzünk arra, hogy a Mendel által megfigyelt összes öröklődési mintát, beleértve a szegregáció elvét és a független választék elvét, a kromoszómák meiózis során tanúsított viselkedése magyarázza. Ezek az elvek az öröklődés kromoszómaelméletének részét képezik.

Íme egy videó, amely elmagyarázza ezeket a kísérleteket és egy kicsit az emberekre gyakorolt következményeket:

Az osztályban fenotípusos arányokat fogunk használni. annak meghatározása, hogy a gének nemhez kötöttek-e, és megjósolják az utódok fenotípusait, amikor a gének nemhez kötöttek. Ezeket az információkat az emberi törzskönyvek elemzésére is felhasználjuk.

Összekapcsolás

Az összekapcsolás a tulajdonságok öröklése egy olyan mintában, amely sérti Mendel független választék elvét, azt az elképzelést, hogy a különböző tulajdonságok alléloznak. ivarsejtekbe különülnek el. A nemi összekapcsolás a kötés speciális típusa, ahol a tulajdonságok a nemi kromoszómákhoz kapcsolódnak. A genetikai összeköttetés akkor következik be, amikor a két különböző tulajdonságot szabályozó gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el egymás közelében. Az alapgondolat az, hogy ha két gén ugyanazon a kromoszómán található, és te az egész kromoszómát örökölöd, akkor ezt a két gént (és bármilyen allélt is) együtt kell örökölnöd.

Ez azonban biológia tehát van egy figyelmeztetés: az átkelés jelensége segít az ugyanazon kromoszómán található gének alléljainak keverésében. A kromoszómán található két gén helye közötti kereszteződés genetikai rekombinációt, vagy a kromoszómán található allélok új kombinációit eredményezi.

A keresztezés az meiotikus I. profázis során történik, amikor a homológ kromoszómák egymáshoz illeszkednek és szinapszissá válnak, és a genetikai anyag (DNS) fizikális cseréjét eredményezi a párosított homológ kromoszómák nem testvérkromatidái között. Mivel az átkelés véletlenszerűen történik a kromoszóma mentén, annál kevésbé valószínű, hogy kereszteződés következik be közöttük, minél közelebb van két gén fizikailag egymáshoz egy kromoszómán. Fordítva: minél távolabb helyezkedik el két gén egymástól a kromoszóma mentén, annál valószínűbb, hogy a homológ kromoszómán található allélokkal cserélődnek. Az alábbi kép szemlélteti ezt az elképzelést:

Meglepő lehet, ha felismerjük, hogy ugyanazon a kromoszómán két gén fog egymástól függetlenül válogatni ( mint a különálló kromoszómákon elhelyezkedő gének), ha azok elég távol vannak egymástól ahhoz, hogy szinte mindig kereszteződés történjék közöttük, és 50% rekombinánsokat termeljenek (mivel az áthúzás a 4 kromatidából csak kettőt foglal magában egy szinapszis homológ kromoszómapárban, 50%).

Az alábbi videó a független választék megsértéseként jár be az összekapcsolásba, és elmagyarázza, hogy az átlépés miként törik meg az összekapcsolást. Ne feledje, hogy ez a videó a kötés hiányos meghatározását használja: a kapcsolódás akkor következik be, amikor két gén ugyanazon a kromoszómán egymás közelében helyezkedik el, és így általában együtt öröklődik. Nem elegendő, ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak, hogy összekapcsolódjanak; nekik is elég közel kell lenniük egymáshoz, hogy a köztük való átkelés viszonylag ritka esemény.

Egyszerű szabályok a törzskönyv elemzéséhez

Nem kérhetünk különböző embereket párzásra és tételek előállítására utódok számát, így tesztelhetjük az öröklési mintákat az embereken. Ehelyett a törzskönyv elemzésére támaszkodunk az öröklési minták következtetésére. Itt van egy minta törzskönyv, amely elmagyarázza a törzskönyvek olvasását:

A törzskönyv elemzésének egyszerű szabályai a következők:

• Autoszomális recesszív
  • a hímeket és a nőstényeket egyaránt érinti
  • mindkét szülőnek hordoznia kell az allélt
  • a szülők nem mutathatnak tulajdonságot (hordozók)
  • ~ az érintett gyermekek 1/4-ét (ha mindkét szülő hordozó)

• Autoszomális domináns
  • a férfiakat és a nőket egyaránt érinti
  • csak egy szülőnek kell hordoznia az allélt
  • ha a gyermek vonást mutat, akkor legalább egy szülőnek is meg kell jelenítenie a tulajdonságot
  • ~ az érintett gyermekek 1/2-a (ha az egyik szülő vonást mutat)

• X-hez kötődő recesszív
  • általában csak a férfiakat érinti
  • az érintett férfi az allélt átadja a lányoknak, nem a fiaknak
  • tulajdonság kihagy egy generáció

Az osztályban ezeknek a szabályoknak a használatával gyakoroljuk a tulajdonságok öröklődési mintáinak meghatározását a különböző törzskönyvekben.

A Powerpoint diák a mitózis és a meiózis kromoszóma mozgásának animált ábrájával kísérik a Nash esetet:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations