A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet akkor okoznak, amikor a kóros sejtosztódás a 21. kromoszóma extra teljes vagy részleges másolatát eredményezi. Ez az extra genetikai anyag okozza a Down-szindróma.
A Down-szindróma súlyossága változó az egyének között, ami egész életen át tartó értelmi fogyatékosságot és fejlődésbeli késéseket okoz. Ez a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség és a gyermekek tanulási zavarainak oka. Az Egyesült Államokban a Down-szindróma minden 800 csecsemő közül 1-nél fordul elő, évente 6000 Down-szindrómával született gyermek. Becslések szerint a Down-szindrómában szenvedő csecsemők körülbelül 85% -a él egy évet, és 50% -uk 50 évnél tovább él. A National Down-szindróma társaság szerint az Egyesült Államokban több mint 350 000 ember él Down-szindrómával.
A Down-szindróma és a korai beavatkozások jobb megértése jelentősen javíthatja a gyermekek és felnőttek életminőségét. ezzel a rendellenességgel, és segítsen számukra kielégítő életet élni.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A Down-szindrómát a 21. kromoszómát magában foglaló kóros sejtosztódás három típusának egyike okozhatja.
A három genetikai variáció a következőket tartalmazza:
- Trisomy 21– A Down-szindróma esetek több mint 90% -át a 21-es trisomia okozza. Egy extra kromoszóma (21-es kromoszóma) vagy a spermium, vagy a spermium fejlődésében keletkezik. tojás. Amikor a petesejt és a spermium egyesül és megtermékenyített petesejtet alkot, három (és nem két) 21-es kromoszóma van jelen. Amint a sejtek felosztják, az extra kromoszóma minden sejtben megismétlődik.
- Mosaic Trisomy 21 – Ez a Down-szindróma ritka formája (az esetek kevesebb, mint 2% -a). Míg az egyszerű 21. triszómiához hasonló, a különbség az, hogy az extra 21-es kromoszóma az egyed egyes sejtjeiben van jelen, de nem minden sejtben. Az ilyen típusú Down-szindrómát a megtermékenyítés utáni rendellenes sejtosztódás okozza. A név a normális és abnormális sejtek véletlenszerű sorrendjéből származik (mozaik). Sejtmozaikban a keverék azonos típusú különböző sejtekben látható; míg szöveti mozaikosság esetén az egyik sejtcsoport normális kromoszómával, egy másik típus pedig 21. triszómiával rendelkezhet.
- Translokációs triszómia 21-Néha (az esetek 3-4% -ában) rész A 21. kromoszóma a fogantatás előtt vagy a fogantatás során egy másik kromoszómához (általában a 13., 14. vagy 15. kromoszómához) kapcsolódik (transzlokálódik). A hordozónak (amelynek transzlokált kromoszómája van) 46 helyett 45 kromoszóma lesz, de 46 kromoszómával rendelkező személy összes genetikai anyagával rendelkezik. Ennek oka, hogy az extra 21. kromoszóma anyag egy másik (az áttelepített) kromoszómán helyezkedik el. A hordozónak lesz extra anyaga, de csak egy 21. kromoszómája lesz. A hordozó nem mutat semmilyen Down-szindróma tünetet, mert megfelelő mennyiségű genetikai anyaggal rendelkezik.
Párok számára akinek egy Down-szindrómás gyermeke volt a 21. transzlokáció triszómiája miatt, a jövőbeli terhességekben fokozottan valószínűsíthető a Down-szindróma valószínűsége. Az egyik szülő ugyanis kiegyensúlyozott hordozója lehet a transzlokációnak.
A transzlokáció átadásának esélye annak a szülőnek a nemétől függ, aki az átrendezett 21. kromoszómát hordozza. Ha az apa a hordozó, a kockázat körülbelül 3 százalék, az anya a hordozó, a kockázat körülbelül 12 százalék.
A Down-szindróma minden esetben, de különösen a 21. transzlokációs triszómia esetén fontos a szülők számára genetikai tanácsadásra van szükségük kockázatuk megállapítása érdekében. A Down-szindrómának nincsenek ismert viselkedési vagy környezeti okai.
Mi a Down-szindróma kockázata?
Néhány szülőnél nagyobb a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek, többek között:
Anyai életkor
A nő petesejtjeinek előrehaladtával nagyobb a kockázata annak, hogy a kromoszómák helytelenül oszlanak meg. Ezért a Down-szindróma kockázata nő nő korral nő.
| Anya életkora | Down-kóros gyermek születésének esélye |
|---|---|
| 20 | 1 1600-ból |
| 25 | 1/1 300 |
| 30 | 1/1000 |
| 35 | 1 365-ben |
| 40 | 1 a 90-ből |
| 45 | 1 a 30-ból |
Előző Down-szindrómás gyermek
Általában azok a párok, akiknek egy Down-szindrómás gyermekük volt, kissé megnövekedett kockázat (kb. 1%) a második Down-szindrómás gyermekkel.
Hordozó szülő
Azoknak a szülőknek, akik a Down-szindróma genetikai transzlokációjának hordozói, megnövekedett a kockázat az áttelepítés típusáról. Ezért fontos a prenatális szűrés és a genetikai tanácsadás. A Down-szindrómában szenvedők ritkán szaporodnak.A 21-es triszómiában szenvedő nők 15–30 százaléka termékeny, és körülbelül 50% -os a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket vállaljon.
Nincs bizonyíték arra, hogy Down-szindrómás férfi apát szülne. Míg a Down-szindrómás gyermekek születésének gyakorisága az anyai életkorral növekszik, a magasabb termékenységi ráta miatt több gyermek születik 35 év alatti nőknél. A Down-szindrómás gyermekek nyolcvan százaléka 35 év alatti nőknél születik.
Mi a különbség a szűrővizsgálat és a diagnosztikai teszt között?
A szűrővizsgálat segít azonosítsa a Down-szindróma lehetőségét. A szűrővizsgálatok nem adnak meggyőző válaszokat, hanem jelzik a Down-szindróma valószínűségét. A kóros teszteredmény nem jelenti azt, hogy a babád Down-szindrómás.
A szűrővizsgálat célja a csecsemő Down-szindróma kockázatának megbecsülése. Ha a szűrővizsgálat pozitív és fennáll a Down-szindróma kockázata, további vizsgálat ajánlható. A diagnosztikai tesztek még a csecsemő születése előtt azonosíthatják a Down-szindrómát.
Az Obstetrics & Nőgyógyászat januári számában az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola kiadta az átvilágításra vonatkozó irányelveket. Down-szindróma esetén minden terhes nő számára az első trimeszterben.
A diagnosztikai tesztek általában drágábbak és bizonyos mértékű kockázattal járnak; a szűrővizsgálatok gyorsan és egyszerűen elvégezhetők. A szűrővizsgálatok azonban nagyobb eséllyel tévednek; vannak “hamis-pozitívak” (a teszt azt jelzi, hogy a csecsemőnek van olyan állapota, amikor a csecsemőnek valóban nincs) és “hamis negatívjai” (a csecsemőnek van ilyen állapota, de a teszt azt mutatja, hogy nem).
Szűrés és diagnózis
szűrővizsgálatok terhesség alatt
Különböző szűrővizsgálatok segíthetnek azonosítani a Down-szindróma lehetőségét. Ezek a szűrővizsgálatok nem adnak meggyőző válaszokat, de jelzik a csecsemő Down-szindróma valószínűségét.
A leggyakoribb prenatális szűrővizsgálatok a következők:
- Ultrahang
- Vérvizsgálatok – Az ultrahang eredményei vérvizsgálatokkal párosulnak.
- Első trimeszter képernyő – Ez egy kétlépéses szűrés. Az anyai vért két normális első trimeszteres fehérje szempontjából vizsgálják. Ezután ultrahang segítségével megvizsgálják a csecsemő nyaka mögötti bőr alatti nyaki áttetszőségi régiót. Ezt a tesztet a terhesség 11. és 14. hete között végzik.
- Quad Marker Screen – Az anyai vért négy olyan anyagra vizsgálják, amelyek általában a csecsemő véréből, agyából, gerincvelőjéből és magzatvízéből származnak. Ezt a tesztet a terhesség 15. és 20. hete között végzik.
- Hármas képernyő – A terhesség 16. és 18. hetében vérvizsgálatot lehet végezni, amely három anyag mennyiségét méri: Alfa-fetoprotein (AFP) ), amelyet a magzat, az emberi koriongonadotropin (hCG) és a placenta által termelt konjugálatlan ösztriol termel. A teszt eredményeinek meghatározásakor az egészségügyi szolgáltatók figyelembe veszik az anya életkorát, súlyát és etnikai hovatartozását.
Terhesség alatti diagnosztikai tesztek
Ha a szűrővizsgálatok pozitívak vagy magas a Down-szindróma kockázata, további vizsgálatokra lehet szükség.
A Down-szindrómát azonosító diagnosztikai tesztek a következők:
- Amniocentesis – a 15. hét után végezték.
- Chorionus villus mintavétel (CVS) – a 9. és a 14. hét között végezték.
- Perkutanus umbilicalis vérmintavétel (PUBS) – a 18. hét után.
Újszülöttek diagnosztikai vizsgálata
Születés után a kezdeti diagnózis általában a baba megjelenésén alapul. Ha a jellegzetes Down-szindróma néhány vagy az összes jellemzője fennáll, az egészségügyi szolgáltató kromoszóma-kariotípus-vizsgálatot rendel el. Ha van egy extra 21. kromoszóma, akkor a diagnózis Down-szindróma.
Mi az oka annak, hogy teszteljük vagy nem teszteljük?
A tesztelés vagy a tesztelés elmaradásának okai személyenként változnak. személy és pár-pár.
A tesztek elvégzése és a diagnózis megerősítése bizonyos lehetőségeket kínál Önnek:
- Kezdje el megtervezni sajátos nevelési igényű gyermekét
- Kezdje meg a várható megszólítást életmódbeli változások
- Határozza meg a támogató csoportokat és erőforrásokat
Egyes egyének vagy párok különböző okokból dönthetnek úgy, hogy nem folytatnak tesztelést vagy további tesztelést:
- Megérzik az eredményeket, függetlenül attól, hogy mi az eredmény.
- Személyes, erkölcsi vagy vallási okok miatt a gyermek határidőre viseléséről nem szabad dönteni
- A fejlődő csecsemő károsodásának kockázata
Fontos, hogy az egészségügyi szolgáltatóval alaposan beszélje meg a tesztelés kockázatát és előnyeit. Egészségügyi szolgáltatója segít eldönteni, hogy az eredmények előnyei meghaladhatják-e az eljárás bármely kockázatát.
A Down-szindróma jelei és tünetei
A Down-szindróma tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek. A mentális és fizikai fejlődés általában lassabb a Down-szindrómában szenvedőknél, mint azoknál, akiknek nincs ilyen állapotuk. A Down-szindrómában született csecsemők átlagos méretűek lehetnek, de lassan növekednek és kisebbek maradnak, mint más, azonos korú gyermekek.
A Down-szindróma néhány gyakori fizikai jele:
- Lapos arc felfelé hajló szem
- rövid nyak
- rendellenes alakú vagy kicsi fül
- kiálló nyelv
- kicsi fej
- Mély ránc a tenyérben, viszonylag rövid ujjakkal
- Fehér foltok a szem íriszében
- Rossz izomtónus, laza szalagok, túlzott rugalmasság
- Kis kezek és lábak
A Down-szindrómában szenvedőknél gyakran előfordulnak különféle egészségügyi állapotok, amelyek a következők:
- Veleszületett szívbetegség
- Hallásproblémák
- Bélproblémák, például a vékonybél vagy a nyelőcső elzáródása
- Celiakia
- Szemproblémák, például szürkehályog
- Pajzsmirigy diszfunkciók
- Csontrendszeri problémák
- Dementia – hasonló az Alzheimer-kórhoz
- Fertőző di betegségek – immunrendszerük rendellenességei miatt a gyermekek fokozottan veszélyeztetettek az autoimmun rendellenességek, a rák egyes formáinak és a fertőző betegségek, például a tüdőgyulladás kialakulásának.
Kezelés
A Down-szindrómára nincs orvosi gyógymód. A Down-szindrómás gyermekek számára azonban előnyös lenne a korai orvosi segítség és a csecsemőkorban kezdődő fejlesztési beavatkozások. A Down-szindrómás gyermekek számára előnyös lehet a logopédia, a fizikoterápia és a foglalkozási terápia. Különleges oktatásban és segítségben részesülhetnek az iskolában.
Előrejelzés
A Down-kóros emberek általános egészségi állapota és életminősége az utóbbi években drasztikusan javult. Sok felnőtt beteg egészségesebb, hosszabb ideig él és aktívabban vesz részt a társadalomban a korai beavatkozás és a terápia miatt.
Megbirkózási készségek
Felfedezni, hogy gyermekének Down-szindrómája van, félelmetes és nehéz lehet. . Lehet, hogy nem tudja, mire számíthat, és aggódhat a fogyatékossággal élő gyermek gondozása miatt.
Három intézkedés segíthet az új helyzet kezelésében:
- Állítson össze egy szakembercsoportot – találja meg olyan egészségügyi szolgáltatók, tanárok és terapeuták csapata, akikben megbízik, hogy együtt működjön a gyermeke számára a legjobb ellátás biztosításában.
- Keressen más családokat – Támogatás azoktól, akiknek hasonló tapasztalataik voltak egy Down esetében szindróma gyermek nagyon előnyös lehet. Ezek a támogató csoportok megtalálhatók a helyi kórházakban, orvosokban, iskolákban és az interneten keresztül.
- Ne higgyen a Down-szindrómával kapcsolatos mítoszoknak – Óriási lépések történtek az elmúlt években Down-szindrómában szenvedőkkel. A legtöbben a családjukkal élnek, általános iskolákba járnak, és felnőttként különféle munkát végeznek. A Down-szindrómás emberek kielégítő életet élhetnek.
Szeretne többet tudni?
A következő szervezetek további információkat nyújthatnak:
Dimes márciusa
Nemzeti Down-szindróma kongresszus
Nemzeti Down-szindróma társaság