A mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy, az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy örökletes rendellenességei
A MEN-szindrómák meghatározása A MEN jelentése „Multiple Endocrine Neoplasia”. A MEN szindrómák olyan állapotok, amelyek túlműködést és megnagyobbodást okoznak bizonyos endokrin mirigyekben. A MEN-szindrómák általában (de nem mindig) öröklődnek
A MEN-szindrómák meghatározása
A MEN jelentése “Multiple Endocrine Neoplasia”. A MEN szindrómák olyan állapotok, amelyek túlműködést és megnagyobbodást okoznak bizonyos endokrin mirigyekben. A MEN szindrómák általában (de nem mindig) örökletes állapotok, ezért családokban futnak. Örökléskor egyik generációról a másikra kerülnek.
A többszörös endokrin neoplazia három fő típusa létezik – MEN 1, MEN 2a és MEN 2b. A MEN minden típusa egy adott betegségcsoporthoz kapcsolódik. Az orvosok akkor használják a “szindróma” kifejezést, amikor a klinikai betegségek hármas csoportokba tartoznak. A MEN-szindrómák mindhárom típusának tehát három betegsége van. A fő egészségügyi problémák az egyes MEN szindrómákban a következők:
- MEN 1 = mellékpajzsmirigy daganatok, hasnyálmirigy daganatok és agyalapi mirigy daganatok.
- MEN 2a = Medullaris pajzsmirigyrák (MTC), feokromocitóma és mellékpajzsmirigy daganatok.
- MEN 2b = Medulláris pajzsmirigyrákok, feokromocitóma és neuromák.
A genetikai okok specifikusak mind a három típusú MEN. Bármelyik MEN családnak csak egy típusa lesz, a MEN 1, a MEN 2a vagy a MEN 2b. Ezért az egy típusú MEN típusú családoknak nincs nagyobb kockázata egy másik típusú MEN kialakulásában.
Mit jelent genetikai betegségnek lenni
A test minden sejtje tartalmaz sok ezer gén, amely meghatározza a test működésének minden aspektusát. Minden ember azon génekből áll, amelyeket a szülők a fogantatáskor onnan kapnak. Az ember génjeinek fele az anyjától, fele az apjától származik. A MEN-ben szenvedõ emberek egy adott génben öröklik a rendellenességet (mutációt) (ezért csak egy típusú MEN-szindrómát kapnak, és gyermekeiket veszélyeztetik csak ugyanazon MEN szindróma esetén). Csak azoknál alakulhat ki MEN, akik egy adott rendellenességet örökölnek a meghatározott MEN gének valamelyikében.
Ha egy személynek vannak FÉRFIAI, akkor minden gyermekének 50% az esélye, hogy örökölje a feltételt. Ez azt jelenti, hogy a MEN-ben szenvedő betegek minden gyermekének egyenlő esélye van arra, hogy örökli vagy nem örökli a betegséget. Például, ha egy MEN-ben szenvedő embernek két gyermeke van, akkor ez az esélyeket befolyásolja. Hasonlóképpen, ha egy MEN-ben szenvedő embernek hat gyermeke van, a háromszoros esély örökli a betegséget. Az öröklődő betegségeket, amelyekben annak valószínűsége, hogy az érintett személy egy betegséget átterjed gyermekeire, autoszomális domináns betegségeknek nevezzük. Az a személy, akinek a FÉRFI-je családtörténetében szerepel, csak akkor adhatja át a FÉRFI-t gyermekeinek, ha ő maga örökölte a FÉRFI-t. Csak a MEN génmutációval rendelkező emberek képesek átadni az állapotot gyermekeiknek. Ezért, ha szüleidnek FÉRFIAI vannak, és neked nincs, gyermekeid nem fogják elkapni a betegséget.