Fuchs endoteliális disztrófia

Fuchs endotheliális dystrophiája nem gyulladásos, sporadikus vagy autoszomális domináns, az endotheliumot érintő dystrophia a szaruhártya rétege. Fuchs disztrófiájával a szaruhártya duzzadni kezd, ami tükröződést, glóriát és csökkent látásélességet okoz. A szaruhártya károsodása Fuchs endotheliális dystrophiájában olyan súlyos lehet, hogy szaruhártya-vakságot okoz.

Fuchs “Dyststrophy ICD-9 371.57

Betegség

A Fuchs endotheliális dystrophiája nem gyulladásos, sporadikus vagy autosomális domináns, dystrophia, amely a szaruhártya endoteliális rétege. Fuchs disztrófiájával a szaruhártya duzzadni kezd, ami káprázatot, glóriákat és csökkent látásélességet okoz. A szaruhártya károsodása Fuchs endotheliális dystrophiájában olyan súlyos lehet, hogy szaruhártya-vakságot okoz.

Etiológia

Fuchs dystrophiája gyakran autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ha Önnél öröklődő formája van Fuchs endotheliális dystrophiájának, akkor 50% az esély, hogy továbbadja gyermekeinek. A Fuchs dystrophiájának génjében bekövetkező spontán mutáció szintén új Fuchs dystrophiát okozhat olyan személynél, akinek családtörténete nincs. Jelenleg olyan vizsgálatok folynak, amelyek megpróbálják pontosan meghatározni, melyik gén felelős a dystrophiáért, de még mindig nem ismerjük a pontos gént.

Kockázati tényezők

Az egyetlen kockázat Fuchs dystrophiájának tényezője az érintett szülő. Az érintett egyéneknek legalább 50% az esélyük arra, hogy a gént továbbadják gyermekeiknek.

Fuchs dystrophiája ritkán fordul elő 30–40 évesnél fiatalabb embereknél, és a nőknél valamivel korábban jelentkezik.

Általános patológia

a Fuchs endothelsejtek dystrophiájának elvesztésének korai szakaszai és a Descemet-membrán kicsi expressziói láthatók. Ezeket az excellenciákat “guttata” -nak nevezik, és hasonlítanak a szaruhártya endoteliális felületén található mikroszkopikus gombapaprikákra. Ezek a guttata látható a hasított lámpa vizsgálatán. Az endothel sejtek az átlagosnál nagyobbnak tűnhetnek, és beágyazott pigmentet is tartalmazhatnak. az elülső kamra összegyűlik a szaruhártya stromában, növelve a szaruhártya stroma vastagságát, ami csökkent látást eredményez. Előrehaladottabb betegség esetén a duzzanat vagy ödéma összegyűlik a szaruhártya hámrétegében, és kis hólyagokat hívnak, amelyek bullae-k. kialakul a szubepiteliális térben, és behatol a szaruhártyába, ami a szaruhártya további opálosodásához vezet. A szaruhártyában végül kialakul egy állandó hegszövet, amelynek eltávolításához műtétre van szükség.

Az Amerikai Szemészeti Akadémia patológiai atlasza tartalmaz egy virtuális mikroszkópos kép a Fuch-féle endotheliális distrofiáról.

Kórélettan

A szaruhártya sztrómája 78% vízből áll. A szaruhártya endothelsejtjei felelősek a szaruhártya stroma finom hidratációs állapotának (78% víz) fenntartásáért. Bár a Fuchs korai dystrophiájában elegendő egészséges endothel sejt található, hogy megakadályozzuk a szaruhártya túltelítettségét extra vízzel, végül elegendő sejt károsodik, és a maradék nem képes tartani az ozmotikus nyomást. Ezen a ponton a szaruhártya stromában folyadék kezd gyűlni, ami homályos látást eredményezhet. A felesleges folyadék végül a szaruhártya hámjába vándorol, amely bullaokat okoz, amelyek elszakadhatnak és fájdalmat okozhatnak és / vagy a fertőzés kockázatát jelenthetik a nyílt felszíni sebekben. Ezek a változások krónikus irritációhoz és gyulladáshoz vezetnek, ami hegszövetet és esetleges pannus (vagy erek) képződést okoz.

Elsődleges megelőzés

A Fuchs dystrophiája örökletes szaruhártya-dystrophia, amely befolyásolja az endotheliumot. Nincs elsődleges megelőzés ennél a betegségnél.

Diagnózis

A Fuchs “endotheliális disztrófia diagnózisa elsődleges klinikai, az anamnézis és a szem hasított lámpa vizsgálata alapján.

Előzmények

Fuchs endotheliális dystrophiájának klasszikus története egy olyan beteg, gyakrabban nő lesz az élet negyedik-ötödik évtizedében, akinek látáscsökkenése vagy hullámzó látása, tükröződése vagy egyes esetekben visszatérő idegen testérzet jelentkezik.A betegeknél a családban gyakran fordul elő szaruhártya-transzplantáció egy vagy több családtagnál.

Fizikai vizsgálat

A réslámpa vizsga a dystrophia súlyosságától függ.

Nagyon enyhe disztrófiában a guttata látható a szaruhártya endotheliumán. >

A guttata gyakran markánsabb a központi szaruhártyán, és kétoldalú lesz, bár az egyik szem súlyosabb lehet, mint a másik.

A fejlettebb Fuchs dystrophiában köd alakul ki a szaruhártya stromában. Amint a sztróma megvastagszik, a Descemet membránjában és az endotheliumban látható lesz a redő. Mivel további endoteliális sejtek vesznek el, a szaruhártya ödéma súlyosbodik, és a folyadék összegyűlik az epitheliumban, mikrocisztás változásokat, valamint nagy epitheliális bullaokat képezve. A mikrociszták akkor láthatók a legjobban, ha a fluoreszceint a szaruhártyára helyezik, így negatív festési területek maradnak. Ha egy bulla nemrégiben szakadt meg, akkor hámhiba látható. Súlyosabb, hosszú ideje fennálló esetekben Fuchs dystrophiája, sűrű szaruhártyaödéma és bullous keratopathia figyelhető meg. A szaruhártya homályosodása elég súlyos lehet ahhoz, hogy megakadályozza az elülső szegmens szerkezeteinek, valamint az endothelium megjelenítését. A krónikus szaruhártyaödéma a hám alatti fibrózist, valamint a szaruhártya vaszkularizációját idézi elő.

Jelek

A Fuchs “Dystrophia leggyakoribb jelei:

• Guttata Descemet membránján: a guttata általában középső, és lassan perifériásan előtérbe kerül
• Stromalis ödéma
• Endotheliális redők
• Hám mikrocisztái
• Epitheliális bullae
• Sub-epitheliális fibrózis
• Stromalis homály és hegképződés
• A szaruhártya érrendszeri növekedése

Tünetek

A Fuchs endoteliális dystrophiájának legkorábbi tünetei közé tartozik a kontrasztérzékenység csökkenése és a látásélesség enyhe csökkentése. A betegek gyakran észreveszik a tükröződést egy adott fényforrás körül, vagy nehézséget okoznak az éjszakai vezetésben. Mivel a dystrophia gyakran lassan jelentkezik, a betegek észre sem vehetik, hogy látásuk csökkent. Amint a folyadék összegyűlni kezd a sztrómában, a betegek elkezdik észlelni a látás ingadozását, amely jellemzően rosszabb a kora reggel, és a nap vége felé javul. Párás vagy esős napokon rosszabb lehet a látás, száraz napokon pedig jobb. Végül a látás megállítja az ingadozásokat és folyamatosan elmosódik. A látás lassan tovább romlik, és időnként szakaszos fájdalom érezhető, ha a bulla kialakulása és megrepedése a szaruhártya hámhibáit hagyja maga után.

Klinikai diagnózis

Fuchs endotheliális dystrophiájának diagnózisa klinikai. A diagnózis a betegség korai szakaszában viszonylag könnyű, mivel láthatja az endotheliális változásokat, akárcsak az enyhe szaruhártya stromalis ödéma. Súlyos esetekben, amikor nem látja az endotheliumot, a diagnózis nagyobb kihívást jelenthet, és előfordulhat, hogy a diagnózist az ellenoldali szemre vagy az anamnézisre kell alapozni.

Diagnosztikai eljárások

Fuchs endotheliális dystrophiájának diagnózisa klinikai; azonban vannak olyan diagnosztikai tesztek, amelyek hasznosak lehetnek. A pachymetria, vagy a központi szaruhártya vastagságának mérése hasznos a Fuchs-féle dystrophiában szenvedő betegek nyomon követésében. Idővel növekszik a szaruhártya vastagsága, ahogy a betegség súlyosbodik. A szaruhártya vastagságának növekedésének sebessége segíthet a betegek tanácsadásában. A szaruhártya vastagsága segíthet minden egyéb szükséges műtét kockázat / haszon elemzésében is (például szürkehályog-műtét). Az endothelsejtek száma szintén hasznos lehet a betegek tanácsadásakor abban a tekintetben, hogy milyen gyorsan fejlődhet dystrophiájuk, valamint mennyire biztonságosak lehetnek bármilyen más intraokuláris műtétek. Még mérsékelt Fuchs-féle disztrófiában is nagyon nehéz megszerezni a sejtszámot. Az endothelium spekuláris mikroszkóppal történő értékelése kimutathatja a Fuchs “endotheliális dystrophiájának klasszikus változásait, beleértve a guttatta-t, a sejtek méretének és alakjának variációit, valamint az alacsony területegységenkénti sejtszámot.

Laboratóriumi teszt

Fuchs endotheliális dystrophiáját klinikailag diagnosztizálják. Az endothelium vizualizálására szolgáló specular mikroszkópia megerősítheti a tipikus endotheliális változásokat, amelyek ehhez a dystrophiához kapcsolódnak.

Differenciáldiagnózis

A Fuchs endotheliális dystrophiájának differenciáldiagnosztikája tartalmaz mindent, ami endotheliális lerakódásokat és / vagy szaruhártya duzzanatot indukálhat:

• Pigment diszperziós szindróma
• A keraticus kiválik az uveitisből
• Herpetikus stromalis keratitis
• Pseudophakicus vagy aphakikus bullous keratopathia
• Iridocornealis endothelialis (ICE) dystrophia
• Veleszületett, örökletes endothel-disztrófia
• Veleszületett stromalis dystrophia
• Toxikus elülső szegmens-szindróma
• Posterior polimorf membrán-distrofia

Orvosi terápia

Fuchs dystrophiájának orvosi kezelése akkor kezdődik, amikor a betegek észreveszik a látás ingadozását. A korai kezelés általában hipertóniás sóoldat (például Muro 128 vagy nátrium-klorid) szemcseppek és / vagy kenőcsök formájában történik. A hipertóniás sóoldat használata stabilizálhatja vagy javíthatja a látást azáltal, hogy extra vizet húz ki a szaruhártyából. Bármely tevékenység, amely segíti a folyadék elpárologtatását a szaruhártyáról, lerövidíti a vizuális helyreállítás idejét. Ilyen tevékenység lehet a gépkocsi szellőzőnyílásainak az arc felé történő irányítása vagy a levegő fújása a szemen keresztül hajszárítóval, karnyújtásnyi távolságra. A kötéses kontaktlencsék szintén nagyon hasznosak lehetnek a súlyosabb betegségben szenvedő fájdalmas repedések kezelésében.

Orvosi nyomon követés

A Fuchs-féle dystrophiában szenvedő betegeket a betegség súlyosságától függően kell követni. 6-12 havonta csak enyhe guttatával rendelkező betegeknél és minimális vagy egyáltalán nem szaruhártya-stromalis ödémában szenvedő betegek figyelhetők meg. súlyosabb betegség, maximális orvosi kezelés esetén, szorosabban követhető, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kezelés megfelelő-e. A kötéses kontaktlencsét használó betegeknek nagyon szoros nyomon követésre van szükségük a fertőzés veszélye miatt.

Műtét

Fuchs dystrophiájának előrehaladtával az orvosi kezelés kudarcot vallhat, és szükségessé válik a műtéti kezelés.

Behatoló keratoplasztika (PKP vagy PK):

Hosszú évek óta az egyetlen lehetőség a betegek számára vizuálisan szignifikáns Fuchs dystrophiája a szaruhártya teljes vastagsága volt lant vagy behatoló keratoplasztika (PKP). A szaruhártya-transzplantáció magában foglalja a szaruhártya teljes vastagságának cseréjét az endothel sejtek pótlására. A szaruhártyát több varrattal tartják a helyén (amint azt a jobb oldali ábra 17 varrattal mutatja), és egyes varratok több hónapig vagy akár évekig is a helyükön maradhatnak. Bár a műtét nagyon sikeres, a gyógyulás viszonylag lassú lehet, néha egy vagy több évet is igénybe vehet a teljes vizuális helyreállításhoz. Egy évig vagy tovább is eltarthat, amíg a látás stabilizálódik, és a műtét után a legjobb látás eléréséhez gyakran szükséges erős szemüveg vagy speciális kontaktlencse. A betegeknek sok éven keresztül szteroid szemcseppeket kell adniuk (és ezeket a cseppeket folyamatosan ellenőrizni kell) a szaruhártya-graft kilökődésének megakadályozása érdekében. A teljes vastagságú szaruhártya-transzplantáció előnye, hogy a Fuchs dystrophia legfejlettebb szakaszában is helyreállíthatja a látást.

Descemet “stripping endothelialis keratoplasztika (DSEK):

A 2000-es évek eleje óta megfigyelhető az a tendencia, hogy az endothel dystrophiákat úgy próbálják kezelni, hogy a szaruhártya csak a hátsó vagy endotheliális részét ültetik át. a lamelláris műtét (más néven endotheliális keratoplasztika) ma már a korai és közepesen súlyos Fuchs endothelialis dystrophiájának kezelésében alkalmazott standard ellátás. Az USA-ban végzett DSEK leggyakoribb típusát néha Descemet’s Stripping Automated Endothelial Keratoplasty (DSAEK) néven is emlegetik. .

A DSEK-ben csak az endotheliális réteget távolítják el az érintett szaruhártyáról, és egy vékony donor hátsó szaruhártya-sztróma csíkkal helyettesítik, amelyhez Descemet membrán és egészséges endothelsejtek kapcsolódnak. Ez a műtét sokkal kisebb metszéssel végezhető el, mint a hagyományos behatoló keratoplasztika. Miután a donorszövet beültetésre került a szembe, ideiglenesen egy légbuborék tartja a helyén (fotó lent). A légbuborék általában néhány nap alatt feloldódik. Az első napig a páciensnek fekvő helyzetben kell maradnia (képpel felfelé) annak érdekében, hogy a buborék középen maradjon, és segítsen a graftnak rögzülni. (A helyzetre vonatkozó pontos utasítások sebészenként változóak.) Az új, átültetett endoteliális sejtek a felesleges vizet szivattyúzzák ki a szaruhártyából, és helyreállítják a szaruhártya tisztaságát, ami jobb minőségű látás helyreállítását eredményezi.

használata ennek a technikának csak néhány (vagy néha nincs) varrat szükséges, és a varratok által kiváltott asztigmatizmus kevésbé jelentős, mint a PKP esetén. Ez jobb minőségű műtét utáni látást eredményez szemüveg nélkül. Bár a szemüvegre még mindig szükség van a DSEK után, a recept általában kevésbé erős, mint a PKP utáni recepteknél. A DSEK betegek gyorsabban gyógyítják a látást, mint a PKP betegek.

A kisebb DSEK seb kevesebb sebszivárgást, kevesebb posztoperatív fertőzés esélyt és nagyobb szemstabilitást eredményez. A PKP-vel rendelkező szemekhez képest a DSEK-es szemek jobban ellenállnak a károsodásnak a szem traumájának sajnálatos esetben.

A teljes vastagságú szaruhártya-transzplantációkhoz hasonlóan néha más szükséges intra-okuláris műtét (például szürkehályog-műtét) is elvégezhető a DSEK-vel egy időben.

A DSEK jobb megoldás enyhe vagy közepesen súlyos Fuchs dystrophiában. Ha a szaruhártya meg van hegesedve a krónikus duzzanattól, az endoteliális transzplantáció nem biztos, hogy kielégítő vizuális eredményt ad. Ezekben a fejlettebb Fuchs “esetekben teljes PKP-re lehet szükség.

Descemet membrán endoteliális keratoplasztikája (DMEK):

A szaruhártya-transzplantációs műtét következő iterációját DMEK-nek hívják. Dr Gerrit Melles által 2006-ban kifejlesztett elegáns eljárás még vékonyabb szövetrészeket ültet át, amelyek csak Descemet membránjából és endotheliális sejtjeiből állnak (szaruhártya stroma nélkül). Az eljárás hasonló a DSEK-hez, azonban más műtéti technikát alkalmaznak kezelni ezt a nagyon kényes szövetet, a szembe juttatni és a megfelelő helyzetbe helyezni. A DSEK-hez hasonlóan egy levegő (vagy valamikor gáz) buborék kerül a szembe, hogy segítse az átültetett szövetet, és a betegnek a fekvő helyzetben (arccal felfelé) 1-3 napig a műtét után. (A pontos pozicionálási utasítások sebészenként változóak.) Mivel a szövet vékonyabb, mint a DSEK szövet, ezért nagyobb kihívást jelent a rögzítése, és hosszabb fekvőtámaszokra van szükség vagy a lehetséges “újbóli buborékoltatási” eljárások magasabbak a DMEK esetében, mint a DSEK esetében. A DMEK vékonyabb szövete azonban sok beteg számára jobb minőségű látást eredményez.

Descemetorhexis Endothe nélkül lial keratoplasztika (DWEK)

Néha más néven Descemet “Csak sztrippelés (DSO)” néven is emlegetik, a DWEK a legújabb műtéti lehetőség néhány Fuchs-os beteg számára. Select Fuchs “betegek, akiknek a központi szaruhártyában lokalizált guttája van, és meglehetősen egészséges perifériás endotheliummal rendelkeznek. A DWEK során a szemész gondosan eltávolítja a központi 4 mm-es központi endothelsejtek körét anélkül, hogy bármilyen donor szaruhártya-szövetet helyezne el. Sikeres, az ép perifériáról érkező egészséges endothel sejtek központilag vándorolnak, lefedve a hibát, és jó minőségű látást biztosítanak. A műtét elvégezhető úgy, hogy rho kináz gátló szemcseppet írnak fel a beteg számára a műtét utáni használatra. (Vegye figyelembe, hogy Ennek a beállításnak a csökkenése jelenleg nem rendelkezik FDA jóváhagyással az Egyesült Államokban.) A műtét lehetséges előnyei közé tartozik a nagyon kicsi seb, nincs szükség a beteg műtét utáni fekvő helyzetben történő elhelyezésére, a transzplantált szövet kilökődésének gondja (mivel nincs szövet beültetve), és nincs szükség hosszú távú monitorozásra a szteroidcseppek alatt (általában sok hónapig vagy évig használják a tr ültetett szaruhártyaszövet PK-ban, DSEK-ben és DMEK-ben). A műtét egyik fő hátránya, hogy a központi szaruhártya a műtét után megduzzad, és a látás átmenetileg rosszabbodni fog. A másik hátrány az, hogy a DWEK nem minden esetben sikeres, és néhány beteg egy ideig rosszabbul látja a látást, majd DMEK-t vagy DSEK-t igényel.

Sebészeti nyomon követés

A szaruhártya-transzplantáció bármilyen formája után elengedhetetlen a nyomon követés. A legtöbb beteget a műtétet követő első hetekben gyakran kell látni a műtét sikerességének biztosítása és a fertőzés figyelemmel kísérése érdekében. A rendszeres utólagos látogatások elengedhetetlenek a transzplantátum egészségi állapotának értékeléséhez, a sebgyógyuláshoz és a vizuális helyreállításhoz, ideértve a varratok eltávolítását, minimalizálva az asztigmatizmust. A PKP, a DSEK és a DMEK átültetésekben rejlik a kilökődés lehetősége, akárcsak bármely szervátültetésnél. A szaruhártya-átültetés elutasítása a műtét után bármikor megtörténhet. A nyomon követés elengedhetetlen az elutasítás megelőzéséhez és kezeléséhez, ha látható. Követés szükséges a glaukóma, az elutasítás megelőzésére használt hosszú távú szteroidcseppek lehetséges mellékhatásának monitorozásához is. A glaukóma tartós látásvesztést okozhat egyes transzplantált betegeknél.

Szövődmények

A műtéti szövődmények közé tartozik a fertőzés, a vérzés, a seb szivárgása, a transzplantátum kilökődése és a varratokkal kapcsolatos komplikációk. Teljes vastagságú transzplantáció esetén a nagy töréshiba és az asztigmatizmus is problémát jelenthet. Az elutasítás megelőzéséhez szükséges helyi szteroidok hosszú távú alkalmazása szürkehályogot és glaukómát okozhat. A DSEK és a DMEK műtéteknél fennáll annak a veszélye, hogy a graft leválik, ennek következtében szükségessé válik az újbóli buborékképzés és az ismételt fekvő helyzetbe helyezés, valamint esetenként egy olyan graft cseréje, amely nem kapcsolódik új grafthoz. A szövődmények fájdalommal vagy elvesztéssel járhatnak. látás, és további eljárások és irodalátogatások szükségességéhez vezethet.

Előrejelzés

A Fuchs betegek prognózisa kiváló.A ma elérhető különféle műtéti kezelések sikere nagyon jó.

További források