A Gaucher-kór egy örökletes rendellenesség, amely a test számos szervét és szövetét érinti. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei az érintett egyének között nagyon eltérőek. a Gaucher-kór több típusát ismertette jellemző tulajdonságaik alapján.
Az 1. típusú Gaucher-kór ennek a betegségnek a leggyakoribb formája. Az 1. típust nem neuronopátiás Gaucher-kórnak is nevezik, mert az agy és a gerincvelő (a központi idegrendszer) általában nem érintettek. Ennek az állapotnak a jellemzői az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és gyermekkoruktól felnőttkorig bármikor megjelenhetnek. A főbb tünetek a máj és a lép megnagyobbodása (hepatosplenomegaly), a vörösvérsejtek alacsony száma (vérszegénység 
), könnyű véraláfutás, amelyet a vérlemezkék csökkenése (thrombocytopenia), tüdőbetegségek és csontok rendellenességei, például csontfájdalom, törések és ízületi gyulladás okoznak.
2. típusok an d 3 A Gaucher-kór a rendellenesség neuronopátiás formája, mert a központi idegrendszert érintő problémák jellemzik őket. A fent leírt jelek és tünetek mellett ezek az állapotok rendellenes szemmozgásokat, görcsrohamokat és agykárosodást okozhatnak. A 2. típusú Gaucher-kór általában életveszélyes orvosi problémákat okoz csecsemőkorban. A 3. típusú Gaucher-kór az idegrendszert is érinti, de ez lassabban romlik, mint a 2. típus.
A Gaucher-kór legsúlyosabb típusát perinatális letális formának nevezik. Ez az állapot súlyos vagy életveszélyes szövődményeket okoz a születés előtt vagy csecsemőkorban. A perinatális letális forma jellemzői közé tartozhat a születés előtti folyadékgyülem okozta kiterjedt duzzanat (hydrops fetalis); száraz, hámló bőr (ichthyosis) vagy más bőrelváltozások; hepatosplenomegalia; jellegzetes arcvonások; és súlyos neurológiai problémák. Ahogy a neve is jelzi, a perinatális letális Gaucher-betegségben szenvedő csecsemők a születés után csak néhány napig maradnak életben. a szívszelepek megkeményednek (meszesednek). A Gaucher-kór kardiovaszkuláris formájú embereknél szembetegségek, csontbetegségek és a lép enyhe megnagyobbodása (splenomegalia) is előfordulhat.