Egy értelemben a “genotípus” kifejezés – a “genom” kifejezéshez hasonlóan – a szervezet sejtjeiben található teljes génkészletre utal. Szűkebb értelemben azonban utalhat egy gén különböző alléljaira vagy variánsformáira, bizonyos tulajdonságokra vagy jellemzőkre. Egy szervezet genotípusa ellentétben áll fenotípusával, amely az egyén megfigyelhető jellemzői, ami a genotípus és a környezet közötti kölcsönhatásokból következik.
A genotípus és a fenotípus között összetett kapcsolat van. Mivel a fenotípus a gének és a környezet közötti kölcsönhatás eredménye, a különböző környezetek különböző tulajdonságokhoz vezethetnek az adott genotípussal rendelkező egyéneknél.
Ezenkívül a különböző genotípusok azonos fenotípushoz vezethetnek. Ez azért történik, mert a géneknek különböző az allélja. Egyes gének és tulajdonságok esetében bizonyos allélek dominánsak, míg mások recesszívek. A domináns tulajdonság az, amely megjelenik az egyénben, még akkor is, ha az egyénnek csak egy “> allélje van, amely a tulajdonságot előállítja.
A szem egyes aspektusai a szín így működik. Például a barna szemek dominálnak a kék szemekkel szemben. Ennek az az oka, hogy a melanin nevű pigment előállítja a barna színt, miközben pigmentje sincs kék szemhez. A sötét pigmenthez csak egy allél elegendő ahhoz, hogy a szemed barna. Valójában több különböző pigment befolyásolja a szem színét, mindegyik pigment egy adott génből származik. Ez az oka annak, hogy az embereknek zöld szemük, mogyorószeme vagy a szemszín bármely tartománya megtalálható, kivéve a kéket és a barnát. .
A genotípus megvitatásakor a biológusok nagybetűket használnak a domináns allélok, a kisbetűk pedig a recesszív allélokat. Szemszínnel például a „B” barna allélt és a „b” áll kék allél esetén: Egy organizmusnak, amelynek egy tulajdonságához két domináns allél tartozik, állítólag van egy homozigóta domináns genotípus. A szemszín példáján ezt a genotípust BB-nek írják. Egy domináns alléllal és egy recesszív alléllal rendelkező organizmusról azt mondják, hogy heterozigóta genotípusa van. Példánkban ez a genotípus Bb. Végül egy két recesszív alléllel rendelkező szervezet genotípusát homozigóta recesszívnek nevezzük. A szemszín példában ez a genotípus bb.
E három genotípus közül csak a bb, a homozigóta recesszív genotípus, a kék szem fenotípusát eredményezi. A heterozigóta genotípus és a homozigóta domináns genotípus egyaránt barna szemeket eredményez, bár a kék szem génjét csak a heterozigóta genotípus adhatja át.
A homozigóta domináns, homozigóta recesszív és heterozigóta genotípusok csak néhány gént jelentenek és néhány vonás. A legtöbb tulajdonság valóban összetettebb, mert sok génnek kettőnél több allélja van, és sok allél komplex módon hat egymásra.