A Holoprosencephaly (HPE) ritka veleszületett agyi rendellenesség, amely a két félteke hiányos elválasztásából származik.
Klasszikusan három altípust ismertek fel, azonban további entitások is szerepelnek benne a betegség spektrumában. A három fő altípus csökkenő súlyosság szerint:
- alobár holoprosencephaly
- semilobar holoprosencephaly
- lobar holoprosencephaly
Egyéb entitások a következők:
- syntelencephaly (vagy középső interhemisphericus variáns (MIH))
- szepto-optikus dysplasia
- centrális metszőfog szindróma
- nem specifikus középvonalú dysplasia
- frontonasalis dysplasia
- agnathia-otocephaly
Ez a cikk a holoprosencephaly általános tárgyalása, az egyes cikkekhez visszavezetett egyes radiográfiai jellemzők részletesebb tárgyalása.
Epidemiológia
Bár abszolút értelemben ritka, a holoprosencephaly a leggyakoribb agyi rendellenesség, és 10 000-16 000-nél 1 esetben fordul elő. élveszületések 3,9. A korai embrionális előfordulás még magasabb lehet, de a korai terhességben elvetélődő magzatok többsége miatt nem mutatható ki.
Klinikai megjelenés
Általában nyilvánvaló a születéskor, még akkor is, ha az antenatalis diagnózis még nem történt meg. a kapcsolódó középvonalbeli arc anomáliák miatt, köztük 3:
- proboscis
- cyclopia
- ajak- és / vagy szájpadhasadék
- szem hipotelorizmusa
- magányos medián maxilláris központi metszőfog
Ezenkívül ezeknek a gyermekeknek is vannak szisztémás problémái, rossz táplálkozással, hipotalamusz / hipofízis diszfunkcióval és a fejlődés késleltetésével 3.
Néhány nem kraniofaciális anomália is társul, például nemi szervek, polydactyly, csigolya hibák, végtagcsökkentési hibák és a nagy artériák transzpozíciója 9.
Patológia
Az alapvető probléma az, hogy a fejlődő agy nem képes felosztani a bal és a jobb felét (ami általában a terhesség 5. hetének végén fordul elő). Ez az agy és az arc középvonalbeli struktúráinak változó elvesztését, valamint az oldalsó kamrák és a 3. kamra fúzióját eredményezi.
A környezeti tényezők, mint például az anyai diabetes mellitus, az alkoholfogyasztás és a retinsav, szerepet játszottak a a patogenezis. Csakúgy, mint számos gén mutációja, beleértve a Sonic hedgehogot és a ZIC2-t (13q32 kromoszóma), ez utóbbi az 5-6. Sz. Szintelencephalyában is szerepet játszik.
Társulások
Az elismert asszociációk:
- aneuploidia / kromoszóma
- 13. triszómia: a 4. holoprosencephalyhoz társuló leggyakoribb genetikai rendellenesség
- 18 triszómia
- 7q kromoszóma deléció 8
- a 2q kromoszóma 8. deléciója
- nem aneuploidikus
- veleszületett vese anomáliák
- veleszületett szív rendellenességek
- diabéteszes embriopátia
- arc anomáliák
- Shprintzen-szindróma
Radiográfiai jellemzők
Mint a legtöbb agyi strukturális veleszületett rendellenesség, a holoprosencephalia is látható minden modalitáson, de általában antenatalis ultrahanggal azonosítható, és legjobban MRI jellemzi. Az antenatalis ultrahangon bizonyíték lehet a polihidramnionra is, amely a magzati nyelés károsodása miatt másodlagos tulajdonság.
Az ultrahang néhány helyzetben kígyót is mutathat a koponya jel alatt.
Az alábbiakban a három fő típus rövid leírása. Meg kell jegyezni, hogy ezek egy spektrum mentén vannak, és mint ilyenek, egyes betegek kétféle határon lehetnek.
Alobar holoprosencephaly
Az alobar holoprosencephaly esetében a thalami összeolvad és egyetlen nagy, hátul elhelyezkedő kamra van. Leggyakrabban olyan arc rendellenességekkel társulnak, mint a ciklopia, az ethmocephaly, a cebocephaly és a medián ajakhasadás.
További részletekért lásd az alobár holoprosencephaly című cikket. p> Az agylebenyek alapvető szerkezete jelen van, de összeolvadtak leggyakrabban elülső és a thalami-nál. A szaglási traktusok és a hagymák általában nincsenek, és a corpus callosum agenesis vagy hypoplasia.
További részletekért olvassa el a szemilobáris holoprosencephaly cikket
Ez a legkevésbé érintett altípus. A betegek a középvonal rendellenességeinek finomabb területeit mutatják be, például a cinguláris gyrus és a thalami fúzióját. A szaglóutak hiányoznak vagy hipoplasztikusak. Előfordulhat hipoplazia vagy a corpus callosum hiánya.
További részletekért olvassa el a lobar holoprosencephaly című cikket.
Kezelés és prognózis
A prognózis függ a HPE típusa szinte az összes alobár és féllobár formával, amely nem kompatibilis a méhen kívüli élettel. Nem kromoszomális sporadikus HPE esetén ~ 6% lehet megismétlődés kockázata.
Differenciáldiagnózis
A differenciáldiagnózis nagyban függ a típustól, és mint ilyen, kérjük, olvassa el a fenti cikkeket.