A veszélyeztetett rokonok értékelése: Megállapítható, hogy az érintett egyén újszülött testvérei (akiket nem prenatálisan teszteltek) érintett (1) plazma aminosav-analízissel körülbelül 24 órás életkorban; vagy (2) a köldökzsinórvér molekuláris genetikai vizsgálatával, ha azonosították a családra jellemző patogén variánsokat. A korai diagnózis lehetővé teheti a tünetmentes csecsemők kórházból történő kezelését tapasztalt szolgáltatók által. Mielőtt a megerősítő molekuláris teszt befejeződik, a veszélyeztetett újszülöttek kezelhetők MSUD vényköteles étrenddel, ha a soros plazma aminosav profilok bizonyítják az MSUD-t.
Terhesség kezelése: MSUD-ban szenvedő nőknél a metabolikus kontrollt szigorúan fenn kell tartani a terhesség előtt és alatt, a plazma aminosav-koncentrációk gyakori monitorozásával és az étrend kiigazításával, hogy elkerüljék az anyai leucin emelkedett plazmakoncentrációjának valószínű teratogén hatásait. A esszenciális aminosavhiány jeleinek észlelése érdekében ellenőrizni kell a magzat növekedését. A vajúdás katabolikus stresszei, a méh bekapcsolódó változásai és a vér belső megkötése az érintett anya metabolikus dekompenzációjának lehetséges forrásai. Az érintett anya megfelelő nyomon követése ajánlott egy anyagcsere-referáló központban a szülés idején és a szülés utáni időszakban.
Genetikai tanácsadás: Az MSUD autoszomális recesszív módon öröklődik. Fogantatáskor az érintett egyének minden testvérének 25% esélye van rá, 50% annak esélye, hogy nem érinti magát és hordozója, és 25% esélye annak, hogy nem érinti magát és nem hordozó. A kockázati rokonok hordozói vizsgálata és a megnövekedett kockázatú terhességek prenatális diagnózisa akkor lehetséges, ha a kórokozó variánsokat azonosították az érintett családtagnál.