Mi az AIS?

Az ez által okozott problémák …

A terminológia hanyag használata sok problémát okoz nekünk, mert a média (magazinok, újságok, TV) ezt felveszi és feltételezi, hogy „interszex = kétértelmű nemi szerv = nemi identitásprobléma”, majd olyan anyagot nyomtat / sugároz, amely közvetíti a nagyközönség számára azt az elképzelést, hogy a nemi identitás szükségszerűen az interszexuális kérdés… abszolút nem az.

Tagjaink döntő többségének biztonságos női nemi identitása van. Mégis ismert, hogy a CAIS csoport tagja (definíció szerint nem tartalmaz külső nemi szervek kétértelműségét) a történetén alapuló cikk szövegét (a titoktartásra, a diagnózisával kapcsolatos zavarodottságra, elszigeteltségre stb. Összpontosító cikket) csak abban állapítja meg, hogy a kiadványnál találja meg, hogy a szerkesztő mondjuk becsúszott egy képbe (egy esetben a férfi fényképének a bal fele illeszkedik a nő a fénykép jobb feléhez) egy felirattal, amely azt mondja: “összekeveredik attól, hogy férfi vagy nő nő ”.… csak azért, mert nekik van ez a fix elképzelésük, hogy ha interszexuális vagy, akkor nemi identitási problémád van (és kétségtelen, mert ez a fogalom több magazint / újságot árul). Lásd az AIS cikkekben / könyvekben.

Vagy különben egy cikk meglehetősen értelmesen tárgyalja a kérdéseket, a nem érzelmi „androgén-érzéketlenség” kifejezéssel, de amikor a kiemelt csoporttag végre meglátja az újstandon, azt találja, hogy hatalmas címlap fröccsent a borítón oldalon (megint anélkül, hogy konzultáltunk volna vele … vagy velünk, ha részt vettünk benne …) ing “felfedezi, hogy hermafrodita.”
“Hermafrodita” kifejezések

Amikor az orvostudomány végül rájött, hogy a korábban leírt rosszul beállított típusú állapot némileg más helyzet volt, mint a nagyon ritka, amelyben a a tényleges kromoszómák és az ivarmirigy hím / nő keverék, az utóbbi helyzet kifejezését a „hermafroditáról” az „igazi hermafroditára” módosították (további információkért lásd: Kapcsolódó feltételek). Ez azt jelentette, hogy a kifejezés új változatát, azaz „ál-hermafroditát” lehet bevezetni a rosszul-könnyed helyzet leírására. Az a bizonyos rossz illesztés, ahol XY – > herék – > női megjelenés (manapság ezt néha „XY női” állapotnak nevezik) ) elbűvölően „hím pszeudo-hermafroditának” nevezték (és van még egyfajta állapot is, amely a „női pszeudo-hermafrodit” esernyő alatt szerepel; például veleszületett mellékvese hiperplázia).

Azok a problémák, amelyeket ez okoz …

Tagjaink többsége megveti ezeket a hermafrodita kifejezéseket, mint ahogy az AIS-ben szenvedők is mély sértőnek találják sajátos állapotuk régi nevét (herefeminizációs szindróma). Sok olyan tagunk számára, akiknek az orvosok nem mondtak igazat, éppen ezek a kifejezések találkoznak az orvosi könyvtárakban / könyvesboltokban, amikor olyan információkat keresnek, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy megértsék helyzetüket. Ez mélyen traumatizál egy tinédzsert, aki belső szervei kivételével minden tekintetben nőneműnek tűnik (és aki gyakran csak a menstruáció hiánya miatt jutott orvoshoz), és úgy érezzük, hogy ezeket az archaikus kifejezéseket ki kell tiltani az orvosi szakirodalomból.

Jeffrey Eugenides a Middlesex című regényében tévedett, amikor főszereplőjét, Callie-t hermafroditának nevezte – ezt a sajtónak felesleges mondania, és felvette és továbbterjesztette a könyvről szóló véleményeiben (lásd: AIS könyvekben / cikkekben). Ha ezeket az elavult és zavaros kifejezéseket fogta használni, akkor Callie (mint az AIS-ben, 5-alfa-reduktáz hiányban, Swyers-szindrómában stb. Szenvedő tagjaink túlnyomó többsége) nem hermafrodita (azaz igazi hermafrodita) volt hanem „hím ál-hermafrodita”. Mint fent említettük, ez egy olyan esernyő, amely bizonyos férfi jellemzőkkel rendelkezik (XY nemi kromoszómák, belső herék), ugyanakkor bizonyos női jellemzőkkel (női külső nemi szervek és általános testforma, mell stb.). De ez a legtöbb ember számára szőrszálakat hasít, és ahelyett, hogy archaikus kifejezést használna, sokkal jobb lett volna, ha az Eugenides éppen a korszerűbb kifejezést, az „interszexumot” használja.
DSD terminológia

Egy 2005-ben (főként gyermekgyógyászati) orvosok konferenciáján felmerült egy javaslat a szexuális fejlődés zavarainak (DSD) kifejezés új kifejezésként történő elfogadására az „interszexuális” kifejezés helyett; a különféle „hermafrodita” kifejezések helyébe a nemi kromoszóma DSD (az igazi hermafrodita helyett), 46, XY DSD (a hím ál-hermafrodita helyett) és 46, XX DSD (a női ál-hermafrodita helyett) lép. A DSD terminológiája és bevezetésének módja néhány körben ellentmondásos. Lásd a Viták / Beszélgetések oldalt.

Bevezetés az AIS-be

Tehát az AIS olyan állapot, amely befolyásolja a reproduktív és a nemi szervek fejlődését.

A férfi magzatok általában van Y nemi kromoszómája, amely elindítja a herék képződését (és a női belső szervek fejlődésének elnyomását) a terhesség alatt.A herék a masculinizáló hormonok (androgének) nagy mennyiségben történő termelődésének helyét jelentik.

Mind a hím, mind a női magzatok általában rendelkeznek legalább egy X nemi kromoszómával, amely olyan gént tartalmaz, amely testszöveteik számára képes felismerni és reagál az androgénekre. A lányok pubertáskor reagálnak a viszonylag kis mennyiségű androgénre (amelyek főleg a mellékveseikből származnak) azáltal, hogy szemérem / szem alatti szőrzetet és sötétebb pigmentációt fejlesztenek a mellbimbók körül. és ezért nincs női belső szerv), hanem az X nemi kromoszómán található rendellenesség, amely a testet teljesen vagy részben alkalmatlanná teszi a termelt androgének felismerésére. Teljes androgén-érzéketlenség (CAIS) esetén a külső nemi szervek fejlődése női formát ölt. Részleges érzéketlenség (PAIS) esetén a külső nemi szerv megjelenése a férfitól a nőig terjedhet a spektrum mentén. Más kapcsolódó állapotok, amelyek a különböző kromoszómákon bekövetkező változásokból erednek, szintén megzavarják az androgén hatásának normális útját, ami ismét feminizált fenotípust (testformát) eredményez. Lásd: Kapcsolódó állapotok.

Az ilyen „XY feltételekkel” küzdő emberek nőnek, nemnek vagy férfinak azonosulhatnak.

Hogyan alakul ki az AIS

Minden magzat, akár genetikailag férfi (XY) vagy nő (XX) az életet azzal a képességgel kezdi, hogy kifejlessze akár férfi, akár női reproduktív rendszert. Valamennyi magzatnak nem specifikus nemi szerve van a fogantatást követő első 8 hétben. Néhány hét múlva XY magzatban (AIS nélkül) a nem specifikus nemi szervek férfi nemi szervekké fejlődnek a férfi hormonok (androgének) hatására.

Az AIS-ben a gyermek férfival fogant ( XY) nemi kromoszómák. Az embrionális herék a test belsejében fejlődnek, és elkezdik termelni az androgéneket. Az AIS-ben ezek az androgének nem tudják kiteljesíteni a férfi nemi szervek fejlődését, mivel ritkán képtelenek használni a herék által termelt androgéneket, így a külső nemi szervek fejlődése a női vonalak mentén folytatódik. A magzati tesztek által termelt másik hormon azonban elnyomja a női belső szervek fejlődését. Így az AIS-ben szenvedő személynek külső nemi szerve van, amely a teljes AIS-ben (CAIS) teljesen nő, vagy a Partial AIS-ben (PAIS) részben nő. Belsőleg azonban vannak herék a méh és a petefészkek helyett.

Tehát egy genetikailag hím (XY) magzatban a hím hormonok (androgének) aktív beavatkozására van szükség a teljes hím rendszer előállításához. A női külső nemi szervekkel rendelkező női testtípus az alapvető emberi forma.

Az esetek körülbelül kétharmadában az AIS az anyától öröklődik. A másik harmadban spontán mutáció van a petesejtben. A magzat anyját, akinek nincs AIS-je, de az egyik X-kromoszómájában az AIS genetikai hibája van, hordozónak nevezzük.

Az AIS formái (teljes és részleges)

A betegségnek két formája van: a teljes AIS (CAIS), ahol a szövetek teljesen érzéketlenek az androgénekre, és a részleges AIS (PAIS), ahol a szövetek részben érzékenyek különböző mértékben. A feltételt valójában egy spektrum képviseli, a CAIS egyetlen entitás a különféle PAIS-megnyilvánulások tartományának egyik végén.

Dr. Charmian Quigley és Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) az AIS fenotípusos jellemzőinek (külső megjelenése) osztályozási rendszerét javasolta, Prader-besorolás a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) szerint. A skála az AIS 1. fokozatától a 7. fokozatig terjed, az androgénrezisztencia fokozódásával – és ezáltal a feminizáció növekedésével csökken a férfiasság.

A spektrum CAIS végén a külső megjelenés teljesen nőies (AIS 6. fokozat / 7) és a nevelés neme változatlanul nő. A PAIS-ben a külső nemi szerv megjelenése bárhol lehet, a szinte teljesen nősténytől (5. fokozat), a vegyes hím / nőstől a teljesen hímneműig (1. fokozat); felvetették, hogy az enyhe androgénérzékenység hozzájárulhat a meddőséghez néhány egyébként normális férfiban. Néhány PAIS-ban szenvedő csecsemőt hímként nevelhetnek, de sokukat újból nővé válnak.

1. fokozatú PAIS Férfi nemi szervek, meddőség
2. fokozatú PAIS Férfi nemi szervek, de enyhén „alul-maskulinizáltak”, elszigetelt hypospadias
3. fokozatú PAIS Túlnyomórészt férfi nemi szervek, de súlyosabban „alul maszkulinizáltak” (perineális hypospadia, kis pénisz, kriptorchidizmus, azaz le nem ereszkedő herék és / vagy bifid herezacskó)
4. fokozatú PAIS Kétértelmű nemi szervek, súlyosan „alul férfiasítottak” (a pénisz és a csikló között meghatározhatatlan fallikus szerkezet)
5. fokozatú PAIS Alapvetően női nemi szervek (ideértve a különálló húgycső- és hüvelynyílásokat, enyhe klitoromegalia, azazmegnagyobbodott csikló)
6. fokozat PAIS Női nemi szervek szemérem- / hónaljszőrrel
7. fokozat CAIS Női nemi szervek, amelyeknél szemérem- / hónaljszőrzet alig vagy egyáltalán nincs

A pubertás előtt a 6. vagy 7. fokozatú egyének

Megjegyezzük azonban, hogy Hannema és mtsai (2004) tanulmányában az androgénreceptor ligandumkötő doménjében szubsztitúciós mutációval rendelkező „CAIS” betegek 70% -ának epididimidjei és vaza deferentia voltak jelen. Ezek a struktúrák a primitív Wolff-féle csatornákból alakulnak ki androgének hatására, miután a herék kialakultak és elkezdték termelni a tesztoszteront, és valójában fejlettebbek voltak, mint az epididymidák és a vaza deferentia a „normális” 16–20 hetes hím magzatokban. A kutatók azt sugallják, hogy az androgénekkel szembeni enyhe szöveti érzékenység és a CAIS-ben megfigyelt különösen magas tesztoszteronszint együttes hatása stimulálhatja a Wolffianus csatornák fejlődését / differenciálódását. Azt javasolják, hogy az ilyen betegek androgén-érzékenységének osztályozását inkább súlyosnak, mint teljesnek kell tekinteni.

Az osztályozási skálát részletesebben, a nemi szervek megjelenésének vonalvezetésével ismertetjük a 6. számunkban. hírlevelet, amely ingyenes letöltési mintafájlként érhető el (lásd Irodalom).

Úgy gondolják, hogy az AIS teljes és részleges formája nem ugyanazon családi egységben található. Abban az esetben, ha úgy tűnik, hogy ez megtörténik, valószínűleg egy testvér esetében alacsony a részleges AIS fokozat (pl. 3. fokozat, amelyben a nemi szervek kissé férfiasodnak), és a másik testvérnek magas a PAIS fokozata (pl. 6, amelyben a nemi szerv megjelenése nőiesnek tűnik, mint a teljes formában, ami a 7. fokozatú, de szemérem / szem alatti szőrzetű.

A két formát a komplett AIS és a részleges AIS részletesebben tárgyalja.

Szinonimák

Androgén-érzékenységi szindróma, Androgén-rezisztencia-szindróma, A herefeminizációs szindróma (Testicularis Feminisation Syndrome), Feminizáló Testes-szindróma (Feminising Testes Syndrome), Férfi Pseudo-Hermaphroditism, Morris-Szindróma ( ), Goldberg-Maxwell-szindróma, Reifenstein-szindróma (PAIS), Gilbert-Dreyfus-szindróma (PAIS), Rosewater-szindróma (PAIS), Lubs-szindróma (PAIS).

Egyéb XY-állapotok, néhány hasonlósággal az AIS-szel: 5 alfa-reduktáz hiány, 17 keto-szteroid reduktáz hiány, XY nemi mirigy al dysgenesis (Swyer-szindróma), leydig sejtek hypoplasia, Denys-Drash szindróma, Smith-Lemli-Opitz szindróma. Lásd: Kapcsolódó feltételek.

Az emberi szomatikus (test) sejtekben általában 46 kromoszóma található, amelyek 23 párból állnak. A 46-ból 44-et autoszómának hívnak, mert nem gondolják, hogy ezek meghatározzák a nemet. A másik kettőt nemi kromoszómának nevezzük. A nem AIS hímeknek viszonylag nagy az X swiss rolex narancssárga színük, és egy kis Y nemi kromoszómájuk, a normális nőstényeknek pedig két X nemi kromoszómája van.

Amikor a csíra vagy a generatív sejtek kialakulnak a felnőtt testében , ezek a nemi kromoszómák elválnak egymástól, így a sperma egyetlen X vagy egyetlen Y kromoszómát hordoz, míg minden petesejt egyetlen X kromoszómát hordoz. A fogantatáskor az új embrió XX vagy XY lesz, aszerint, hogy a petét, amely mindig X vékony óra, X-et tartalmazó spermiummal vagy Y-t tartalmazó spermával termékenyítették meg. Így a spermium irányítja a gyermek genetikai nemét.

Magzati fejlődés – szokásos (nem AIS) helyzet

Bár az embrió nemét a fogantatáskor határozzák meg, anatómiai a különbségek csak körülbelül két hónappal később jelentkeznek. Ebben a „közömbös szakaszban” minden magzat rendelkezik a hím vagy a női rendszerhez szükséges primitív struktúrákkal: Wolffi és Muller-csatornák egyaránt léteznek.

Az ivarmirigy a nem differenciálódott szervnek adott kifejezés, amely később váljon akár egy petesejt. A herék hamarabb fejlődnek, mint a petefészkek. XY magzatban az ivarmirigyek herékké fejlődnek. A herék ezután a Wolffian-csatornákat a belső belső férfi rendszer többi részévé fejlesztik, és a Muller-csatornákat elnyomják. XX magzatban az ivarmirigyek petefészkké fejlődnek, majd a Mullerianus csatornák alkotják a női belső rendszer többi részét, és a Wolffianus csatornák elnyomódnak.

Fontos megérteni nemcsak azt, hogy egyetlen primitív létezik. struktúra abban a közömbös szakaszban, amelyből a férfi vagy a női szervek kifejlődnek, de ez mindkét nemi reproduktív szervnek van egy ellenkezője az ellenkező nemben. Például a hím hímvesszője és a nőstény jóval kisebb csiklója is az embrionális nemi szervi tuberkulusból vagy falloszból származik. A férfiaknál van egy vestigialis méh, a prosztatában az utriculus masculinus, a nőknél pedig a húgycső alsó végén lévő mirigyekben homológ prosztata.

Genetika – AIS

A nemi kromoszómákban számos rendellenesség fordulhat elő. Az egyik példa a Klinefelter-szindróma, amelyben az ember egy extra X-kromoszómát hordoz. A másik a Turner-szindróma, amelyben egy nőnek hiányzik egy X-kromoszóma. Az AIS nem a nemi kromoszómák rendellenessége, mert az AIS csecsemő nemi kromoszómái egy normális férfi, XY. A genetikai hiba az anyától kapott X kromoszómán található androgénreceptor (AR) génben rejlik. Ez befolyásolja a magzat szöveteinek az androgének iránti érzékenységét.

Az AIS-t a család genetikai állapota örökli, amelyet X-kapcsolt recesszív öröklődési mintának, vagy részben recesszív génnek vagy hímnek neveznek. -korlátozott autoszomális domináns. Ez azt jelenti, hogy a női vonalon keresztül kerül továbbításra, tehát az anya XY gyermekeinek egy részét vagy egészét érintheti. A hordozó nő esetében az AIS-ben szenvedő gyermek minden terhességében 1/4-es kockázat áll fenn (vagy 1/2-es kockázat, ha az ilyen terhesség magzata genetikailag hím, pl. Az amniocentesis mintájának eredményeként. terhesség). Az AIS-állapot nem nyilvánul meg egy hordozó anya embrióiban, amelyek genetikailag nők (azaz XX), de 1/2-es esélyük van arra, hogy maguk is hordozók legyenek, és ezért továbbadhatják az AIS-t gyermekeiknek.

Tehát az adott terhesség lehetőségei, ahol az anya hordozó,…

‘Normál’ XY fiú, vagy
AIS XY baba, vagy

‘Normális’ XX lány , vagy
Carrier XX lány

… minden helyzet 1/4-es eséllyel jár.

X ábra szerinti recesszív öröklődés diagramja az AIS-ben

A Az „érintett fiú” kifejezést a fenti diagramban használják, mert az X-hez kötött recesszív öröklődési mintázat számos genetikai állapotban közös, amelyek fiakban és nem lányokban nyilvánulnak meg.

Ha az AIS jelen van egy családban, rendelkezésre állnak tesztek annak megállapítására, hogy egy XX nő hordozó-e, és így képes-e a hibás gént továbbadni gyermekeinek (lásd: A diagnózis megszerzése / szembesítése).

Magzati fejlődés – AIS

AIS magzat esetén Y-tartalmú spermium fertili a tojást (amely mindig X), és XY embriót hoz létre. A magzati élet korai szakaszában a differenciálás hím, a herék és a Muller-csatornák visszafejlődnek. A Muller-féle csatornák egy XX lánynál képezték volna a belső női szerveket. A herék kialakulása után elkezd tesztoszteront termelni, ami általában a test férfiasítását idézi elő.

A férfiasodás aktív folyamat; ahhoz a férfi hormonok pozitív vagy aktív beavatkozására van szükség. Ha ezek a férfihormonok hiányoznak, vagy a szövetek nem reagálnak rájuk (amint az AIS különböző formáiban eltérő mértékben fordul elő), akkor a passzív tendencia az, hogy a külső nemi szervek női külső szervekké differenciálódnak, amelyek teljes egészében formája nem különböztethető meg a normális lányokétól. Ez a női testi fejlődés nem az ösztrogének jelenlétének és hatásának köszönhető, hanem az androgének hatástalanságának. Más szavakkal, a velejáró tendencia az, hogy bármely magzat a női külső nemi szerveket és az általános testformát fejleszti, a férfi hormonok férfiasító hatásának hiányában. Vagy ahogy Money és munkatársai kifejezik: “Az androgén iránti sejtérzékenység (AIS-ben) lehetővé teszi a 46, XY magzat nem férfiasodását.” Shearman némileg drámaibbnak tartja azt a kijelentését, miszerint “ha a célsejtekből hiányzik ez (androgén) receptor, a tesztoszteron idegenként elmúlik, és a semleges női abszolutizmus uralkodik.”

Sajnos azonban a Amint az AIS-ben az androgén érzéketlenség nyilvánvalóvá válik, a belső reproduktív szervek már részben a férfi úton haladtak, és a herékből származó Mullerian Inhibitory Factor (MIF) már megkezdte a primitív női belső szervek megsemmisítésének munkáját. A herék „fagyasztott”, részben fejlett férfias állapotban maradnak, és a belső női szervek fejlődése nem aktiválható újra.

Előfordulás

Főleg az inguinalis (ágyék) gyakoriságára vonatkozó adatok felhasználásával ) sérv feltételezett nőknél, Jagiello és Atwell az AIS gyakoriságát 65 000 genetikai hím közül körülbelül 1-re becsülte. Ez feltehetően csak a teljes formára (CAIS) vonatkozik, mivel a csecsemőket nőknek feltételezték a sérv megjelenéséig. DeGroot 60 000-ből körülbelül 1 előfordulási gyakoriságot idéz. Hauser 1/2-es előfordulást ad. Adams-Smith és munkatársai 1-et adnak 20 000-ből. A jelenleg elérhető legpontosabb adat valószínűleg az, hogy egy országos dán betegnyilvántartás elemzéséből (Bangsboll és mtsai.), Amely 20 400 férfi születésből 1 előfordulását sugallja (csak kórházi esetekben, tehát a valódi előfordulás valószínűleg magasabb). A CAIS állítólag a harmadik helyen áll az elsődleges amenorrhoea (a menstruáció hiánya) okaként, a gonadalis dysgenesis (Turner-szindróma) és a hüvely veleszületett hiánya (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma) után.

A teljes AIS-t (CAIS) néha „klasszikus herefeminizációnak” („klasszikus herefeminiszációnak”) nevezik, a CAIS gyakoribb lehet, mint a PAIS (az állapot „részleges” formája), de mi nem Nincsenek a PAIS előfordulási adatai.

Az AIS korai ismeretei

A Talmudban (Kr. e. 400) megemlítettek egy olyan állapotot, amely AIS lehetett. Feltételeztek, hogy Joan of Arcnak (1412) AIS-je lehetett (Wooster 1992?). Ugyanezt a javaslatot tették I. Erzsébet királynővel, a „Szűzkirálynővel” (1533–1603) (Bakan 1985).

Az AIS-ről már 1817-ben beszámoltak, amikor Steglehner leírta az esetet látszólag normális nő, akinek leszármazatlan heréi voltak. Az állapot viszonylag hosszú ideje érdekli a genetikusokat. Dieffenbach amerikai genetikus először 1906-ban mutatott rá arra, hogy az AIS-nek örökletes mintája van. Petterson és Bonnier (1937) arra a következtetésre jutottak, hogy az érintett személyek genetikailag férfiak. Néhány korai tankönyv Goldberg-Maxwell-szindrómának nevezi a szindrómát. Morris (1953) először a “herefeminizáció” kifejezést használta. Morris és Mahesh (1963) ezt követően az állapot hiányos formáját írták le.

Wilkins (1957) először bebizonyította, hogy az alapvető hiba a szövet nem reagál az androgénekre. Ezért az újabb, és ami a legtöbb klinikát illeti , az Androgén-érzéketlenségi szindróma helyesbb neve. Netter és munkatársai (1958) egy híres fényképészeti modellben számoltak be erről a rendellenességről, Marshall és Harder (1958) pedig az érintett ikreket jelentették, akik légiutas-kísérőként dolgoztak. 1974-ben Migeon kimutatta, hogy az állapot az androgén receptor következménye. rezisztencia. Az androgénreceptor gént 1988-ban klónozták és szekvenálták.

Megjegyzés: Az alábbi lista hivatkozásokat tartalmaz a folyóirat témájához kapcsolódó orvosi folyóiratokra / cikkekre. Nem költenünk annyit erőfeszítéseket kell tenni, hogy ezt a listát naprakészen tartsuk, mint más oldalakon (például a daignosis, a hüvelyi hypoplasia, a gonadectomia és a genitális műtét előnyei és hátrányai), mert a a klinikai jellemzők, a genetika stb. nem annyira hasznosak a betegek / szülők számára, mint azok, amelyek gyakorlati kérdésekkel és dilemmákkal foglalkoznak.

Általános hivatkozások:

Lásd az Orvosi irodalom webhelyeit a “Más webhelyekre mutató linkek” oldalon. oldal a folyóiratcikkek elérésének módjairól. érzéketlenség szindróma összehasonlítva. Psychoneuroendocrinology, 9. kötet, 4. szám, 405–414, 1984.

Shearman R.P: Interszexualitás. In Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.

Jagiello F. és Atwell J.D .: A herék feminizációjának elterjedtsége. Lancet I: csak 329, 1962.

DeGroot LJ (szerk.): Endocrinology, 2. kötet (2. kiadás), Philadelphia PA, Saunders, 1989.

Hauser G. A: Testicularis Nőiesítés. Az Interszexualitásban. Szerk .: C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.

Bangsboll S és mtsai: Testicularis feminizációs szindróma és a kapcsolódó daganatok Dániában. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.

Griffin J.E: Wilson J.D: Az androgénrezisztencia szindrómái. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.

Wooster N: Az ív valódi Joanja ?, kiadta The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). A könyv azon állítását, miszerint Bernard Shaw hősnőjének heréje feminizálódhatott, G. Richeux (Doncaster) 1992. szeptember 4-én a The Guardianhoz intézett levelében tárgyaljuk, és “Ó, miért ne lehetne egy nő inkább egy csodálatra méltó” , irodalmi ember? ”.

Bakan R: I. Erzsébet királynő: A herezacskos feminizációs szindróma esete? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.

Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.

Dieffenbach H .: Familiaerer Hermaphroditismus. Inaugurációs értekezés, Stuttgart, 1912.

Petterson G. és Bonner G .: Öröklött szex-mozaik az emberben. Hereditas 23: 49-69, 1937.

Goldberg MB, Maxwell AF: A férfi pszeudohermaphroditizmus sebészeti feltárással és mikroszkópos vizsgálattal bizonyított. Esetismertetés patogenezissel kapcsolatos spekulációkkal. J. Clin. Endocrinol. 8: 1947, 367-379.

Morris J: A herék feminizációjának szindróma férfi pszeudohermaphroditákban. Am. J. Obstet. Gynecol, 65: 1192-1211, 1953.

Morris J. M. és Mahesh V. B .: További megfigyelések a szindrómáról, a „herefeminizációról”. Am. J. Obstet. Gynec. 87: 731-748, 1963.

Wilkins L: Az endokrin rendellenességek diagnosztizálása és kezelése gyermekkorban és serdülőkorban. Springfield, III: Charles C. Thomas, 1957 (2. kiadás).

Netter A., Lumbrosa P., Yaneva H és Liddle J: Le testicule feminisant. Ann. Endocr. 19: 994-1014, 1958.

Marshall H.K. és Harder H.I: A herék pszeudohermaphroditájának herében nőiesedő szindróma: két eset azonos ikrekben történő jelentése. Obstet. Gynec. 12: 284-293, 1958.

Migeon et al.: Az androgén receptor lokuszának vizsgálata: lokalizáció az emberi X-en és bizonyíték az egér Tfm-lokuszával való homológiára. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 6339-6343, 1981.

Williams, J: Androgén-érzéketlenségi szindróma: az orvosi tankönyvekben, tudományos cikkekben és a médiában található terminológia, nyelv és információk áttekintése. Szakdolgozat (M.Sc.) Természettudományi Kommunikáció, Bölcsészettudományi Tanszék, Imperial College, London (1996).

Blackless, M. és mtsai: Mennyire vagyunk szexuálisan dimorfok? Áttekintés és szintézis. American Journal of Human Biology 12: 151æ¶ (2000).

Wilson Bruce E: Androgén-érzékenység szindróma. Hasznos online monográfia, amely az AIS számos aspektusát lefedi. Dr. Wilsont számos alkalommal megemlítettük hírlevelünkben, az ALIAS-ban, és az AISSG USA csoporttalálkozóin beszélt. Kutatók (puhakötésű kiadó. 2007. július 19., Icon Group International Inc.). Ez egyike a számos hasonló címmel ellátott könyvnek, amelyek ugyanazon szerkesztőktől és kiadóktól különböző orvosi betegségeket tartalmaznak. A kiadó online katalógusa a Testicular Feminization – Medical Dictionary, Bibliography and Annotated Research Guide to Internet References néven szerepel. Annak ellenére, hogy á´ © entsíŠ szerepel az újabb címben, gyakorlatilag haszontalan az olvasói kör számára. A leíró szövegrészek nagymértékben orientálódnak a molekuláris genetikára, és úgy tűnik, hogy a bibliográfiai szakaszok teljes egészében az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének magas szintű orvosi szakirodalmi adatbázisain alapulnak. A könyv nem említi az AIS támogató csoportját, amely 1988 óta létezik. A könyv ajánlott standard keresése az AIS-en oldalakat és cikkcímeket állít elő, amelyek közül csak az egyik pszichoszociális szempontokhoz kapcsolódik (a Natarajan tanulmány szankcionálja a diagnosztikai információk!). Az a szakasz, amely leírja, hogyan kell keresni egy kiegészítő gyógyszeradatbázisban az NIH-nál, amely feltételezi, hogy a betegeket jobban érdeklő anyag található, 13 címet ad, amelyek közül csak kettőnek van jelentősége. A Wikipedia azt mondja nekünk, hogy: è © ¬ip M. Parker .. .. szabadalmaztatott egy módszert hasonló könyvek automatikus készítésére egy sablonból, amely tele van adatbázis és internetes keresések adataival, és jelenleg a szerző szerzőjeként szerepel. 85 000 könyv az Amazon.com-on. ” Lásd: http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Ahogy Cheryl Chase fogalmazott (személyes kommunikáció, 2008. március 31.): “Az emberi kéz (és az ítélet) soha nem nyúlt a könyvhöz.” “MALL >

Warne GL és Raza J: A nemi fejlődés zavarai (DSD-k), bemutatásuk és kezelésük a különböző kultúrákban. Vélemények az endokrin és anyagcserezavarokról, 9: 227-36, 2008.

Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. és Conway, GS: XY-s nők hosszú távú egészségügyi problémái kariotípus. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.

Leave a Reply

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük