Nagyon korán kialakuló skizofrénia egy hatéves fiúnál

A nagyon korán kialakuló skizofrénia hallucinációkkal, téveszmékkel és kognitív károsodással jellemezhető 13 évnél fiatalabb gyermekeknél A nagyon korán kialakuló skizofrénia előfordulása ismeretlen, de becslések szerint 1: 30 000 gyermek. A nagyon korán kialakuló skizofrénia a gyermekkori megfelelője a korán kialakuló skizofrénia, amely 13–18 éves serdülőket és felnőtteket érint. kezdő skizofrénia, amely 18 évesnél idősebb embereket érint (1). Bár a DSM nem tesz különbséget a nagyon korán kialakuló skizofrénia, a korán kialakuló skizofrénia és a felnőttkori szkizofrénia között, a skizofrénia kialakulásának kora eltérő klinikai következményekkel járhat. A nagyon korán kialakuló skizofrénia alattomos módon jelentkezik, premorbid periódussal, amelyet a fejlődés késése és az iskolai teljesítmény csökkenése jellemez. Gyakran a nagyon korán kialakuló skizofréniában szenvedő gyermekek tévesen diagnosztizálták pervazív fejlődési rendellenességgel, mielőtt floridos pszichózisuk alakulna ki (2). A nagyon korán kialakuló skizofrénia előrehaladtával több klinikai jellemzővel rendelkezik a korai kezdetű skizofrénia és a felnőttkori szkizofrénia, beleértve a hallucinációkat, téveszméket és paranoiát. Ez azonban súlyosabb és rokkantabb, mint a felnőttkori skizofrénia, ami alacsonyabb oktatási teljesítményt és gyengébb társadalmi kapcsolatokat eredményez (1). Ugyancsak jellemzőbb a citogenetikai rendellenességek aránya, mint a felnőttkori szkizofrénia (3), ami arra utal, hogy az érintett egyének még erősebb genetikai hajlamot mutatnak a skizofrénia iránt. Leírjuk egy 6 éves kisfiú esetét újszülött skizofréniában, aki már csecsemőkorában pszichotikus tünetekre utaló szokatlan viselkedést mutatott.

Eset

“Kyle” egy 6 éves fiú, akinek a kórelőzményében enyhe fejlődési késés volt tapasztalható, és akinek egy hónapos rendezetlen viselkedése, hallucinációi és fejlődési regressziója volt. 3 hónapos korában olyan tárgyakat kezdett nyomon követni, amelyekre a szülei nem voltak képesek. 7 hónapos korában vizuálisan rögzíteni kezdte a láthatatlan tárgyakat, és édesanyja szerint “szélesre nyitotta a szemét, nagyon izgatott lett, csapkodta a karját és megfeszítette a lábát”. 20 hónapos koráig nem kezdett járni, és korai beavatkozásra utalták a motor motoros késése miatt. 3 évesen beszélgetni kezdett valakivel, akit a szülei nem láthattak, és elhitette velük, hogy van egy képzeletbeli barátja. Miközben 5 évesen megtanult olvasni, azt mondta: “Állítsd meg anyát! A szavak visszaszólnak!” Ez valószínűleg hallási hallucinációk tapasztalatára utal. Az óvodában a gyenge figyelem miatt visszatartotta, de szociálisan interaktív maradt, durván rendellenes magatartás nélkül. Ezután egy hónappal a felvétel előtt őszinte hallucinációk és súlyos társadalmi visszahúzódás alakultak ki benne. Gyakran suttogta: magát értelmetlenül és annyira belső gondokkal töltötte el, hogy gyakran nem tudta betartani a parancsokat A beteg családtörténete figyelemre méltó volt 1) anyai unokatestvér, két apai unokatestvér és apai nagymama skizofrénia miatt; 2) két apai unokatestvér bipoláris rendellenessége; és 3) autizmus apai unokatestvérben és apai nagynéniben. Gyermekorvosa előzetes munkát végzett, beleértve a rutin laboratóriumi vizsgálatot és a CT CT-t, amelyek normálisak voltak. A gyermekorvos kórházunkba irányította a beteget.

Az első értékeléskor a gyermek vékonynak és fiatalabbnak tűnt, mint a megadott életkor. Édesanyja kijelentette, hogy csak időszakosan evett, ami jelentős súlycsökkenést és boldogulást eredményezett (testtömeg-index = 14,5, súly < 10. percentilis; magasság < 3. percentilis). Viselkedése figyelemre méltó volt az ajkak sztereotip tisztításával, ismétlődő pislogással és rossz szemkontaktussal. A gyermek magában motyogott, és kihallgatásakor beszéde elszegényedett és rendezetlen volt. Érintése lapos volt és szakaszosan őrzött. Jóváhagyta a “mindenütt követõ” szemlélõ hallucinációkat, akik “mindenhová követték” nevüket “Shavonni, James és Jack” nevezték el, akik “fekete, sárga fogakkal és zöld szemekkel” jelentek meg. A gyermek édesanyja jóváhagyta, hogy korábban paranoid téveszmék voltak arról, hogy az emberek üldözték vagy elvitték az ételt. Passzív öngyilkossági gondolatait fejezte ki, mondván: “Isten azt mondta, hogy ideje a mennybe kerülnöm”. gyilkos ötletként egy homályos cél felé, mondván: “Felváglak; Megöllek”. Nem tanúsított önkárosító vagy erőszakos magatartást.

A beteg átfogó orvosi munkát végzett, beleértve az agy MRI-jét, az ágyéki lyukasztást (oligoklonális sávokkal, mielin bázikus fehérje, paraneoplasztikus és N-metil-D-aszpartát receptor antitest teszteléssel), EEG-t, reumatológiai vizsgálatot. szűrés (antinukleáris antitesttel, C-reaktív fehérjével, eritrocita ülepedési sebességgel, ceruloplazmin, celiakia és pajzsmirigy teszteléssel), anyagcsere szűrés (laktát, piruvát, acilkarnitin, vizelet szerves sav és plazma aminosav teszteléssel), vizelet gyógyszer szűrés és nehézfémlemez, amelyek normálisak voltak. A konzultáló pszichiáter elhalasztotta az antipszichotikus gyógyszerek megkezdését a beteg életkora miatt, és a klonazepámot kezdte az agitáció szabályozására. Tekintettel a páciens szokatlanul fiatal életkorára, esetleges egész életen át tartó tüneteire, valamint a mentális betegség súlyos családi kórelőzményére, genetikai tesztelés. A kromoszóma egy nukleotid polimorfizmus mikroarray elemzése 22q11,2 deléciót mutatott (alacsony kópiás ismétlés A / alacsony kópi ismétlés D).

Megbeszélés

22q11. A 2 deléciós szindróma a leggyakoribb kromoszóma mikrodeletiós szindróma. A 22q11.2 régió nagy kiterjedésű, alacsony másolatú ismétléseket tartalmaz, amelyek meiotikus hibáknak vannak kitéve, ami rekombinációt és későbbi deléciókat eredményez, leggyakrabban az alacsony másolatú ismétlés-A és az alacsony másolatú ismétlés-D között. A szindróma a megnyilvánulások széles spektrumát öleli fel, beleértve a veleszületett szívhibákat is; krónikus fertőzések; palatális, mellékpajzsmirigy és gyomor-bél rendellenességek; és viselkedési különbségek. Gyakran előfordul, hogy a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő gyermekek beszédkésleltetnek, az első szavuk 24 hónaposan (4). Talán a leginkább aggasztó, hogy a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedők 75% -át pszichiátriai betegségek, leggyakrabban autizmus, figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség, szorongás és pszichózis érinti. Pontosabban, a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő betegeknél az általános populációhoz képest 25-szer nagyobb a pszichotikus rendellenesség kialakulásának kockázata, és e betegek közel 25% -ánál alakul ki skizofrénia (5).

Twin, családi és örökbefogadási tanulmányok kimutatták, hogy az örökletes tényezők erősen befolyásolják a skizofrénia kialakulását (6). A skizofréniához azonban csak néhány genomiális régió kapcsolódott, és egyetlen ok-okozati gént sem azonosítottak. A 22q11.2 mikrodeletiók az egyetlen megerősített kópiaszám-variáció, amely ismerten skizofréniát okoz (7). A skizofrénia genetikája rendkívül összetettnek tűnik, számos kisebb hatású gén kölcsönhatásban áll egymással a fenotípus előállításához. A figyelem legutóbb az epigenetika szerepére fordult a betegség kialakulásában (6). Feltételezik, hogy a skizofrénia kialakulásáért felelős gének kóros transzkripciós egységek lehetnek, amelyek a génexpressziót kódoló fehérje RNS-szabályozóit kódolják, nem pedig a kódoló genom rendellenességei (8).

A fentiek az eset nemcsak a skizofrénia örökölhetőségét hangsúlyozza, hanem figyelemre méltó azokra a klinikai tünetekre is, amelyek megelőzték a beteg első szünet pszichotikus epizódját. A késleltetett mérföldkövek minden területen, beleértve a motoros, beszédi, szociális és kognitív fejlődést, jellemzik a skizofrénia. Ez a hatás kifejezettebb azoknál, akiknél nagyon korán kialakuló skizofrénia van, mint azoknál, akiknél korán vagy felnőttkorban kezdődik skizofrénia (9). Sztereotip viselkedés, például csapkodás és echolalia, szintén gyakran előfordulnak, és téves diagnózishoz vezethetnek Ezenkívül a nagyon korán kialakuló skizofrénia premorbid periódusát gyakran a csökkenő akadémiai funkció szakítja meg, w gyorsuló romlás, amikor az akut pszichotikus fázis közeledik. A fenti esetben a páciensnek szinte az összes ilyen prediktív klinikai tünete jelentkezett, beleértve a fejlődés késleltetését, a sztereotípiát és a tanulmányi teljesítmény csökkenését, ami miatt szükség van az óvodából való visszavonásra.

Sok orvos habozik a diagnózis felállításában. nagyon korán kialakuló skizofrénia, a tünetek megjelenésétől a diagnózisig átlagosan 2 év. A diagnózis egyik kihívása abban a döntésben rejlik, hogy a hallucinációkat kóros folyamatnak tulajdonítják, mivel a nem patológiás hallucinációk a gyermekek 8% -ában fordulnak elő. A megkülönböztetések meghozatalához elengedhetetlen a kontextuális információ, különös figyelmet fordítva a társas kapcsolatok megőrzésére, a magasabb premorbid működésre és a környezeti specifikus tünetekre (2, 9). A diagnózis felállítása után jelentős vita merül fel az antipszichotikumok gyermekeknél történő alkalmazásával kapcsolatban, mivel a biztonságosságra és a hatásosságra vonatkozó adatok korlátozottak. Az antipszichotikumokat általában súlyos esetekben ajánlják, és bizonyíték van arra, hogy a korai kezelés megjavítja az eredményeket, különösen a pozitív tünetek kontrollját.A jelen eset kiemeli, hogy a finom klinikai tünetek, beleértve a fejlődés késleltetését, a sztereotípiát, az akadémiai hanyatlást és az esetleges hallucinációkat, beharangozhatják a nagyon korán kialakuló skizofrénia kialakulását.

Kulcspontok / Klinikai gyöngy