PMC (Magyar)

Dugan S, Carlson C, Bluvstein J, Chong DJ, Friedman D, Kirsch HE; EPGP nyomozók. Neurology2014; 83: 1444–1449.

CÉL: Részletes félstrukturált diagnosztikai interjú segítségével tanulmányoztuk az generalizált epilepszia (GE) auráinak gyakoriságát. MÓDSZEREK: Ebben a keresztmetszeti vizsgálatban a GE-vel rendelkező résztvevőket az Epilepsia Phenome / Genome Projektből (EPGP) vették fel. Ezután megvizsgálták a tonizált – klónikus (grand mal) rohamokra vonatkozó standardizált diagnosztikai interjú válaszait. Ez a kérdőív eredetileg arra kötelezte a résztvevőket, hogy a “grand mal rohamok” előtt ismertessék a szubjektív jelenségeket. Azoknak a résztvevőknek, akik választ adtak ezekre a kérdésekre, aura tekinthető. Ezután valamennyi résztvevőt strukturált (zárt végű) kérdések felhasználásával szisztematikusan megkérdezték a grand mal rohamok előtt előforduló specifikus tünetek listájáról. EREDMÉNYEK: Hétszázkilencvennyolc résztvevő A GE-t azonosították, akik közül 530 jelentett grand mal rohamot. Ezek közül 112 (21,3%) jelentett aurát válaszul a nyitott kérdésre. A zárt kérdésekre adott válaszok elemzése szerint 341 résztvevő (64,3%) tapasztalt legalább egyfajta aura. KÖVETKEZTETÉSEK: A fokális epilepsziához társuló aurákról a GE-vel rendelkező EPGP-alanyok jelentős része számolt be. Ez a megállapítás alátámaszthatja a GE kéreg és szubkortikális generátorainak létező elméleteit változó terjedési mintákkal. által megválaszolt kérdések és a zárt kérdések is tükrözhetik a kórelőzmény-felvételre és su-ra adott válaszok klinikailag releváns eltérését felvetések. A nyitott kérdések alábecsülhetik az auratípusok elterjedtségét, és részben felelősek lehetnek az aurák GE-ben való alacsony szintű elismeréséért. Ezenkívül a strukturált kérdések befolyásolhatják a résztvevőket, ami a tünetek nagyobb megjelenését eredményezheti. öntudat. Megkülönbözteti a premonitori vagy prodromális érzéstől, nagyrészt az időtartományban: az aurák közvetlenül megelőzik a kialakuló rohamot, míg a prodromális tapasztalatok jóval a roham előtt – egyes meghatározások szerint több mint 30 percet – jelentkeznek. Az “aura” kifejezés gyakran tovább korlátozódik a kialakuló roham szubjektív tapasztalatára, kizárva a tudatos, objektív motoros tüneteket. Gyakran az “aura” és az “egyszerű részleges roham” kifejezéseket szinonimának tekintik; az aura a a fokális roham kezdete. Az aura sajátos tapasztalatait nagyrészt a fokális roham kezdetének helye határozza meg.

A terminológiával kapcsolatos általános konszenzus ellenére régóta felismerték, hogy kezdettől fogva általános a rohamok kivételt jelenthetnek a „szabály” alól, miszerint az általánosított rohamokat nem előzik meg aurák. Nem világos, hogy milyen gyakran fordulnak elő ezek a kivételek. A megkülönböztetés több, mint pusztán tudományos, mivel az aura jelenlétét gyakran fokális epilepszia bizonyítékának tekintik, amelynek következményei vannak a diagnosztikai vizsgálatokra, a kezelési lehetőségekre és az új rohamokban szenvedő betegek prognózisára. A betegek által jelentett szubjektív tapasztalatok értelmezése és azokból a helyes következtetések levonása nem egzakt tudomány. Közel 25 évvel ezelőtt van Donselaar és munkatársai megvizsgálták az aurák hasznosságát az epilepszia osztályozásához (1). 149 új generalizált rohammal rendelkező beteget vizsgáltak, akik közül 67 tudatvesztés előtt szenzációról számolt be. A betegek saját maguk leírták ezeket az érzéseket egy hat neurológus testület elé, akiknek két kérdést kellett megválaszolniuk: Először is, a szenzáció egy fokális roham vagy egy nem specifikus tünet aurája volt? a roham valószínûleg másodlagosan generalizált tónusos-klónikus roham volt, általános a kezdeti rohamtól, vagy határozatlan? A neurológusok megállapodása viszonylag gyenge volt, a kappa statisztikák 0,25 környékén voltak. Az aurán alapuló rohamok osztályozása gyakran ütközött végső besorolás az EEG, a képalkotás és más adatok előnyeivel. A rohamot megelőző érzésű betegeknél nagyobb valószínűséggel voltak általános tüskehullám-rendellenességek az EEG-en, még azoknál is, akiknél a neurológusok az érzéseket sajátos aurának ítélték meg. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy az aurák értelmezése jelentős, az értékelők közötti változékonyságnak volt kitéve, és nem volt megbízható módszer az elsődleges és a másodlagosan általánosított rohamok.

Az évek során más munkák is támogatták ezt a témát. Nakken és munkatársai beszámoltak az aurák előfordulásáról és jellemzőiről egy nagy populációalapú epilepszia-kohortban (2).Strukturált interjúkat használtak 1897 ikrről és közeli rokonaikról, akik epilepsziában szenvedtek. A betegeknek először nyílt kérdést tettek fel arról, hogy a rohamaik előtt aura vagy figyelmeztetés tapasztalható-e. Az igenlő válaszokat zárt kérdések sora követte az aura természetének jobb jellemzése érdekében. Az aurákat a lokalizációval összefüggő epilepsziában szenvedő betegek 58% -ánál jelentették, de a generalizált epilepsziában szenvedő betegek 13% -ánál is. epilepszia szindrómák. 2006-ban Boylan és munkatársai 154 felnőtt beteget vizsgáltak, akiket egy év alatt felvettek az EMU-ba (3). A betegektől megkérdezték, hogy “tüneteik vannak-e másodpercekkel vagy percekkel a rohamaik előtt”, majd szabad szöveges leírások következnek azoktól, akik a tünetekről számoltak be. A jelentett aura jelenléte nem különböztette meg a fókusszal küzdőket a generalizált epilepsziában szenvedőktől. Összességében 70 A generalizált epilepsziában szenvedők százaléka számolt be aura tünetekről. Ebben a viszonylag kis mintában néhány aurát a fokális epilepsziában szenvedő betegekre jellemeztek (pl. hallási hallucinációk, déjà vu), de másokat, például egy epigasztrikus emelkedő érzést mindkét szerzőnél.

Egyes szerzők – köztük Boylan beszámolója – megengedték a myoclonus vagy más objektív tünetek megelőzését auraként. Ennek ellenére ezek a jelentések arra utalnak, hogy az aura-szerű tünetek viszonylag magas gyakorisággal fordulnak elő betegeknél. generalizált epilepszia, akinek a feltételezések szerint a görcsroham kezdetén megváltozik a tudata. Hogyan magyarázható ez?

Az generalizált epilepsziában szereplő aurákkal kapcsolatos jelentésekkel párhuzamosan egyre nagyobb az a megértés, hogy az „általánosított” félrevezető név lehet. Ez a rohamok besorolásáról folytatott vita egyik összetevője volt. a “generalizált” kifejezés ma már nem igazán általánosított, de “kétoldalúan elosztott hálózatokban fordul elő és gyorsan kapcsolódik be” (4). Az generalizált epilepszia intenzív vizsgálata gyakran fókuszált eredményeket ad. A kezdeti rohamok generalizált klinikai szemológiája általában olyan fókuszos jellemzőket tartalmaz, mint pl. változat vagy aszimmetrikus myoclonus (5). A felszíni EEG gyakran változó fokális és általános tüskehullám-kibocsátásokat tartalmaz (6). A sűrű tömb EEG fokálisabb ictális kezdetet mutat egyes feltételezett generalizált rohamokban (7), az fMRI és MEG vizsgálatok pedig specifikus agykérgi részvétel a tüske-hullámok kibocsátásában (8, 9). Lehetséges, hogy a kiválasztott thalamocorticalis hálózatok működőképesek lehetnek egyes generalizált rohamokban, és fokális motort okozhatnak tünetek, amikor a frontális hálózatok nagyobb mértékben érintettek, és a vizuális aurák, amikor a hátsó hálózatok részesülnek előnyben (10).

Dugan és munkatársai nemrégiben készített munkája az általános aurepszepsziában végzett aurák korábbi tanulmányaira épít és bővíti azokat. A szerzők felhasználták az Epilepszia Fenom / Genom Projektbe beiratkozott betegek nagy számából nyert részletes adatokat. A generalizált epilepszia szigorú meghatározását alkalmazták, és az összehasonlításhoz hasonlóan jól definiált fokális epilepszia-populációt azonosítottak. Egy félig strukturált interjú nyitott kérdésekkel kezdődött a görcsrohamok előtti tünetekkel kapcsolatban, majd zárt végű kérdések sorozatával folytatódott minden témában. A generalizált roham aktivitására (myoclonus, hiány) utaló tüneteket, valamint a nem specifikus tüneteket, például a szédülést vagy a fáradtságot, kizárták. A generalizált epilepsziában szenvedők 21,3% -a számolt be auráról nyílt végű kérdezéskor. Az aurákat jelentők idősebbek voltak, és több rohamot tapasztaltak, ami arra utal, hogy a rohamokkal kapcsolatos nagyobb tapasztalatok az aurák jobb azonosításához vezethetnek. A generalizált epilepsziában szenvedő betegeknél a leggyakrabban jelentett aurák a cefalis érzések vagy a végtagok merevedése vagy remegése voltak, de a fokális epilepsziával – ideértve a déjà vu, a vizuális és a hallási jelenségeket is – tipikusan összefüggő aurákról is beszámoltak. Zárt végű kérdezéskor ezen generalizált epilepsziában szenvedő betegek 64,3% -a számolt be aura tünetekről. Összehasonlításképpen, a fokális epilepsziában szenvedő betegek 39,9% -a nyílt végű, 68,4% -a zárt végű kérdezéskor jelentett aurát.

Így a generalizált epilepsziában szenvedő betegek gyakran jelentenek aurát, beleértve azokat is, amelyek jellemzően fokális epilepszia, és ebben a tanulmányban ugyanolyan valószínűséggel jelentettek aurát zárt végű kérdésekben, mint a fokális epilepsziában szenvedők. Azt állíthatnánk, hogy a zárt kérdések megkérdőjelezhetik a szuggesztív betegeket, de ennek legalább két ellenérvük van: Először a zárt végű kérdések segíthetnek azoknak a betegeknek, akiknek nehézségeik vannak a rohamok előtt tapasztalt tünetek megfogalmazásában. Másodszor, a neurológusok gyakran zárt kérdéseket vetnek fel a betegek megkérdezése során, így a strukturált interjú eredményei tükrözhetik a klinikai gyakorlatot.A generalizált epilepsziában szenvedő betegek aurái valóban alulbecsülhetők lehetnek a klinikai gyakorlatban, mivel a klinikusok elfogultak lehetnek zárt kérdések használatában, ritkábban vizsgálva a roham előtti tüneteket azoknál a betegeknél, akiknél a klinikus általánosított epilepsziás hipotézist alkot.

Jelen tanulmány egy viszonylag nagy, jól jellemzett epilepsziás populációban nyújt további bizonyítékot arra vonatkozóan, hogy az generalizált epilepsziában előforduló aurák viszonylag gyakoriak. A generalizált epilepsziák “általánosított” konstrukciójának hibái megalapozhatják az EEG, a szemiológia, a funkcionális képalkotás – és a jelentett aurák – látszólag fókuszpontjait generalizált epilepsziában szenvedő betegeknél. Az a tudatosság, hogy az aurák gyakoriak az általános epilepsziában, segít megakadályozni a klinikusokat az aurák indokolatlanul elfogultak a fokális epilepszia diagnózisa felé.