A szerkesztőhöz: Egy 51 éves nő 2010 áprilisában jelent meg klinikánkon, 10 éves magas vérnyomás-kórtörténettel és a szorongás. A pheochromocytoma miatt aggódott a beteg, mert azonos ikertestvére 50 éves korában hunyt el metasztatikus feokromocitómában. Unokaöccsének és két unokájának ismertek mutációi a szukcinát-dehidrogenáz B alegység (SDHB) génjében, ami növeli pheochromocytoma és paraganglioma kockázata.1 Genetikai elemzés megerősítette, hogy SDHB mutációt hordozott, ezért gondos nyomon követést igényelt. Plazma normetanephrin szintje 651 pg / ml (referencia tartomány, 0 és 145 között) – nagyobb, mint a felső referencia négyszerese határérték – amely a jelentések szerint nagyon magas pozitív prediktív értékkel és 100% -os specificitással rendelkezik a biokémiailag aktív feokromocitómára és paragangliomára2 (lásd a Kiegészítő függeléket, elérhető teljes t a levél melléke a NEJM.org címen). Venlafaxint szedett azonban, amely a noradrenalin csökkent visszavétele következtében növelheti a metanephrin és a katekolamin szintjét. 3
Pszichiáterével folytatott megbeszélés után arra utasítottuk, hogy a következő értékelés előtt 2 héttel hagyja abba a venlafaxin alkalmazását. . A beteg folytatta a lozartán, a hidroklorotiazid és az amlodipin szedését. A klinikán vérnyomása 133/72 Hgmm, pulzusa 94 ütés / perc volt, fizikai vizsgálata pedig normális volt. A plazma normetanephrin szint normalizálódott, 101 pg / milliliter (referencia tartomány, 18–112), a katekolamin és a dopamin szintje normális volt (lásd a Kiegészítő Függeléket). Így azt gondoltuk, hogy nincs feokromocitoma. Négy hónappal később, a venlafaxin helyett szertralint szedő beteg metanephrin- és katekolaminszintje a normál tartományon belül maradt.
A venlafaxin hatásosabb, mint a szelektív szerotonin-újrafelvétel inhibitorok (SSRI-k), mint noradrenalin-visszavétel gátlója , 4, amely megmagyarázhatja a normetanephrin kezdeti emelkedését. Az SSRI-k azonban gátolják a noradrenalin újrafelvételét az idegterminálon, akárcsak a triciklusos szerek, és ezeket a gyógyszereket kerülni kell a diagnosztikai értékelés során. Más gyógyszerek és anyagok szintén zavarhatják a feokromocitóma biokémiai diagnózisát (1. ábra). A koffeinbevitel, a cigarettázás és más szimpatomimetikus tényezők növelhetik a katekolaminszintet az adrenerg receptorokon keresztül, és legalább 24 órára fel kell függeszteni, mielőtt vérmintát kapnának. 2,5 Ezzel szemben az α-adrenerg receptor blokkolók és a β-adrenerg a receptor blokkolók csökkenthetik a katekolaminnal kapcsolatos tüneteket és tüneteket, és így elfedhetik a feokromocitómát. A monoamin-oxidáz gátlók blokkolják a noradrenalin átalakulását dihidroxi-fenil-glikollá, ami a noradrenalin nagyobb felszabadulását eredményezi. 3 A paracetamol vagy az acetaminofen befolyásolhatja a nagy teljesítményű folyadékkromatográfiás vizsgálatokat, és a vérmintavétel előtt kerülni kell őket is.
A szimpatomimetikus szerek, például az efedrin, az amfetamin, a koffein és a nikotin fokozzák a noradrenalin és az adrenalin felszabadulását. A monoamin-oxidáz (MAO) inhibitorok blokkolják a noradrenalin és az adrenalin átalakulását dihidroxi-fenil-glikollá (DHPG), ami megnöveli e két katekolamin koncentrációját és elérhetőségét. A noradrenalin és az adrenalin visszavételét gátló gyógyszerek, például a szerotonin – noradrenalin visszavétel gátlók (pl. Venlafaxin), a „szelektív” szerotonin-újrafelvétel gátlók és a triciklusos antidepresszánsok a norepinefrin és az adrenalin megnövekedett koncentrációjához vezetnek a szinaptikus hasadékokban. -receptor-blokkolók és a β-adrenerg-receptor-blokkolók csökkentik a katekolaminok végszervekre gyakorolt hatását, mint például az agy, a szív, a gyomor-bél traktus és mások. A DOPA a dihidroxi-fenil-alanint.
Ez az eset azt mutatja, hogy az emelkedett plazma metanephrin szint nem mindig bizonyítja a feokromocitóma jelenlétét, és igazolja a költséges képalkotó vizsgálatokat. Mielőtt a metanephrin és a katekolamin szintjének mérésére vért vennének, a betegeknek abba kell hagyniuk minden olyan gyógyszert és anyagot, amely befolyásolhatja az eredményeket Ezenkívül a pheochromocytoma genetikai hajlamában szenvedő betegeknek gondos megfigyelést igényelnek a zavaró hatások nélkül a kábítószer által kiváltott katekolaminok és metanephrinek emelkedése.