Mik azok a strukturális kromoszóma-rendellenességek?
Strukturális kromoszóma-rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a szerkezetben változás következik be vagy a kromoszóma részei. A kromoszómák teljes száma sejtenként összesen 46. Strukturális kromoszóma-rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a kromoszóma egy része hiányzik, a kromoszóma egy része extra, vagy egy része helyet cserélt egy másik résszel. Végső soron ez ahhoz vezet, hogy túl sok vagy túl kevés genetikai anyag van. Ez okozza néhány születési rendellenességet.
Minden kromoszómának sok szegmense van. Ezeket általában a kromoszóma “rövid karjára” és “hosszú karjára” osztják. A rövid kar, amely a kromoszóma felső fele, “p kar” néven ismert. A hosszú kar, amely a kromoszóma alsó fele, a “q kar”. A centroméra egy kromoszóma középső része, amely “becsípődött” a p és q kar között.
Mik azok a törlések?
A “törlés” kifejezés egyszerűen azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része hiányzik vagy “törölt”. A kromoszóma nagyon kis része sok különböző gént tartalmazhat. Ha hiányoznak a gének, hibák lehetnek a csecsemő fejlődésében, mivel hiányoznak az “utasítások” közül néhány. A törlés által okozott genetikai szindróma egyik példája a “Cri du Chat”, ahol az # 5-ös kromoszóma egy része hiányzik vagy törlődik.
Mi a Cri du Chat?
A Cri du Chat vagy a “Cat Cry szindróma” megtalálható az USA-ban körülbelül 20 000-50 000 élveszületésből 1-ben az Egyesült Államok Cri du Chat-jét az 5p kromoszóma törlése okozza, amelyet “5p-” -nek írnak. A Cri du Chat csecsemők magas kiáltással, gyenge izomtónussal, kicsi fejmérettel és alacsony születési súlygal rendelkeznek. A nyelvvel is vannak problémáik, és kevés szóval vagy jelnyelven fejezhetik ki magukat. Egyéb egészségügyi problémák is jelen lehetnek. Ide tartoznak a késések a gyaloglásban, problémák az etetéssel, hiperaktivitás, gerincferdülés és súlyos értelmi fogyatékosság. A Cri du Chat-ben szenvedők többségének normális élettartama lehet, hacsak más súlyos szervhibákkal nem született. A fizikai és nyelvi terápia mellett a korai életkorban folytatott oktatási beavatkozás fontos a Cri du Chat-ben szenvedő gyermekek számára, hogy teljes mértékben kihasználhassák képességeiket.
Mi a duplikáció?
A ” duplikáció “egyszerűen azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része megduplázódik, vagy 2 példányban van jelen. Ennek eredményeként extra genetikai anyag van, annak ellenére, hogy a kromoszómák teljes száma általában normális. Mivel a kromoszóma nagyon kis része sok különböző gént tartalmazhat, a duplikációban jelenlévő extra gének miatt ezek a gének nem működnek megfelelően. Ezek az “extra utasítások” hibákhoz vezethetnek a baba fejlődésében. A duplikációra való gondolkodás egyik módja, ha mind a 46 kromoszómát szakácskönyvnek tekintjük, és minden egyes kromoszómát receptként kezelünk. Ha a törlés hiányzik a receptből, akkor a duplikáció további összetevő. A duplikáció ritka genetikai rendellenességének egyik példáját Pallister Killian-szindrómának hívják, ahol a # 12-es kromoszóma egy része megduplázódik.
Mi a Pallister Killian-szindróma?
A Pallister Killian-szindróma egy további # 12-es kromoszóma anyag eredménye. Általában sejtek keveréke létezik (mozaikosság), néhányan extra # 12 anyaggal, mások pedig normálisak (46 kromoszóma a 12. számú extra anyag nélkül). Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek sok problémája van. Ide tartozik a súlyos értelmi fogyatékosság, a gyenge izomtónus, a “durva” arcvonások és a kiemelkedő homlok. Általában nagyon vékony felső ajak van, vastagabb alsó ajak és rövid orr. További egészségügyi problémák a rohamok, a rossz táplálkozás, az ízületek merevsége, szürkehályog felnőttkorban, halláskárosodás és szívhibák. A Pallister Killian-nal élők élettartama lerövidült, de a 40-es éveiket is megélhetik.