Mi a Von Hippel-Lindau betegség (VHL)?
A Von Hippel-Lindau-kór (VHL) egy ritka, genetikai, többrendszeres rendellenesség, amelyben a nem rákos daganatok a test bizonyos részeiben növekednek. Lassan növekvő hemgioblastomák – jóindulatú daganatok, sok erekkel – kialakulhatnak az agyban, a gerincvelőben, a szem retinájában és a belső fül közelében. A hemangioblastomák körül ciszták (folyadékkal töltött tasakok) alakulhatnak ki. Más típusú daganatok alakulnak ki a mellékvesékben, a vesékben vagy a hasnyálmirigyben. A VHL tünetei egyedenként változnak, és a daganatok méretétől és helyétől függenek. Tünetei lehetnek fejfájás, egyensúlyi és járási problémák, szédülés, a végtagok gyengesége, látási problémák, az egyik fül süketsége és a magas vérnyomás. A VHL-ben szenvedő személyek a szokásosnál nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos típusú rákok, különösen a veserák esetében.
Van-e kezelés?
A VHL kezelése a hely és a méret függvényében változik. a daganat. Általában a kezelés célja a daganatok kezelése, még mielőtt azok elég nagyra nőnének ahhoz, hogy állandó problémákat okozzanak azáltal, hogy nyomást gyakorolnak az agyra vagy a gerincvelőre. ez a nyomás blokkolhatja a cerebrospinalis folyadék áramlását az idegrendszerben, ronthatja a látást vagy süketséget okozhat. A VHL-esetek többségének kezelése általában a daganatok eltávolítását célzó műtéttel jár, mielőtt azok károsakká válnak. Bizonyos daganatok fókuszált nagy dózisú besugárzással kezelhetők. A VHL-ben szenvedő egyéneknek gondosan ellenőrizniük kell a rendellenességet ismerő orvost és / vagy orvosi csapatot.
Mi a prognózis?
A VHL-ben szenvedő betegek prognózisa az adott számtól, helytől függ és a daganatok szövődményei. Kezelés nélkül a VHL vakságot és / vagy maradandó agykárosodást okozhat. Korai felismeréssel és kezeléssel a prognózis jelentősen javul. A halált általában agydaganatok vagy veserák szövődményei okozzák.
Milyen kutatásokat végeznek?
Az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az, hogy alapvető ismeretek az agyról és az idegrendszerről, valamint ezen ismeretek felhasználása az idegrendszeri betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS erőteljes kutatási programot folytat, amelynek célja az agyban és a gerincvelőben daganatokat okozó rendellenességek, például a VHL megelőzése és kezelése. Egy természettudományi tanulmány reményei szerint többet tud megtudni az agy- és gerincvelői daganatok, valamint a velük összefüggésben kialakuló cisztákról VHL-ben szenvedő egyéneknél. A kutatók megvizsgálják, hogy a daganatok milyen gyorsan növekednek, és megpróbálják meghatározni, hogy mely tényezők (például pubertás, terhesség, menopauza vagy vérfehérjék) befolyásolják a tumor növekedését. Laboratóriumi eredmények alapján a NINDS kutatói gyógyszerkísérleteket terveznek VHL-ben szenvedő egyének számára. Például az NNDS tudósai remélik, hogy megtudják, vajon a más rákos megbetegedésekkel küzdő gyógyszer lassíthatja-e a hemangioblastomák növekedését néhány VHL-ben szenvedő embernél. Az NIH Nemzeti Rákkutató Intézete kutatásokat végez a vesedaganatok kezelésére VHL-ben szenvedő egyénekben, valamint tanulmányokat végez a génmutációk azonosítására azokban az emberekben, akiknek fennáll a betegség kialakulásának veszélye.
enews