Williams-szindróma

A Williams-szindróma leggyakoribb tünetei a szívhibák és a szokatlan arcvonások. Egyéb tünetek közé tartozik a csecsemőkorban történő megfelelő hízás elmulasztása (boldogulás sikertelensége) és az alacsony izomtónus. A Williams-szindrómában szenvedőknél általában széles körben helyezkednek el a fogak, a hosszú filtrum és a lapos orrhíd.

A Williams-szindrómában szenvedők többsége az IQ-hoz képest erősen verbális, és gyakran nagyon társaságkedvelő, rendelkezik azzal, ami “koktélparti” típusú személyiségnek írták le. A Williams-szindrómában szenvedők társadalmi szerepvállalásuk során túlzottan összpontosítanak mások szemére.

PhysicalEdit

A Williams-szindrómában szenvedők sok szívproblémát tapasztalnak, gyakran szívzörejeket és a fő erek szűkülését is. mint supravalvularis aorta szűkület. Egyéb tünetek lehetnek a gyomor-bélrendszeri problémák, például súlyos vagy elhúzódó kólika, hasi fájdalom és divertikulitisz, éjszakai enuresis (ágynedvesítés) és vizelési nehézségek, fogászati rendellenességek és hibás fogzománc, valamint hormonproblémák, amelyek közül a leggyakoribb a magas kalciumszint. Beszámoltak arról, hogy gyermekeknél hypothyreosis fordul elő, bár nincs bizonyíték arra, hogy felnőtteknél előfordulna; a WS-ben szenvedő felnőtteknél nagyobb a kockázata a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának, egyes esetekben már 21 évesnél fiatalabbak is vannak.

A Williams-szindrómában szenvedőknél gyakran hyperacusia és phonophobia van, amely a zaj okozta halláskárosodásra hasonlít, de ez hibásan működő hallóideg következménye lehet. Azonban a WS-ben szenvedők hajlamosak a zene szeretetét is megmutatni, és úgy tűnik, hogy lényegesen nagyobb az abszolút hangmagasságuk. Úgy tűnik, hogy a balkezesség és a bal szem dominanciája is gyakoribb.

A szemészeti problémák gyakoriak a Williams-szindrómában. Egyes vizsgálatokban az alanyok akár 75% -ának is van sztrabizmusa (szemmozgása), főleg esotropiája, a veleszületett szubnormális binokuláris vizuális funkció és a vizuális tér felépítésének kognitív hiányai miatt. A Williams-szindrómában szenvedőknek problémái vannak a vizuális feldolgozással, de ez összefügg a bonyolult térbeli kapcsolatok kezelésének nehézségével, nem pedig a mélységészleléssel önmagában.

IdegrendszerEdit

A több gén miatt amelyek hiányoznak a Williams-szindrómában szenvedőknél, számos hatással van az agyra, beleértve a kisagy, a jobb parietális lebeny és a bal frontális kérgi régiók rendellenességeit. Ez a minta összhangban van a látási-térbeli fogyatékosságokkal és a viselkedési időzítéssel kapcsolatos problémákkal, amelyeket gyakran tapasztalnak a Williams-szindrómában.

A viselkedési időzítésben részt vevő frontális-kisagyi utak gyakran abnormálisan fejlődnek ki a Williams-szindrómában szenvedőknél, ami valószínűleg összefüggésbe hozhatók a finom motoros feladatok, például a rajz és az írás koordinálásának és végrehajtásának hiányosságaival. Ezen túlmenően a Williams-szindrómában szenvedők gyakran súlyos motoros nehézségekkel küzdenek, ideértve a földszinti járás problémáit, túlműködő motoros reflexeket (hiperreflexia) és a szemek hiperaktív, akaratlan mozgását (nystagmus).

A Williams-szindróma is figyelemre méltó, mert a neocortex parietális-dorzális területein rendellenességek mutatkoznak, a ventrális területeken azonban nem. A parietális-dorzális terület kezeli a vizuális feldolgozást, amely támogatja a környezet vizuális-térbeli elemzését, míg a ventrális a vizuális ingerek szemantikai felismerésével, valamint az arcok felismerésével kapcsolatos. Így a Williams-szindrómában szenvedők gyakran képesek vizuálisan azonosítani és felismerni az egész tárgyat, és név szerint hivatkozni rájuk, de küzdenek a tértérbeli konstrukcióval (egy objektumot sok kisebb részből állónak tekintenek, és újraalkotják), és eligazodnak az űrben. .

A Williams-szindrómában szenvedők gyakran barátságosak és hiperverbálisak, ami a hátsó-frontális hiányosságokból fakadó csökkent gátló képességet bizonyítja. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a Williams-szindrómában szenvedő személy amygdala nagyobb térfogattal rendelkezik, mint az átlagember (bár gyermekkorában kisebb az átlagosnál). Általában a neuro-képalkotó vizsgálatok azt mutatják, hogy a Williams-szindrómás emberek csökkenték az amygdala reaktivitását társadalmilag ijesztő ingerek (például rosszalló arcok), de hiperreaktivitást mutatnak az amygdalában, ha nem szociális félelem-ingerekkel (például ijesztő állatokkal) találkoznak. Ez részben a szindrómában szenvedőknél megfigyelt társadalmi gátlás nyilvánvaló hiányát, valamint a szorongásos tünetek előfordulása (de az amygdala és a félelemválasz kapcsolatának részleteit lásd a félelemben.) Bizonyíték van arra is, hogy a Williams-szel rendelkező emberek hiper amygdala-aktivitást mutatnak a boldog arckifejezések megtekintésekor.

A bal halló kéreg megnövekedett mennyiségét és aktiválódását figyelték meg Williams-szindrómában szenvedő betegeknél, amelyet a betegek ritmushajlamának és zene iránti szeretetének idegi összefüggéseként értelmeztek. A hallókéreg hasonló méretei korábban csak hivatásos zenészeknél számoltak be róla.

DevelopmentalEdit

A Williams-szindróma legkorábbi megfigyelhető tünetei közé tartozik az alacsony születési súly, a boldogulás sikertelensége, a szoptatás problémája, az éjszakai ingerlékenység és a gastrooesophagealis reflux. A szindrómára jellemzőnek gondoltak a fejlődés korai szakaszában is jelen vannak, csakúgy, mint a szív zöreje A szindróma kialakulásának kutatása arra utal, hogy a veleszületett szívbetegség jellemzően korai életkorban fordul elő, gyakran a csecsemő első gyermekgyógyászati megbeszélésén. A csecsemőkorban előforduló szívproblémák gyakran a Williams-szindróma kezdeti diagnózisához vezetnek.

A Williams-szindróma legtöbb esetben előfordulnak fejlődési késedelmek, amelyek magukban foglalják a nyelvi képességek késleltetését és a motoros képességek késleltetett fejlődését. A Williams-szindrómában szenvedőknél a nyelvi képességek meglehetősen későn fejlõdnek ki a többi gyermekhez képest, és a gyermek elsõ szava gyakran akár hároméves korban is elõfordul. A nyelvi képességek gyakran serdülõkorig hiányosak, szemantikai, morfológiai és egyéb szempontból. fonológia, bár nem a szókincsben.

A Williams-szindrómát a motoros készségek fejlődésének késleltetése is jellemzi. A Williams-szel rendelkező csecsemők hónapokkal később fejleszthetik a fejüket és támasz nélkül ülhetnek, mint általában a fejlődő gyermekek. Ezek a késések gyermekkorban is folytatódnak, ahol a Williams-szindrómás betegek késik a járás megtanulásában. Kisgyermekeknél a megfigyelt motoros késés körülbelül öt-hat hónap, bár egyes kutatások szerint a Williams-szindrómás gyermekeknél a fejlődés késése egyre inkább A Williams-szindróma következtében motoros késéssel járó gyermekek különösen lemaradnak a koordináció, a finommotorikus készségek, például a s írás és rajzolás, válaszidő, valamint a karok ereje és ügyessége. A motoros képességek károsodása továbbra is fennáll (és esetleg romlik), amikor a Williams-szindrómás gyermekek serdülőkorba kerülnek.

A Williams-szindrómában szenvedő felnőttek és serdülők átlagosan alacsonyabb testmagasságot és súlyt érnek el, mint a nem érintett populációkban. A Williams-szindrómában szenvedők korában gyakran ízületi korlátok és hipertónia vagy rendellenesen megnövekedett izomtónus alakul ki. A magas vérnyomás, a gyomor-bélrendszeri problémák és az urogenitális tünetek gyakran felnőttkorban is fennmaradnak, valamint szív- és érrendszeri problémák is fennállnak. A Williams-szindrómában szenvedő felnőttek jellemzően korlátozottan képesek önálló életre vagy versenyképes foglalkoztatási körülmények között dolgozni, de ez a fejlődési károsodás inkább a pszichológiai tüneteknek, mintsem a fiziológiai problémáknak tulajdonítható. > A Williams-szindrómában szenvedők magasabb szorongási szintről, valamint a fóbia kialakulásáról számolnak be, amelyek összefüggésben lehetnek hyperacusis-szal (nagy érzékenység bizonyos hangfrekvenciákra). A késésben lévő más gyermekekkel összehasonlítva a Williams-szindrómában szenvedők jelentősen több félelmet mutatnak. Ezeknek a gyermekeknek a 35% -a megfelelt a fóbia DSM-definíciójának, szemben az egyéb típusú fejlõdési késéssel rendelkezõk 1-4,3% -ával. A Williams-szindróma szorosan összefügg a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességekkel és a kapcsolódó pszichológiai tünetekkel is, mint a gyenge koncentráció, a hiperaktivitás és a társadalmi diszinkció.

Továbbá, a WMS-ben szenvedő emberek kognitív képességei (IQ) általában -mérsékelt értelmi fogyatékosság. Egy tanulmány, amelyben 306, Williams-szindrómás gyermek vett részt, 40 és 112 közötti IQ-pontszámot talált, átlagosan 69,32 (az általános populáció átlagos IQ-pontszáma 100). A kisebb genetikai deléciókkal rendelkező embereknél az ezen tartomány feletti IQ-pontszámokat jelentettek. Különösen a Williams-szindrómában szenvedők tapasztalják meg a vizuális-motoros készségekkel és a vizuális tér felépítésével kapcsolatos kihívásokat. A legtöbb érintett ember nem képes térben tájékozódni, és sokan nehézségekkel küzdenek, ha olyan feladatot kapnak, amely a legelemibb vizuális problémamegoldást is megköveteli. Sok Williams-szindrómás felnőtt nem tudja elkészíteni például a kisgyermekek számára tervezett egyszerű, hatrészes feladványt. Ezek a vizuális térbeli hiányok a vizuális feldolgozás hátsó kérgi útjának károsodásához kapcsolódhatnak.

Fizikai és kognitív deficitjük ellenére a Williams-szindrómában szenvedők társadalmi és verbális képességekkel rendelkeznek. A Williams betegek nagyon verbálisak lehetnek az IQ-hoz képest. Amikor a Williams-szindrómás gyermekeket arra kérik, hogy nevezzenek ki egy sor állatot, akkor felsorolhatnak egy vadon élő állatok választékát, mint például egy koala, kardfogú macska, keselyű, egyszarvú, oroszlánfóka, jak, kőszáli kecske és a Brontosaurus, ami sokkal nagyobb verbális tömb, mint amit az IQ-s gyermekektől elvárhatunk a 60-as években.A Williams-szindrómával társított néhány egyéb erősség a hallási rövid távú memória és az arcfelismerési képesség. A Williams-szindrómában szenvedők által használt nyelv jelentősen eltér az érintett népességektől, ideértve az IQ-val egyező embereket is. A Williams-szindrómában szenvedők általában érzelmi leírókban gazdag, proszódiában gazdag (túlzott ritmusú és érzelmi intenzitású) beszédet használnak, szokatlan kifejezéseket és furcsa idiómákat tartalmaznak.

A Williams-szindrómában szenvedők jellemző jegyei a társadalmi gátlás nyilvánvaló hiánya. Dykens és Rosner (1999) megállapította, hogy a Williams-szindrómában szenvedők 100% -a jóindulatú volt, 90% -uk mások társaságát kereste, 87% -uk együtt érez mások fájdalmaival, 84% -uk gondoskodik, 83% -uk önzetlen / megbocsátó, 75% -uk soha nem marad észrevétlen egy csoportban, és 75% -uk örül, ha másoknak jól megy. A Williams-szindrómás csecsemők normális és gyakori szemkontaktust folytatnak, és a Williams-szel rendelkező kisgyermekek gyakran megközelítik és átkarolják az idegeneket. A Williams-szindrómában érintett emberek általában magas empátiával és Az empátia tekintetében viszonylagos erőt mutatnak az emberek szemében, hogy felmérjék a szándékokat, az érzelmeket és a mentális állapotokat. A Williams-szel rendelkező embereknél megfigyelt barátságosság szintje gyakran nem megfelelő a társadalmi környezetben, a Williams-szindrómás tinédzserek és felnőttek pedig gyakran elszigeteltséget, csalódottságot és magányt tapasztalnak annak ellenére, hogy egyértelműen vágyakoznak kapcsolatba lépni más emberekkel.

Míg ezek a gyerekek társasági természetük miatt gyakran boldogok voltak, gyakran vannak belső hátrányai a viselkedésüknek. E gyermekek 76–86% -a úgy vélte, hogy vagy kevés barátja van, vagy problémája van a barátaival. Ennek oka valószínűleg az, hogy bár nagyon barátságosak az idegenek iránt, és szeretnek új embereket megismerni, problémáik lehetnek a mélyebb szinten való interakcióval. A 73–93% -ot idegeneknél fenntartás nélkül, 67% -ukat nagyon érzékenyek az elutasításra, 65% -ukat hajlamosak az ugratásra, és a kizsákmányolás és visszaélés statisztikája nem volt elérhető. Vannak külső problémák is. 91–96% -a figyelmetlenséget, 75% impulzivitást, 59–71% hiperaktivitást 46–74% dührohamot, 32–60% engedetlenséget és 25–37% harci és agresszív viselkedést mutat.

Egy kísérletben a a Williams-szindrómás gyermekek csoportja nem mutatta a faji torzítás jeleit, ellentétben a szindróma nélküli gyermekekkel. A nemek közötti elfogultságot azonban hasonló mértékben mutatják, mint a szindróma nélküli gyermekeknek, és külön mechanizmusokat javasolnak ezekre az elfogultságokra.