Genetica della neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) e tipo 2 (NF2) sono malattie neurocutanee ereditarie come sindromi genetiche autosomiche dominanti. La trasmissione genetica autosomica dominante indica che una copia del gene alterato è necessaria per l’espressione fenotipica. Le sindromi autosomiche dominanti sono caratterizzate da un alto tasso di cambiamento mutazionale che si verifica per la prima volta […]