Cosa sono le anomalie cromosomiche strutturali?
Le anomalie cromosomiche strutturali si verificano quando c’è un cambiamento nella struttura o parti di un cromosoma. Il numero totale di cromosomi è tipicamente di 46 totali per cellula. Le anomalie cromosomiche strutturali si verificano quando manca una parte di un cromosoma, una parte di un cromosoma è extra o una parte ha cambiato posto con un’altra parte. Alla fine, questo porta ad avere troppo o troppo poco materiale genetico. Questa è una causa di alcuni difetti alla nascita.
Ogni cromosoma ha molti segmenti. Questi sono solitamente divisi in un “braccio corto” e un “braccio lungo” del cromosoma. Il braccio corto, che è la metà superiore del cromosoma, è noto come “braccio p”. Il braccio lungo, che è la metà inferiore del cromosoma, è il “braccio q”. Il centromero è la parte centrale di un cromosoma che appare “schiacciato” tra i bracci peq.
Cosa sono le eliminazioni?
Il termine “eliminazione” significa semplicemente che una parte di un cromosoma è mancante o “eliminata”. Un pezzo molto piccolo di un cromosoma può contenere molti geni diversi. Quando mancano i geni, potrebbero esserci errori nello sviluppo di un bambino, poiché mancano alcune delle “istruzioni”. Un esempio di sindrome genetica causata da un’eliminazione è chiamato “Cri du Chat”, in cui una parte del cromosoma n. 5 è mancante o eliminata.
Cos’è Cri du Chat?
Si trova Cri du Chat o “Sindrome di Cat Cry” in circa 1 su 20.000 a 50.000 nati vivi negli Stati Uniti Cri du Chat è causato da una delezione del cromosoma 5p, che è scritto “5p-“. I bambini con Cri du Chat hanno un pianto acuto, uno scarso tono muscolare, una dimensione della testa piccola e un basso peso alla nascita. Hanno anche problemi con il linguaggio e possono esprimersi usando un piccolo numero di parole o il linguaggio dei segni. Possono essere presenti altri problemi di salute. Questi includono ritardi nella deambulazione, problemi di alimentazione, iperattività, scoliosi e grave disabilità intellettiva. La maggior parte delle persone con Cri du Chat può avere una vita normale, a meno che non nasca con altri gravi difetti d’organo. L’intervento educativo in tenera età, oltre alla terapia fisica e linguistica, è importante affinché i bambini con Cri du Chat raggiungano il loro pieno potenziale.
Cosa sono le duplicazioni?
Il termine ” duplicazione “significa semplicemente che una parte di un cromosoma è duplicata o presente in 2 copie. Ciò si traduce in avere materiale genetico extra, anche se il numero totale di cromosomi è solitamente normale. Poiché un pezzo molto piccolo di un cromosoma può contenere molti geni diversi, i geni extra presenti in una duplicazione possono causare il malfunzionamento di quei geni. Queste “istruzioni extra” possono portare a errori nello sviluppo di un bambino. Un modo per pensare a una duplicazione è pensare a tutti i 46 cromosomi come a un libro di cucina e a ogni singolo cromosoma come a una ricetta. Se una cancellazione è un ingrediente mancante nella ricetta, una duplicazione è un ingrediente extra. Un esempio di una rara malattia genetica di duplicazione è chiamata sindrome di Pallister Killian, in cui parte del cromosoma # 12 è duplicata.
Cos’è la sindrome di Pallister Killian?
La sindrome di Pallister Killian è il risultato di materiale cromosomico # 12 extra. Di solito c’è una miscela di cellule (mosaicismo), alcune con materiale # 12 extra e altre normali (46 cromosomi senza materiale # 12 extra). I bambini con questa sindrome hanno molti problemi. Questi includono grave disabilità intellettiva, scarso tono muscolare, caratteristiche facciali “grossolane” e fronte prominente. Tendono ad avere un labbro superiore molto sottile, con un labbro inferiore più spesso e un naso corto. Altri problemi di salute includono convulsioni, cattiva alimentazione, articolazioni rigide, cataratta in età adulta, perdita dell’udito e difetti cardiaci. Le persone con Pallister Killian hanno una durata di vita ridotta, ma possono vivere fino ai 40 anni.