Malattia delle urine dello sciroppo d’acero
Valutazione dei parenti a rischio: può essere determinato se i fratelli neonati di un individuo affetto (che non sono stati testati prenatalmente) sono influenzato (1) dall’analisi degli amminoacidi plasmatici a circa 24 ore di vita; o (2) mediante test genetico molecolare del sangue del cordone ombelicale se sono state identificate varianti patogene specifiche della famiglia. […]