Capire la genetica (Italiano)

-Un adulto curioso della California

08 novembre 2007


Un pasticcio di cervello fa starnutire
persone quando
guardano il sole.

Aspetta un secondo! Le persone starnutiscono quando guardano il sole? Non ne avevo nemmeno sentito parlare fino a quando non hai posto la tua domanda!

Ma hai ragione. Circa il 25% delle persone starnutisce quando guarda il sole o un’altra luce intensa.

Lo starnuto solare è stato chiamato qualsiasi cosa, dal riflesso dello starnuto fotico alla sindrome di ACHOO (per l’esplosione eliooftalmica avvincente autosomica dominante). Ma nessuno sa veramente cosa stia succedendo.

La nostra ipotesi migliore è che ci sia un incrocio accidentale di percorsi nel cervello. E anche se non sappiamo quali geni potrebbero essere coinvolti, sappiamo che la sindrome ACHOO è familiare.

Prima di cercare di capire la genetica della sindrome ACHOO, iniziamo con una domanda più semplice. Che cos’è lo starnuto, comunque?

“In realtà è un processo piuttosto complicato! Lo starnuto inizia con un’irritazione nel naso. Questo eccita un nervo nel naso, il nervo trigemino, che invia un segnale al” centro di starnuti “, una parte speciale del tuo cervello.

Questo centro di starnuti risponde inviando un intero gruppo di istruzioni. Dice al tuo naso di rilasciare fluido per lavare via l’irritazione. E dice ai muscoli del tuo addome e torace per fare un respiro veloce e profondo e poi rilasciare quel respiro molto velocemente (quasi 100 miglia all’ora!).

Lo starnuto è un riflesso. Ciò significa che avviene automaticamente, senza che noi ci pensiamo Proprio come quando un dottore ti tocca la rotula e tu prendi a calci la gamba, starnutire è completamente fuori dal tuo controllo. (Pensa solo quanto è difficile trattenersi dallo starnutire. Ed è ancora più difficile farti starnutire al momento giusto !)

Il tuo corpo ha molti riflessi. Un altro di questi è chiamato riflesso papillare alla luce, che chiameremo riflesso di restringimento della pupilla.

Le tue pupille (la parte nera dei tuoi occhi) sono importanti per controllare la quantità di luce che entra nei tuoi occhi . Nel riflesso di restringimento della pupilla, puntare una luce nell’occhio fa sì che i nervi presenti inviino un messaggio al tuo cervello. Il tuo cervello risponde inviando un messaggio al tuo occhio dicendo alla tua pupilla di rimpicciolirsi. Ciò impedisce alla luce intensa di danneggiare i tuoi occhi .

Nella maggior parte delle persone, questi due riflessi – starnuti e restringimento della pupilla – prendono percorsi diversi attraverso il cervello. Ma negli starnuti al sole, potrebbe esserci un miscuglio. Accendere una luce intensa il tuo occhio invia anche un messaggio al tuo centro di starnuto, che ti dice di starnutire. Sappiamo che ci sono molti nervi stipati molto vicini tra loro nel tuo cervello. Nel caso del sole che starnutisce, i fili (o nervi) sono probabilmente incrociati un po ‘.

E non è solo la luce del sole a scatenare gli starnuti. Molti starnuti al sole dicono che respirare aria fredda o assaporare un sapore forte come la gomma alla menta li fa starnutire. Ciò suggerisce che l’attivazione di qualsiasi nervo vicino al nervo trigemino, quello coinvolto nello starnuto, può causare il riflesso dello starnuto.

OK, quindi abbiamo una buona idea di cosa succede nel cervello degli starnuti solari . Ma perché solo alcune persone starnutiscono al sole, mentre altre persone non sanno nemmeno che esiste lo starnuto solare?

La genetica dello starnuto solare

Per capire cos’è in corso, gli scienziati hanno esaminato le famiglie di starnuti solari utilizzando grafici speciali chiamati pedigree per cercare schemi. Hanno scoperto che se uno dei genitori era uno starnuto solare, lo erano anche circa la metà dei bambini. Questa è una firma per un gene autosomico dominante .

Sembra piuttosto complicato, quindi cerchiamo di spiegarlo. Autosomico significa che il gene non è sul cromosoma X o Y. E dominante significa che hai bisogno solo di una copia di un gene per essere in grado di “vedere” quella copia.

Ricorda, abbiamo due copie di ciascuno dei nostri geni: uno da mamma e uno da papà. Ogni copia è chiamata allele.

Alcuni alleli sono dominanti. Ciò significa che vincono su altri alleli. Avere solo una copia di una dominante allele è sufficiente per “vedere” quell’allele. Un esempio di allele dominante sono gli occhi marroni. Hai solo bisogno di una copia dell’allele degli occhi marroni – da tua madre o da tuo padre – e avrai gli occhi marroni.

Altri alleli sono recessivi – tendono a nascondersi dietro alleli dominanti. In questo caso, hai bisogno di due copie di un allele recessivo per vedere effettivamente il tratto per cui l’allele codifica. Ad esempio, per avere i capelli rossi, hai bisogno di due copie dell’allele per i capelli rossi.

OK, quindi sappiamo che lo starnuto solare è un tratto autosomico dominante: hai solo bisogno di una copia di il gene dello starnuto solare per essere uno starnuto solare. Ma cos’è quel gene?

Rintracciare i geni dello starnuto solare

Gli scienziati sono ancora all’oscuro dei geni coinvolti nello starnuto solare. Ma possiamo fare alcune ipotesi plausibili su quali tipi di geni potrebbero essere coinvolti.

Sappiamo che le cellule nervose parlano inviando speciali sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori. E altre cellule nervose ascoltano utilizzando speciali “orecchie” chiamate recettori.


Molto probabilmente il gene coinvolto
negli starnuti solari ha a che fare con i neuroni come questo.

Forse gli starnuti solari hanno un gene che rende il loro nervo trigemino più sensibile, quindi viene attivato dai segnali sbagliati. Gli starnuti solari potrebbero avere un allele che fa sì che il loro nervo trigemino produca più recettori o tipi di recettori sbagliati. (Fare clic qui per scoprire come gli scienziati possono individuare i geni associati a determinati tratti o malattie.)

Non sembra esserci alcun vantaggio a starnutire al sole, quindi non sappiamo perché il sole -sneezers sono così comuni. Molto probabilmente, molto tempo fa c’era un piccolo gruppo di persone e una di quelle persone ha avuto un cambiamento del DNA che lo ha reso uno starnuto solare. Dal momento che quel cambiamento genetico non ha causato alcun problema, è rimasto in piedi. (Fare clic qui per saperne di più.)

Quindi ora sappiamo che la sindrome ACHOO è codificata nei nostri geni. Gli starnuti solari hanno una certa pezzo di DNA che è diverso dagli starnuti non solari. Questo cambiamento genetico viene tramandato di generazione in generazione. E provoca confusione nel cervello, facendo in modo che la luce del sole inneschi un riflesso di starnuto.

Ma non preoccuparti. Non c’è niente di sbagliato nell’essere uno starnuto! In effetti, se sei uno starnuto solare, sei in buona compagnia. Ecco un paio di famosi starnuti da sole nella storia:

Papà orso degli orsi di Berenstain: “

Dio ti benedica!” ha detto la mamma. “
È solo questa luce solare intensa”, annusò papà. “Non mi ammalo mai.”

-Berenstain e Berenstain (1981)

Aristotele: “

Perché si starnutisce di più dopo aver guardato il sole? È perché il sole genera calore e quindi provoca movimento proprio come fa il solletico al naso con una piuma? Per entrambi hanno lo stesso effetto; impostando il movimento provocano calore e creano respiro più rapidamente dall’umidità; ed è la fuoriuscita di questo respiro che provoca starnuti. “

-Libro XXXIII,” Problemi riguardanti il naso “

Ruth Tennen

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