I test sierologici per la celiachia rappresentano un primo passo efficace per identificare i candidati alla biopsia intestinale.
Se i test sierologici o genetici indicano la possibilità di celiachia, una biopsia deve essere eseguita tempestivamente e prima di iniziare qualsiasi cambiamento nella dieta. I test genetici che confermano la presenza o l’assenza di geni specifici associati alla celiachia possono essere utili in alcuni casi.
Test sierologici
I test sierologici cercano tre anticorpi comuni nella celiachia:
- anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG)
- anticorpi endomisiali (EMA)
- anticorpi peptide di gliadina deamidato (DGP)
I test anticorpali più sensibili sono della classe delle immunoglobuline A (IgA); tuttavia, i test dell’immunoglobulina G (IgG) possono essere utilizzati nelle persone con deficit di IgA. I pannelli vengono spesso utilizzati perché nessun test sierologico è l’ideale. Tuttavia, i test inclusi in un pannello per celiaci variano in base al laboratorio e uno o più potrebbero essere ingiustificati. Alcuni laboratori di riferimento – laboratori usati per test specializzati – hanno sviluppato cascate di test nel tentativo di ridurre al minimo l’uso di test meno accurati la cui inclusione automatica in un pannello aggiungerebbe poca o nessuna sensibilità e / o sminuirebbe la specificità. Per risultati accurati dei test diagnostici, i pazienti devono seguire una dieta contenente glutine.
tTG
Il test tTG-IgA è un test ELISA (enzima-linked immunosorbent assay). Il test tTG-IgA è il metodo di screening preferito e ha una sensibilità del 93 percento, producendo pochi risultati falsi negativi. Il test tTG ha anche una specificità superiore al 98 percento.1
Le prestazioni del test tTG-IgA possono dipendere dal grado di danno intestinale, rendendo il test meno sensibile tra le persone con celiachia più lieve. Oltre allo screening, il test tTG può essere utilizzato per valutare l’inizio e il mantenimento di una dieta priva di glutine.
I test tTG point-of-care sono stati sviluppati commercialmente; tuttavia, a causa della minore sensibilità e specificità, i risultati del test possono differire da quelli del laboratorio.
Il test tTG-IgG è utile solo in quei soggetti che hanno un deficit di IgA, che è 1/400 del valore generale popolazione o dal 2 al 3% delle persone affette da celiachia.2
EMA
Il test per EMA-IgA è altamente specifico per la celiachia, con una precisione del 99 %.1 Il motivo per test ha una sensibilità variabile dal 70 al 100 percento può essere dovuto in parte all’elevata difficoltà tecnica nell’esecuzione di questo test. Gli EMA sono misurati mediante test immunofluorescente indiretto, un processo più costoso e che richiede tempo rispetto al test ELISA. Inoltre, il test EMA è qualitativo, rendendo i risultati più soggettivi di quelli per tTG. L’EMA viene spesso utilizzato come test aggiuntivo al test tTG-IgA di routine quando l’EMA rende più certa la celiachia.3
Una biopsia digiunale può aiutare a diagnosticare i pazienti che sono EMA o tTG negativi e sospettati di avere la celiachia. .
DGP
Una nuova generazione di test che utilizzano anticorpi DGP ha una sensibilità e una specificità sostanzialmente migliori dei vecchi test della gliadina. Tuttavia, sulla base di una meta-analisi di 11 studi, non esistono prove sufficienti per supportare l’uso del DGP rispetto ai test tTG o EMA. Il test tTG è meno costoso del test DGP e offre prestazioni diagnostiche migliori.4
Carenza di IgA
Se tTG-IgA o EMA-IgA è negativo e si sospetta ancora la celiachia, Misurare le IgA totali per identificare il deficit selettivo di IgA. In caso di deficit di IgA, è necessario misurare tTG-IgG o DGP-IgG. La DGP-IgG può essere sensibile alla celiachia ed è preferibile alla tTG-IgG se utilizzata a cascata. La DGP-IgG ha una ragionevole sensibilità per la celiachia sia nei pazienti IgA-sufficienti che in quelli con deficit di IgA.
Test di screening genetico
La maggior parte delle persone con malattia celiaca ha coppie di geni che codificano per at almeno una delle varianti del gene dell’antigene leucocitario umano (HLA), o alleli, designato HLA-DQ2, che si trova nel 95% delle persone con la malattia, e HLA-DQ8. Tuttavia, questi alleli si trovano in circa il 30-35% dei caucasici e la maggior parte delle persone con le varianti non sviluppa la celiachia.1 Risultati negativi per HLA-DQ2 e HLA-DQ8 rendono molto improbabile la celiachia attuale o futura nei pazienti per i quali altri test, compresa la biopsia, non forniscono un risultato diagnostico chiaro. Recentemente è stato descritto un aumento del rischio di sviluppare la celiachia in individui portatori di un nuovo allele HLA-G I oltre a HLA-DQ2.5
Studi clinici
The National Institute of Diabete e malattie digestive e renali (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e supportano la ricerca su molte malattie e condizioni.
Cosa sono gli studi clinici e sono giusti per te?
Gli studi clinici fanno parte della ricerca clinica e sono al centro di tutti i progressi della medicina. Gli studi clinici esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie. I ricercatori utilizzano anche studi clinici per esaminare altri aspetti dell’assistenza, come il miglioramento della qualità della vita per le persone con malattie croniche. Scopri se gli studi clinici sono giusti per te.
Quali studi clinici sono aperti?
Gli studi clinici attualmente aperti e in fase di reclutamento possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.