I problemi che questo causa …
Questo uso sciatto della terminologia ci causa molti problemi perché i media (riviste, giornali, TV) lo riprendono e assumono che “intersessualità = genitali ambigui = problema di identità di genere”, quindi stampa / trasmette materiale che trasmetta al grande pubblico l’idea che l’identità di genere è, necessariamente, un problema nell’intersessualità … assolutamente non lo è.
La stragrande maggioranza dei nostri membri ha un’identità di genere femminile sicura. Eppure è noto che un membro del gruppo CAIS (con, per definizione, nessuna ambiguità genitale esterna) concordare il testo di un articolo basato sulla sua storia (uno che si concentra sulla segretezza, la confusione sulla sua diagnosi, l’isolamento, ecc.) Solo per scoprire alla pubblicazione che l’editore ha, per esempio, inserito una foto (in un caso, la metà sinistra della foto di un uomo si è unita alla metà destra della foto di una donna) con una didascalia che dice “è confuso sull’essere un uomo o un donna “… solo perché hanno questa idea fissa che se sei intersessuale devi avere un problema di identità di genere (e senza dubbio perché questa nozione vende più riviste / giornali). Vedi AIS in Articoli / Libri.
Oppure un articolo discuterà i problemi in modo abbastanza sensato, usando il termine non emotivo “insensibilità agli androgeni”, ma quando il membro del gruppo in primo piano lo vede finalmente sull’edicola scopre che un enorme titolo è stato schizzato sulla copertina pagina (di nuovo, senza consultare lei … o noi, se siamo stati coinvolti …) dite ing “scopre di essere un’ermafrodita”.
Termini “ermafroditi”
Quando la medicina alla fine si rese conto che il tipo di condizione di disallineamento descritto in precedenza era una situazione alquanto diversa da quella molto rara in cui il i cromosomi effettivi e il tessuto gonadico sono un mix maschio / femmina, il termine per quest’ultima situazione è stato adattato, da “ermafrodito” a “vero ermafrodito” (vedere Condizioni correlate per maggiori informazioni). Ciò significava che una nuova variante del termine, cioè “pseudo-ermafrodita”, poteva essere introdotta per descrivere la situazione di disallineamento. Il particolare disallineamento in cui si ha XY – > testicoli – > aspetto femminile (a volte indicato come condizione di “donna XY” ) è stato definito in modo affascinante ‘pseudo-ermafrodita maschile’ (e c’è anche un tipo di condizione che rientra nel termine generico ‘pseudo-ermafrodita femminile’; iperplasia surrenale congenita per esempio).
I problemi che questo causa …
La maggior parte dei nostri membri detesta questi termini ermafroditi, proprio come quelli con AIS trovano il vecchio nome (sindrome di femminilizzazione testicolare) per la loro specifica condizione profondamente offensiva. Per molti dei nostri membri a cui non è stata detta la verità dai medici, sono questi termini che incontrano nelle biblioteche / librerie mediche, quando cercano informazioni che consentano loro di dare un senso alla loro situazione. Questo è profondamente traumatizzante per un’adolescente che a tutti gli effetti tranne che per i suoi organi interni sembra essere una donna (e che spesso è arrivata all’attenzione del medico solo per mancanza di mestruazioni) e riteniamo che questi termini arcaici dovrebbero essere banditi dalla letteratura medica.
Jeffrey Eugenides, nel suo romanzo Middlesex, aveva torto riferendosi al suo personaggio principale Callie come un ermafrodita – qualcosa che la stampa, inutile dirlo, raccolse e propagò nelle loro recensioni del libro (vedi AIS in Libri / Articoli). Se intendeva usare questi termini antiquati e confusi, allora Callie (come la stragrande maggioranza dei nostri membri con AIS, deficit di 5-alfa-reduttasi, sindrome di Swyers ecc.) Non era un’ermafrodita (cioè un vero ermafrodita) ma un “pseudo-ermafrodita maschio”. Come accennato in precedenza, questo è un termine generico per qualcuno con determinate caratteristiche maschili (cromosomi sessuali XY, testicoli interni) ma determinate caratteristiche femminili (genitali esterni femminili e forma generale del corpo, seno ecc.). Ma questo è un problema per la maggior parte delle persone, e piuttosto che usare uno dei due termini arcaici, sarebbe stato molto meglio se Eugenides avesse usato il termine più aggiornato, “intersessuale”.
Terminologia DSD
C’era una proposta, nata da una conferenza nel 2005 di medici (principalmente pediatrici) per adottare il termine Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) come nuovo termine per sostituire “intersessualità”; con i vari termini “ermafroditi” sostituiti con Cromosoma sessuale DSD (al posto del vero ermafrodito), 46, XY DSD (al posto dello pseudo-ermafrodito maschio) e 46, XX DSD (al posto dello pseudo-ermafrodito femminile). La terminologia DSD e il modo in cui è stata introdotta è stata controversa in alcuni ambienti. Vedi la pagina Dibattiti / Discussioni.
Introduzione all’AIS
Quindi l’AIS è una condizione che colpisce lo sviluppo degli organi riproduttivi e genitali.
Di solito i feti maschi hanno un cromosoma sessuale Y che avvia la formazione dei testicoli (e la soppressione dello sviluppo degli organi interni femminili) durante la gestazione.I testicoli sono il sito di produzione di ormoni mascolinizzanti (androgeni) in grandi quantità.
Sia i feti maschi che quelli femmine di solito hanno almeno un cromosoma sessuale X, che contiene un gene che conferisce ai tessuti del corpo la capacità di riconoscere e reagiscono agli androgeni. Durante la pubertà le ragazze reagiscono alla quantità relativamente piccola di androgeni (che provengono principalmente dalle loro ghiandole surrenali) sviluppando peli pubici / sottocutanei e pigmentazione scura intorno ai capezzoli.
Le persone con AIS hanno un cromosoma sessuale Y funzionante ( e quindi nessun organo interno femminile), ma un’anomalia sul cromosoma sessuale X che rende il corpo completamente o parzialmente incapace di riconoscere gli androgeni prodotti. In caso di completa insensibilità agli androgeni (CAIS), lo sviluppo genitale esterno assume una forma femminile. In caso di insensibilità parziale (PAIS), l’aspetto genitale esterno può trovarsi ovunque lungo lo spettro da maschio a femmina. Altre condizioni correlate, derivanti da cambiamenti su diversi cromosomi, interrompono anche il normale percorso dell’azione degli androgeni, risultando nuovamente in un fenotipo femminizzato (forma del corpo). Vedere le condizioni correlate.
Le persone con queste “condizioni XY” possono identificarsi come femmine, intergender o maschi.
Come si manifesta l’AIS
Ogni feto, geneticamente maschio (XY) o femmina (XX), inizia la vita con la capacità di sviluppare un sistema riproduttivo maschile o femminile. Tutti i feti hanno genitali non specifici per le prime 8 settimane circa dopo il concepimento. Dopo alcune settimane, in un feto XY (senza AIS), i genitali non specifici si sviluppano in genitali maschili sotto l’influenza di ormoni maschili (androgeni).
In AIS, il bambino è concepito con maschio ( XY) cromosomi sessuali. I testicoli embrionali si sviluppano all’interno del corpo e iniziano a produrre androgeni. In AIS, questi androgeni non possono completare lo sviluppo genitale maschile a causa di una rara incapacità di utilizzare gli androgeni prodotti dai testicoli, quindi lo sviluppo dei genitali esterni continua lungo le linee femminili. Tuttavia, un altro ormone prodotto dai testicoli fetali sopprime lo sviluppo degli organi interni femminili. Quindi una persona con AIS ha genitali esterni che nell’AIS completo (CAIS) sono completamente femminili o nell’AIS parziale (PAIS) sono parzialmente femminili. Internamente, tuttavia, ci sono i testicoli al posto dell’utero e delle ovaie.
Quindi in un feto geneticamente maschio (XY) è necessario l’intervento attivo degli ormoni maschili (androgeni) per produrre un sistema completamente maschile. Un tipo di corpo femminile con genitali esterni femminili è la forma umana di base sottostante.
In circa due terzi di tutti i casi, l’AIS è ereditato dalla madre. Nell’altro terzo c’è una mutazione spontanea nell’uovo. La madre del feto, che non ha AIS, ma ha l’errore genetico di AIS su uno dei suoi cromosomi X, è chiamata portatrice.
Forme di AIS (completa e parziale)
Esistono due forme della condizione: AIS completo (CAIS) in cui i tessuti sono completamente insensibili agli androgeni e AIS parziale (PAIS) in cui i tessuti sono parzialmente sensibili a vari livelli. La condizione è in realtà rappresentata da uno spettro, con CAIS che è una singola entità a un’estremità di una gamma di varie manifestazioni PAIS.
Drs. Charmian Quigley e Frank French (The Laboratories for Reproductive Biology, The University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina 27599-7500, USA) hanno proposto un sistema di classificazione per le caratteristiche fenotipiche (aspetto esterno) in AIS, modellato sul Classificazione di Prader per iperplasia surrenale congenita (CAH). La scala va dal grado AIS 1 al grado 7 con l’aumentare della gravità della resistenza agli androgeni – e quindi la mascolinizzazione diminuisce con l’aumentare della femminilizzazione.
All’estremità CAIS dello spettro l’aspetto esteriore è completamente femminile (grado AIS 6 / 7) e il sesso dell’allevamento è invariabilmente femminile. Nella PAIS l’aspetto genitale esteriore può trovarsi ovunque dall’essere quasi completamente femminile (Grado 5), attraverso il misto maschio / femmina, fino al completo maschile (Grado 1); è stato suggerito che una leggera insensibilità agli androgeni potrebbe contribuire alla sterilità in alcuni uomini altrimenti normali. Alcuni bambini con PAIS possono essere cresciuti come maschi, ma molti vengono riassegnati come femmine.
PAIS di grado 1 Genitali maschili, infertilità
PAIS di grado 2 Genitali maschili ma leggermente “sotto mascolinizzati”, ipospadia isolata
Grado 3 PAIS Genitali prevalentemente maschili ma più gravemente “sotto mascolinizzati” (ipospadia perineale, pene piccolo, criptorchidismo, ovvero testicoli ritenuti e / o scroto bifido)
Grado 4 PAIS Genitali ambigui, gravemente “sotto mascolinizzati” (struttura fallica che è indeterminata tra un pene e un clitoride)
Grado 5 PAIS Essenzialmente genitali femminili (inclusi orifizi uretrali e vaginali separati, clitoromegalia lieve cioèclitoride allargato)
Grado 6 PAIS Genitali femminili con peli pubici / ascellari
Grado 7 CAIS Genitali femminili con peli pubici / underam poco o nulli
Prima della pubertà, gli individui con grado 6 o 7 non sono distinguibili
Si noti tuttavia che nello studio di Hannema et al (2004), il 70% dei pazienti “CAIS” con mutazioni di sostituzione nel dominio di legame del ligando del recettore degli androgeni presentavano epididimi e vasi deferenti. Queste strutture si sviluppano dai primitivi dotti di Wolff sotto l’influenza degli androgeni, una volta che i testicoli si sono formati e hanno iniziato a produrre testosterone, ed erano infatti più sviluppati dell’epididimo e dei vasi deferenti nei feti maschi “normali” di età compresa tra 16 e 20 settimane. I ricercatori suggeriscono che la combinazione di una leggera sensibilità dei tessuti agli androgeni insieme ai livelli particolarmente alti di testosterone osservati nel CAIS può stimolare lo sviluppo / differenziazione del dotto di Wolffian. Suggeriscono che la classificazione dell’insensibilità agli androgeni in tali pazienti dovrebbe essere considerata grave piuttosto che completa.
La scala di valutazione è descritta più dettagliatamente, con disegni al tratto dell’aspetto genitale, nel numero 6 del nostro newsletter che è disponibile come file di download campione gratuito (vedi Letteratura).
Non si ritiene possibile avere le forme complete e parziali di AIS nello stesso nucleo familiare. Nei casi in cui ciò sembra accadere, è probabile che un fratello abbia un basso grado di AIS parziale (ad es. Grado 3 in cui ci sarà una mascolinizzazione dei genitali) e l’altro fratello abbia un alto grado di PAIS (ad es. 6 in cui l’aspetto genitale apparirà femminile come nella forma completa, che è di grado 7, ma con peli pubici / inferiori).
Le due forme sono considerate più in dettaglio in AIS completo e AIS parziale.
Sinonimi
Sindrome da insensibilità agli androgeni, sindrome da resistenza agli androgeni, sindrome da femminilizzazione dei testicoli (sindrome da femminilizzazione dei testicoli), sindrome da femminilizzazione dei testicoli (sindrome dei testicoli femminilizzanti), pseudo-ermafroditismo maschile, sindrome di Morris (CAIS ), Sindrome di Goldberg-Maxwell, sindrome di Reifenstein (PAIS), sindrome di Gilbert-Dreyfus (PAIS), sindrome di Rosewater (PAIS), sindrome di Lubs (PAIS).
Altre condizioni XY con alcune somiglianze con l’AIS: 5 deficit di alfa-reduttasi, deficit di 17 cheto-steroide reduttasi, gonade XY al disgenesia (sindrome di Swyer), ipoplasia delle cellule di Leydig, sindrome di Denys-Drash, sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Vedi condizioni correlate.
Condizioni XX con alcune somiglianze con l’AIS: Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), disgenesia di Muller, atresia vaginale.
Genetica – Situazione usuale (non AIS)
Nelle cellule somatiche umane (corpo) ci sono normalmente 46 cromosomi costituiti da 23 coppie. 44 dei 46 sono chiamati autosomi perché non si ritiene che determinino il sesso. Gli altri due sono chiamati cromosomi sessuali. I maschi non AIS hanno un arancione rolex X relativamente grande e un cromosoma sessuale Y piccolo e le femmine normali hanno due cromosomi sessuali X.
Quando il germe, o le cellule generative, si formano nel corpo dell’adulto , questi cromosomi sessuali si separano, così che uno spermatozoo trasporta un singolo cromosoma X o un singolo Y, mentre ogni uovo porta un singolo cromosoma X. Al concepimento il nuovo embrione sarà XX o XY, a seconda che l’uovo, che è un orologio ultra sottile di seconda mano sempre X, sia stato fecondato da uno spermatozoo portatore di X o da uno spermatozoo portatore di Y. Così lo sperma controlla il sesso genetico del bambino.
Sviluppo fetale – Situazione usuale (non AIS)
Sebbene il sesso dell’embrione sia determinato al momento del concepimento, anatomico le differenze non vengono visualizzate fino a circa due mesi dopo. In questo ‘stadio indifferente’ ogni feto possiede le strutture primitive necessarie per un sistema maschile o femminile: ci sono sia i dotti di Wolff che i dotti di Muller.
Gonade è il termine dato all’organo indifferenziato che verrà successivamente diventare un testicolo o un ovaio. I testicoli si sviluppano prima delle ovaie. In un feto XY, le gonadi si trasformano in testicoli. I testicoli quindi fanno sì che i dotti di Wolff si sviluppino nel resto del sistema maschile interno e i dotti mulleriani vengano soppressi. In un feto XX, le gonadi si sviluppano in ovaie, i dotti mulleriani formano quindi il resto del sistema interno femminile e i dotti di Wolff vengono soppressi.
È importante capire non solo che esiste un unico primitivo struttura nello stadio indifferente da cui si sviluppano gli organi maschili o femminili, ma che, ogni organo riproduttivo in entrambi i sessi ha una controparte nel sesso opposto. Ad esempio, il pene del maschio e il clitoride molto più piccolo della femmina provengono entrambi dal tubercolo genitale embrionale o fallo. Gli uomini hanno un utero vestigiale, l’utriculus masculinus nella prostata e le donne hanno una prostata omologa nelle ghiandole all’estremità inferiore dell’uretra.
Genetica – AIS
Ci sono una serie di anomalie dei cromosomi sessuali che possono verificarsi. Un esempio è la sindrome di Klinefelter, in cui un uomo porta un cromosoma X in più. Un altro è la sindrome di Turner in cui a una donna manca un cromosoma X. L’AIS non è un disturbo dei cromosomi sessuali, perché i cromosomi sessuali in un bambino AIS sono quelli di un maschio normale, XY. Il difetto genetico risiede nel gene del recettore degli androgeni (AR) sul cromosoma X ricevuto dalla madre. Ciò influisce sulla reattività, o sensibilità, dei tessuti del corpo del feto agli androgeni.
L’AIS è ereditata da una condizione genetica nella famiglia nota come modello di ereditarietà recessiva legata all’X, o gene parzialmente recessivo o maschio -limitata autosomica dominante. Ciò significa che viene trasmesso tramite la linea femminile, quindi può interessare alcuni o tutti i figli XY di una madre. Per una donna portatrice c’è un rischio di 1 su 4 in ogni gravidanza di quel bambino con AIS (o un rischio di 1 su 2 se il feto di tale gravidanza è noto per essere geneticamente maschio, ad esempio come risultato di un campione di amniocentesi prelevato durante gravidanza). La condizione AIS non si manifesta negli embrioni di una madre portatrice che sono geneticamente femmine (cioè XX) ma hanno una possibilità su 2 di essere essi stessi portatori e potrebbero quindi trasmettere l’AIS ai propri figli.
Quindi le possibilità in una data gravidanza, in cui la madre è portatrice, sono …
Ragazzo XY “normale”, o
bambino AIS XY, o
ragazza XX “normale” , o
Carrier XX girl
… con 1 possibilità su 4 di ogni situazione risultante.
Diagramma dell’ereditarietà recessiva legata all’X in AIS
Il il termine “figlio affetto” viene utilizzato nel diagramma sopra perché il modello di ereditarietà recessiva legata all’X è comune a una serie di condizioni genetiche che si manifestano nei figli maschi e non nelle figlie.
Se l’AIS è presente in una famiglia, sono disponibili test per vedere se una donna XX è portatrice e quindi in grado di trasmettere il gene difettoso ai suoi figli (vedere Ottenere / affrontare la diagnosi).
Sviluppo fetale – AIS
Nel caso di un feto AIS, uno sperma fertili portatore di Y. zes l’uovo (che è sempre X) e produce un embrione XY. Nella fase iniziale della vita fetale la differenziazione è come un maschio, con testicoli e dotti mulleriani che regrediscono. I dotti mulleriani avrebbero formato gli organi femminili interni in una ragazza XX. Una volta formati i testicoli, iniziano a produrre testosterone, che normalmente causerebbe la mascolinizzazione del corpo.
La mascolinizzazione è un processo attivo; ha bisogno dell’intervento positivo o attivo degli ormoni maschili per avere luogo. Se questi ormoni maschili o sono assenti, oppure i tessuti non rispondono ad essi (come accade in misura diversa nelle varie forme di AIS), allora la tendenza passiva è che i genitali esterni si differenziano in organi esterni femminili che, nel complesso sotto forma di AIS, sono indistinguibili da quelle delle ragazze normali. Questo sviluppo fisico femminile non è dovuto alla presenza e all’influenza degli estrogeni, ma all’inefficacia degli androgeni. In altre parole, la tendenza intrinseca è che qualsiasi feto sviluppi i genitali esterni femminili e la forma generale del corpo, in assenza degli effetti mascolinizzanti degli ormoni maschili. O come Money et al esprimono “L’insensibilità cellulare agli androgeni (in AIS) consente al feto 46, XY di non mascolinizzarsi”. Shearman è un po ‘più drammatico nella sua dichiarazione secondo cui “Se le cellule bersaglio mancano di questo recettore (androgeno), il testosterone passa come un estraneo nella notte e l’assolutismo femminile neutro regna sovrano”.
Sfortunatamente, tuttavia, dal volta che l’insensibilità agli androgeni nell’AIS diventa evidente, gli organi riproduttivi interni sono già progrediti parzialmente lungo la via maschile e il fattore inibitorio mulleriano (MIF) dai testicoli ha già iniziato il suo lavoro di distruzione degli organi interni femminili primitivi. I testicoli rimangono in uno stato maschile parzialmente sviluppato “congelato” e lo sviluppo degli organi femminili interni non può essere riattivato.
Incidenza
Usando principalmente i dati sulla frequenza di inguinale (inguine ) in presunte femmine, Jagiello e Atwell hanno stimato che la frequenza di AIS fosse di circa 1 su 65.000 maschi genetici. Questo presumibilmente si riferisce solo alla forma completa (CAIS), poiché si presumeva che i bambini fossero femmine fino alla comparsa dell’ernia. DeGroot cita un’incidenza di circa 1 su 60.000. Hauser fornisce un’incidenza di 1 su 2.000. Adams-Smith et al danno una cifra di 1 su 20.000. Il dato più accurato attualmente disponibile è probabilmente quello derivante da un’analisi (Bangsboll et al.) Di un registro nazionale dei pazienti danese, che suggerisce un’incidenza di 1 su 20.400 nati maschi (solo casi ospedalizzati, quindi la vera incidenza è probabilmente più alta). Si dice che il CAIS sia al terzo posto come causa di amenorrea primaria (mancanza di mestruazioni), dopo disgenesia gonadica (sindrome di Turner) e assenza congenita della vagina (sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser).
AIS completo (CAIS) è talvolta indicato come “femminilizzazione testicolare classica” (“femminilizzazione testicolare classica”), CAIS può essere più comune di PAIS (la forma “parziale” della condizione), ma noi don Non sono disponibili dati sull’incidenza per PAIS.
Conoscenza iniziale di AIS
Una condizione che avrebbe potuto essere AIS fu menzionata nel Talmud (400 aC). È stata ipotizzata che Giovanna d’Arco (1412) possa aver avuto AIS (Wooster 1992?). Lo stesso suggerimento è stato fatto riguardo alla regina Elisabetta I, la “regina vergine” (1533-1603) (Bakan 1985).
AIS potrebbe essere stata segnalata già nel 1817, quando Steglehner descrisse il caso di una donna apparentemente normale che aveva testicoli ritenuti. La condizione è stata di interesse relativamente lungo per i genetisti. Dieffenbach, un genetista americano, ha sottolineato per la prima volta nel 1906 che esiste un modello ereditario dell’AIS. Petterson e Bonnier (1937) hanno concluso che le persone affette sono geneticamente maschi. Alcuni dei primi libri di testo si riferiscono alla sindrome come sindrome di Goldberg-Maxwell. Morris (1953) ha usato per la prima volta il termine “femminilizzazione testicolare”. Morris e Mahesh (1963) successivamente descrissero una forma incompleta della condizione.
Wilkins (1957) dimostrò per primo che il difetto di base è la mancata risposta dei tessuti agli androgeni. Quindi il più recente, e per quanto riguarda la maggior parte dei medici , nome più corretto di sindrome da insensibilità agli androgeni. Netter e colleghi (1958) riportarono questo disturbo in un famoso modello fotografico e Marshall e Harder (1958) riferirono di gemelli affetti che lavoravano come hostess di linea aerea. Nel 1974 Migeon dimostrò che la condizione deriva dal recettore degli androgeni. resistenza. Il gene del recettore degli androgeni è stato clonato e sequenziato nel 1988.
Nota: l’elenco seguente contiene riferimenti ad articoli / documenti di riviste mediche pertinenti all’argomento di questa pagina Web. Non spendiamo tanto sforzo di mantenere questo elenco aggiornato come facciamo per quelli su altre pagine (che trattano argomenti come affrontare la daignosi, ipoplasia vaginale, pro e contro della gonadectomia e chirurgia genitale) perché articoli medici che coprono le caratteristiche cliniche, la genetica ecc. non sono utili per i pazienti / genitori quanto quelle che trattano questioni pratiche e dilemmi.
Rif. generali:
Vedi i siti di letteratura medica sui nostri “Collegamenti ad altri siti ‘pagina per accedere ad articoli di giornale.
Money J., Schwartz M., Lewis VG: Stato erotosessuale degli adulti e mascolinizzazione e demasculinizzazione ormonale fetale: 46, XX iperplasia surrenalica virilizzante congenita e 46, XY androgeno- sindrome da insensibilità a confronto. Psychoneuroendocrinology, Vol 9, No 4, pp 405-414, 1984.
Shearman R.P: Intersexuality. In Clinical Reproductive Endocrinology, Churchill Livingstone, p346-361, 1985.
Jagiello F. e Atwell J.D .: Prevalence of testicular feminization. Lancet I: 329 only, 1962.
DeGroot LJ (ed): Endocrinology, Vol 2 (Ed 2), Philadelphia PA, Saunders, 1989.
Hauser G. A: Testicular Femminilizzazione. In intersessualità. A cura di C. Overzier. Academic Press, New York, 1963.
Bangsboll S et al: Sindrome di femminilizzazione testicolare e tumori associati in Danimarca. Acta Obstet Gynecol Scand 71: 63-66, 1992.
Griffin J.E: Wilson J.D: Le sindromi della resistenza agli androgeni. N. Engl. J. Med. 1980; 302: 198-209.
Wooster N: The Real Joan of Arc ?, pubblicato da The Book Guild, Lewes, Sussex (1992?). L’affermazione in questo libro, che l’eroina di Bernard Shaw potrebbe aver avuto una femminilizzazione testicolare, è discussa in una lettera di G. Richeux, Doncaster, al Guardian il 4 settembre 1992 e intitolata “Oh perché una donna non può essere più simile a un ammirevole , letterario? “.
Bakan R: Queen Elizabeth I: A Case of Testicular Femminization Syndrome? Med. Hypotheses, 1985, 17 (3), 277-84.
Steglehner G: De Hermaphroditism Nature. Kunz Bambergae et Lipsias, 1817.
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Wilson Bruce E: Androgen Insensitivity Syndrome. Un’utile monografia online che copre molti aspetti dell’AIS. Il dottor Wilson è stato menzionato più volte nella nostra newsletter, ALIAS, e ha parlato alle riunioni del gruppo AISSG negli Stati Uniti.
Parker PM: Androgen Insensitivity Syndrome – A Bibliography and Dictionary for Physicians, Patients, and Genome Researchers (pubblicazione in brossura. 19 luglio 2007, Icon Group International Inc.). Questo è uno dei numerosi libri dal titolo simile che coprono varie condizioni mediche dagli stessi editori. Il catalogo online dell’editore lo elenca come Femminilizzazione testicolare: un dizionario medico, una bibliografia e una guida alla ricerca con annotazioni sui riferimenti Internet. Nonostante l’inclusione di á´ © entsíŠ nel nuovo titolo, è praticamente inutile per quel pubblico di lettori. Le parti del testo descrittivo sono fortemente orientate alla genetica molecolare e le sezioni della bibliografia sembrano basate interamente sui database della letteratura altamente medica presso il National Institutes of Health degli Stati Uniti. Il libro non menziona il gruppo di supporto per AIS che esiste dal 1988. La ricerca standard raccomandata dal libro su AIS produce pagine e pagine di titoli di articoli, solo uno dei quali si riferisce agli aspetti psicosociali (il documento di Natarajan che sancisce la non divulgazione di informazioni diagnostiche!). Una sezione che descrive come cercare un database di medicina complementare presso NIH contenente, si è indotti a credere, materiale di maggiore interesse per i pazienti, fornisce 13 titoli, solo due dei quali sono di qualsiasi rilevanza. Wikipedia ci dice che: è © ¬ip M. Parker .. ..ha brevettato un metodo per produrre automaticamente una serie di libri simili da un modello che è pieno di dati provenienti da database e ricerche su Internet, ed è attualmente indicato come l’autore di 85.000 libri su Amazon.com “. Vedi http://www.nytimes.com/2008/04/14/business/media/14link.html. Come ha affermato Cheryl Chase (Comunicazione personale del 31 marzo 2008): “Le mani umane (e il giudizio) non hanno mai toccato il libro.” MALL >
Warne GL e Raza J: Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD), loro presentazione e gestione in culture diverse. Recensioni in Endocrine and Metabolic Disorders, 9: 227-36, 2008.
Berra, M., Liao, LM., Creighton, S. e Conway, GS: problemi di salute a lungo termine delle donne con XY cariotipo. Maturitas 65 (2), 172-178, 2010.