La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è anche conosciuta come malattia del motoneurone, malattia di Lou Gehrig e malattia di Charcot (in Europa). La SLA è una malattia dei “motoneuroni”, le cellule che avviano e controllano il movimento dei muscoli. I motoneuroni sono caratterizzati come “superiori” se hanno origine nel cervello e “inferiori” se hanno origine nel midollo spinale. La SLA colpisce sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori, sebbene ogni persona con SLA abbia quantità variabili di malattia dei motoneuroni superiori e inferiori. La malattia del motoneurone superiore causa rigidità, chiamata “spasticità”. La malattia dei motoneuroni inferiori causa debolezza, perdita di muscoli (“atrofia”) e contrazioni muscolari (“fascicolazioni”). La SLA può iniziare con anomalie dei motoneuroni superiori o inferiori. La SLA “bulbare”, chiamata anche paralisi bulbare progressiva, colpisce in modo prominente i muscoli coinvolti nel linguaggio, nella deglutizione e nei movimenti della lingua.
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una variante della SLA che colpisce solo i motoneuroni superiori. Le persone con PLS hanno problemi di rigidità grave (“spasticità”) che può influire sulla loro capacità di parlare, deglutire e camminare.
L’atrofia muscolare progressiva (PMA) colpisce solo i motoneuroni inferiori, causando debolezza e perdita di massa muscolare (“atrofia”).
PLS e PMA sono considerate varianti della SLA e le persone con questi disturbi possono progredire fino a sviluppare una vera SLA.