Distrofia endoteliale di Fuchs

La distrofia endoteliale di Fuchs è una distrofia non infiammatoria, sporadica o autosomica dominante, che coinvolge l’endotelio strato della cornea. Con la distrofia di Fuchs la cornea inizia a gonfiarsi causando abbagliamento, alone e ridotta acuità visiva. Il danno alla cornea nella distrofia endoteliale di Fuchs può essere così grave da causare cecità corneale.

Distrofia di Fuchs ICD-9 371.57

Malattia

La distrofia endoteliale di Fuchs è una distrofia non infiammatoria, sporadica o autosomica dominante, che coinvolge il strato endoteliale della cornea. Con la distrofia di Fuchs la cornea inizia a gonfiarsi causando abbagliamento, aloni e ridotta acuità visiva. Il danno alla cornea nella distrofia endoteliale di Fuchs può essere così grave da causare cecità corneale.

Eziologia

La distrofia di Fuchs è spesso ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che se hai una forma ereditaria di distrofia endoteliale di Fuchs, c’è una probabilità del 50% che tu la trasmetta ai tuoi figli. La mutazione spontanea nel gene della distrofia di Fuchs può anche causare la nuova distrofia di Fuchs in una persona senza storia familiare. Attualmente ci sono studi in corso per cercare di determinare esattamente quale gene è responsabile della distrofia, ma ancora non conosciamo il gene esatto.

Fattori di rischio

L’unico rischio fattore per la distrofia di Fuchs è un genitore affetto. Gli individui affetti hanno almeno il 50% di possibilità di trasmettere il gene ai propri figli.

La distrofia di Fuchs si osserva raramente nelle persone di età inferiore ai 30-40 anni e sembra presentarsi leggermente prima nelle donne.

Patologia generale

In si possono osservare le prime fasi della distrofia di Fuchs, perdita di cellule endoteliali e piccole escressenze della membrana di Descemet. Queste escressenze sono chiamate “guttate” e hanno un aspetto simile a microscopici cappucci a fungo sulla superficie endoteliale della cornea. Questi guttati sono visibili all’esame con lampada a fessura. Le cellule endoteliali possono apparire più grandi della media e possono avere pigmento incorporato. Con il tempo fluido da la camera anteriore si raccoglierà nello stroma corneale aumentando lo spessore dello stroma corneale causando una riduzione della vista. Con una malattia più avanzata il gonfiore, o edema, si raccoglie nello strato epiteliale della cornea causando piccole vesciche chiamate bolle. Con edema cronico, tessuto fibrotico si formerà nello spazio subepiteliale e invaderà la cornea portando a un’ulteriore opacizzazione corneale. Alla fine si svilupperà tessuto cicatriziale permanente nella cornea che richiederà un intervento chirurgico per essere rimosso.

L’Atlante patologico dell’American Academy of Ophthalmology contiene un immagine al microscopio virtuale della distrofia endoteliale di Fuch.

Fisiopatologia

Lo stroma della cornea è composto per il 78% da acqua. Le cellule endoteliali della cornea sono responsabili del mantenimento del delicato stato di idratazione (78% di acqua) dello stroma corneale. Sebbene all’inizio della distrofia di Fuchs ci siano abbastanza cellule endoteliali sane per evitare che la cornea diventi troppo satura di acqua extra, alla fine un numero sufficiente di cellule viene danneggiato e quelle rimaste non possono tenere il passo con la pressione osmotica. A questo punto, il liquido inizia a raccogliersi nello stroma corneale che può provocare una visione offuscata. Il fluido in eccesso alla fine migrerà verso l’epitelio corneale causando bolle, che possono rompersi e causare dolore e / o creare un rischio di infezione all’interno di ferite a superficie aperta. Questi cambiamenti portano a irritazione e infiammazione croniche che causano la formazione di tessuto cicatriziale e possibile formazione di pannus (o vasi sanguigni).

Prevenzione primaria

La distrofia di Fuchs è una distrofia corneale ereditaria che colpisce l’endotelio. Non esiste una prevenzione primaria per questa entità patologica.

Diagnosi

La diagnosi di distrofia endoteliale di Fuchs è clinica primaria, basata sull’anamnesi e sull’esame dell’occhio con lampada a fessura.

Storia

La classica storia della distrofia endoteliale di Fuchs sarà un paziente, più comunemente una donna, nella quarta-quinta decade di vita con sintomi di visione ridotta o fluttuante, abbagliamento o in alcuni casi sensazione ricorrente di corpo estraneo.I pazienti hanno spesso una storia familiare di trapianto di cornea in uno o più membri della famiglia.

Esame obiettivo

L’esame con lampada a fessura varia a seconda della gravità della distrofia.

Nella distrofia molto lieve, è possibile osservare guttata sull’endotelio corneale.

I guttati sono spesso più marcati nella cornea centrale e saranno bilaterali, sebbene un occhio possa essere più grave dell’altro.

Nella distrofia di Fuchs più avanzata si svilupperà una foschia nello stroma corneale. Man mano che lo stroma si ispessisce, saranno visibili pieghe nella membrana di Descemet e nell’endotelio. Man mano che vengono perse ulteriori cellule endoteliali, l’edema corneale peggiora e il liquido si raccoglie nell’epitelio formando cambiamenti microcistici e grandi bolle epiteliali. Le microcisti si vedono meglio dopo che la fluoresceina è stata posizionata sulla cornea lasciando aree di colorazione negativa. Se una bolla si è rotta di recente, si può vedere un difetto epiteliale. Nei casi più gravi e di lunga data si osservano casi di distrofia di Fuchs, edema corneale denso e cheratopatia bollosa. L’opacizzazione corneale può essere abbastanza grave da impedire la visualizzazione delle strutture del segmento anteriore e dell’endotelio. L’edema corneale cronico indurrà fibrosi subepiteliale e vascolarizzazione corneale.

Segni

I segni più comuni della distrofia di Fuchs includono:

• Guttata sulla membrana di Descemet: la guttata tende ad essere centrale e diventa lentamente più prominente perifericamente
• Edema stromale
• Pieghe endoteliali
• Microcisti epiteliali
• Bolle epiteliali
• Fibrosi subepiteliale
• Opacità stromale e formazione di cicatrici
• Crescita vascolare all’interno della cornea

Sintomi

Alcuni dei primi sintomi della distrofia endoteliale di Fuchs includono ridotta sensibilità al contrasto e lieve riduzione dell’acuità visiva. I pazienti noteranno spesso l’abbagliamento intorno a una fonte di luce puntiforme o avranno difficoltà con la guida notturna. Poiché la distrofia è spesso lenta a insorgenza, i pazienti potrebbero non accorgersi nemmeno che la loro vista è ridotta. Una volta che il liquido inizia a raccogliersi nello stroma, i pazienti inizieranno a notare fluttuazioni della vista, tipicamente peggiori all’inizio del mattino e migliorate verso la fine della giornata. La vista può peggiorare nei giorni umidi o piovosi e migliorare nei giorni asciutti. Alla fine la visione interrompe le fluttuazioni e diventa costantemente sfocata. Lentamente la visione continua a peggiorare e alla fine si può avvertire un dolore intermittente se le bolle si formano e si rompono lasciando difetti dell’epitelio corneale.

Diagnosi clinica

La diagnosi della distrofia endoteliale di Fuchs è clinica. La diagnosi è relativamente facile nella fase iniziale della malattia in quanto è possibile vedere i cambiamenti endoteliali così come un lieve edema stromale corneale. Nei casi gravi, in cui non è possibile vedere l’endotelio, la diagnosi può essere più impegnativa e potrebbe essere necessario basarsi sull’occhio controlaterale o sull’anamnesi.

Procedure diagnostiche

La diagnosi di distrofia endoteliale di Fuchs è clinica; tuttavia, ci sono alcuni test diagnostici che possono essere utili. La pachimetria, o misurazione dello spessore corneale centrale, è utile per seguire un paziente con distrofia di Fuchs. Nel tempo vedrai aumentare lo spessore corneale con il peggioramento della malattia. La velocità con cui si osserva un aumento dello spessore corneale può aiutare a consigliare i pazienti. Lo spessore corneale può anche aiutare con l’analisi rischio / beneficio di qualsiasi altro intervento chirurgico che potrebbe essere necessario (come la chirurgia della cataratta). La conta delle cellule endoteliali può anche essere utile quando si consiglia ai pazienti quanto velocemente possa progredire la loro distrofia e quanto possa essere sicuro qualsiasi altro intervento chirurgico intraoculare. Anche nella distrofia di Fuchs moderata il numero di cellule può essere molto difficile da ottenere. La valutazione dell’endotelio mediante microscopia speculare può dimostrare i classici cambiamenti della distrofia endoteliale di Fuchs, tra cui guttatta, variazione delle dimensioni e della forma delle cellule e basso numero di cellule per unità di area.

Test di laboratorio

La distrofia endoteliale di Fuchs viene diagnosticata clinicamente.La microscopia speculare per visualizzare l’endotelio può corroborare i tipici cambiamenti endoteliali associati a questa distrofia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale per la distrofia endoteliale di Fuchs include tutto ciò che potrebbe indurre depositi endoteliali e / o gonfiore corneale:

• Sindrome da dispersione del pigmento
• Precipitati cheratici da uveite
• Cheratite stromale erpetica
• Cheratopatia bollosa pseudofachica o afachica
• Distrofia endoteliale iridocorneale (ICE)
• Distrofia endoteliale ereditaria congenita
• Distrofia stromale congenita
• Sindrome del segmento anteriore tossico
• Distrofia della membrana polimorfica posteriore

Terapia medica

Il trattamento medico della distrofia di Fuchs inizia quando i pazienti notano fluttuazioni della vista. Il trattamento precoce è solitamente sotto forma di collirio e / o unguenti con soluzione salina ipertonica (come Muro 128 o cloruro di sodio). L’uso della soluzione salina ipertonica può stabilizzare o migliorare la vista attingendo acqua extra dalla cornea. Qualsiasi attività che aiuti a far evaporare il fluido dalla cornea aiuterà ad accorciare il tempo per il recupero visivo. Tali attività possono includere puntare le prese d’aria dell’auto verso il viso o soffiare aria attraverso gli occhi usando un asciugacapelli alla lunghezza del braccio. Le lenti a contatto bendate possono anche essere molto utili nella gestione delle bolle dolorose rotte nelle malattie più gravi.

Follow up medico

I pazienti con distrofia di Fuchs devono essere seguiti a seconda della gravità della malattia. I pazienti con guttata lieve e edema stromale corneale minimo o nullo possono essere seguiti ogni 6-12 mesi. I pazienti con malattie più gravi, durante il massimo trattamento medico, potrebbero essere seguite più da vicino per assicurarsi che il trattamento sia adeguato. Qualsiasi paziente che utilizza una lente a contatto con bendaggio necessita di un follow-up molto attento a causa del rischio di infezione.

Chirurgia

Con il progredire della distrofia di Fuchs, il trattamento medico può fallire e diventa necessario un trattamento chirurgico.

Cheratoplastica penetrante (PKP o PK):

Per molti anni, l’unica opzione per i pazienti con distrofia di Fuchs visivamente significativa era una trasp corneale a tutto spessore cheratoplastica lant o penetrante (PKP). Un trapianto di cornea comporta la sostituzione dell’intero spessore della cornea per sostituire le cellule endoteliali. La cornea viene tenuta in posizione con più punti di sutura (come mostrato nel diagramma a destra con 17 punti di sutura) e alcuni punti di sutura possono rimanere in posizione per diversi mesi o addirittura anni. Sebbene l’intervento chirurgico abbia molto successo, il recupero può essere relativamente lento, a volte richiede un anno o più per il pieno recupero visivo. Potrebbe essere necessario un anno o più perché la vista si stabilizzi e spesso sono necessari occhiali resistenti o lenti a contatto speciali per ottenere la migliore visione dopo l’intervento chirurgico. I pazienti potrebbero dover somministrare colliri steroidei (ed essere monitorati mentre assumono queste gocce) per molti anni per prevenire il rigetto dell’innesto di cornea. Il vantaggio di un trapianto di cornea a tutto spessore è che può ripristinare la vista anche nelle fasi più avanzate della distrofia di Fuchs.

Descemet “s Stripping Endotelial Keratoplasty (DSEK):

Dall’inizio degli anni 2000, c’è stata una tendenza a cercare di trattare le distrofie endoteliali trapiantando solo la porzione posteriore, o endoteliale, della cornea. Posterior la chirurgia lamellare (nota anche come cheratoplastica endoteliale) è ora lo standard di cura nel trattamento della distrofia endoteliale di Fuchs da precoce a moderata. Il tipo più comune di DSEK eseguito negli Stati Uniti è talvolta indicato come Stripping Automated Endotelial Keratoplasty (DSAEK) di Descemet .

In DSEK, solo lo strato endoteliale viene rimosso dalla cornea interessata e sostituito da una sottile striscia di stroma corneale posteriore del donatore con membrana di Descemet attaccata e cellule endoteliali sane. Questo intervento può essere eseguito attraverso un’incisione molto più piccola rispetto alla tradizionale cheratoplastica penetrante. Una volta che il tessuto del donatore è stato impiantato nell’occhio, viene temporaneamente tenuto in posizione da una bolla d’aria (foto sotto). La bolla d’aria di solito si dissolve in un paio di giorni. Per il primo giorno, il paziente deve rimanere in posizione supina (a faccia in su) per mantenere la bolla centrata e aiutare l’attacco dell’innesto. (Le istruzioni esatte riguardanti la posizione variano da chirurgo a chirurgo.) Le nuove cellule endoteliali trapiantate pompano l’acqua in eccesso dalla cornea e ripristinano la chiarezza della cornea con il ripristino di una visione di migliore qualità.

Utilizzo questa tecnica richiede solo poche (o talvolta nessuna) sutura e l’astigmatismo indotto da sutura è meno significativo che con PKP. Ciò si traduce in una visione postoperatoria di migliore qualità senza occhiali. Sebbene gli occhiali siano ancora spesso richiesti dopo il DSEK, la prescrizione tende ad essere molto meno forte rispetto alle prescrizioni post-PKP. I pazienti DSEK inoltre recuperano la vista più rapidamente rispetto ai pazienti PKP.

La ferita DSEK più piccola si traduce in meno perdite dalla ferita, meno possibilità di infezione postoperatoria e maggiore stabilità dell’occhio. Rispetto agli occhi con PKP, gli occhi con DSEK sono più resistenti ai danni nello sfortunato caso di trauma oculare.

Come per i trapianti di cornea a tutto spessore, altri interventi chirurgici intraoculari necessari (come la chirurgia della cataratta) possono talvolta essere eseguiti contemporaneamente al DSEK.

DSEK è un’opzione migliore per la distrofia di Fuchs da lieve a moderata. Una volta che la cornea è sfregiata dal gonfiore cronico, un trapianto endoteliale potrebbe non dare risultati visivi soddisfacenti. In questi casi più avanzati di Fuchs, potrebbe essere necessaria una PKP completa.

Cheratoplastica endoteliale di membrana di Descemet (DMEK):

La prossima iterazione della chirurgia del trapianto di cornea si chiama DMEK. Sviluppata nel 2006 dal dott. Gerrit Melles, questa elegante procedura trapianta un frammento di tessuto ancora più sottile costituito solo dalla membrana di Descemet e dalle cellule endoteliali (senza stroma corneale). La procedura è simile alla DSEK; tuttavia, viene utilizzata una tecnica chirurgica diversa per maneggiare questo tessuto molto delicato e trasportarlo nell’occhio e posizionarlo nella posizione corretta. Simile al DSEK, una bolla d’aria (o talvolta di gas) viene posizionata nell’occhio per aiutare il tessuto trapiantato ad attaccarsi e il paziente deve rimanere nel posizione supina (a faccia in su) per 1-3 giorni dopo l’intervento (le istruzioni di posizionamento esatte variano da chirurgo a chirurgo). Poiché il tessuto è più sottile del tessuto DSEK, può essere più difficile da attaccare e la necessità di periodi più lunghi di posizionamento supino o le possibili procedure di “ribollimento” sono più elevate con DMEK rispetto a DSEK. Tuttavia, il tessuto più sottile con DMEK si traduce anche in una visione di migliore qualità per molti pazienti.

Descemetorhexis Without Endothe lial cheratoplasty (DWEK)

A volte indicato anche come “s Stripping Only (DSO) di Descemet, DWEK è l’ultima opzione chirurgica per alcuni pazienti con Fuchs”. I pazienti selezionati di Fuchs con guttae localizzata nella cornea centrale e con un endotelio periferico abbastanza sano sono candidati per la procedura. Durante la DWEK, l’oftalmologo rimuove con cura un cerchio di 4 mm di cellule endoteliali malate centrali senza posizionare alcun tessuto corneale del donatore. Se l’intervento chirurgico ha esito positivo, cellule endoteliali sane dalla periferia intatta migreranno centralmente, coprendo il difetto e fornendo una visione di buona qualità. di questo calo in questo contesto non ha attualmente l’approvazione della FDA negli Stati Uniti.) I potenziali benefici di questo intervento chirurgico includono una ferita molto piccola, nessuna necessità di posizionamento supino post-operatorio del paziente, nessuna preoccupazione per il rigetto del tessuto trapiantato (poiché nessun tessuto è impiantato) e non è necessario un monitoraggio a lungo termine durante l’assunzione di gocce di steroidi (solitamente utilizzato per molti mesi o anni per prevenire il rigetto di tr tessuto corneale impiantato in PK, DSEK e DMEK). Uno dei principali svantaggi dell’intervento è che la cornea centrale si gonfierà subito dopo l’intervento e la vista peggiorerà temporaneamente. L’altro svantaggio è che DWEK non ha successo in tutti i casi e alcuni pazienti sopportano una visione peggiore per un po ‘e poi continuano a richiedere DMEK o DSEK.

Follow-up chirurgico

Il follow-up è essenziale dopo qualsiasi forma di trapianto di cornea. La maggior parte dei pazienti dovrà essere visitata spesso nelle prime settimane dopo l’intervento per garantire il successo dell’intervento e monitorare l’infezione. Le visite di follow-up di routine sono essenziali per la valutazione della salute del trapianto, la guarigione delle ferite e il recupero visivo, inclusa la rimozione delle suture, riducendo al minimo l’astigmatismo. I trapianti di PKP, DSEK e DMEK hanno il potenziale di rigetto, proprio come con qualsiasi trapianto di organi. Il rigetto del trapianto di cornea può verificarsi in qualsiasi momento dopo l’intervento chirurgico. Il follow-up è essenziale per prevenire e trattare il rigetto se visto. Il follow-up è anche necessario per monitorare il glaucoma, un possibile effetto collaterale delle gocce di steroidi a lungo termine utilizzate per prevenire il rigetto. Il glaucoma può causare la perdita permanente della vista in alcuni pazienti trapiantati.

Complicazioni

Le complicanze chirurgiche includono infezioni, sanguinamento, perdite di ferite, rigetto del trapianto e complicazioni legate alla sutura. Con un trapianto a tutto spessore anche un alto errore di rifrazione e l’astigmatismo possono essere un problema. L’uso a lungo termine di steroidi topici, necessari per prevenire il rigetto, può indurre cataratta e glaucoma. Gli interventi chirurgici DSEK e DMEK hanno rischi di distacco dell’innesto con la conseguente necessità di ribollire e ripetere il posizionamento supino e, occasionalmente, la sostituzione di un innesto che non si attacca per un nuovo innesto. Le complicanze possono essere associate a dolore o perdita di vista e può portare alla necessità di ulteriori procedure e visite ambulatoriali.

Prognosi

La prognosi per i pazienti con Fuchs “è eccellente.I vari trattamenti chirurgici oggi disponibili hanno ottime percentuali di successo.

Risorse aggiuntive