- Prima descrizione
- Chi riceve l’EGPA (i pazienti “tipici”)?
- Sintomi classici dell’EGPA
- Quali sono le cause dell’EGPA?
- Come viene diagnosticato l’EGPA?
- Trattamento e decorso dell’EGPA
Prima descrizione
La granulomatosi eosinofila con poliangite (EGP), precedentemente nota come sindrome di Churg-Strauss, è una vasculite sistemica. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1951 dal Dr. Jacob Churg e dal Dr. Lotte Strauss come sindrome composta da “asma, eosinofilia, febbre e vasculite di vari sistemi di organi”. L’EGPA condivide molte delle caratteristiche cliniche e patologiche della poliarterite nodosa (“PAN”, un altro tipo di vasculite) e della granulomatosi con poliangite (GPA). Tuttavia, i dottori Churg e Strauss hanno scoperto che la presenza di granulomi così come l’abbondanza di eosinofili ha distinto questa malattia da PAN e GPA.
Chi riceve l’EGPA (il paziente “tipico”)?
Il paziente tipico con EGPA è un individuo di mezza età con una storia di nuova insorgenza o l’asma appena peggiorato. La distribuzione della malattia tra maschi e femmine è approssimativamente uguale.
Sintomi e segni classici dell’EGPA
L’asma è una delle caratteristiche cardinali dell’EGPA. I sintomi dell’asma possono iniziare molto prima dell’inizio della vasculite, ad esempio molti anni prima che si manifestino altri sintomi di EGPA e molto prima che venga fatta la diagnosi di EGPA. Altri primi sintomi / segni includono polipi nasali e rinite allergica.
La fase successiva della malattia è spesso caratterizzata da eosinofilia, il ritrovamento di un numero eccessivo di eosinofili nel sangue o nei tessuti. Un eosinofilo è un sottotipo di globuli bianchi. Normalmente, gli eosinofili costituiscono il 5% o meno del numero totale di globuli bianchi. Nell’EGPA, la percentuale di eosinofili può raggiungere il 60%. Nella foto sotto, gli eosinofili sono evidenziati dalla macchia rosa scuro.
La terza fase della malattia è una vasculite , che coinvolge la pelle, i polmoni, i nervi, i reni e altri organi. Particolare menzione va fatta al frequente e devastante coinvolgimento dei nervi (chiamato mononeurite multiplex), che produce forti formicolio, intorpidimento, dolori lancinanti e grave atrofia muscolare / perdita di potenza nelle mani o nei piedi. L’elenco seguente contiene gli organi comunemente coinvolti dall’EGPA e le manifestazioni specifiche della malattia in ciascun organo.
- Naso
- Polmone
- Pelle
- Rene
- Gastrointestinale
- Cuore
- Nervo
Naso
- Sinusite, inclusa rinite allergica
- Polipi nasali
Polmone
- Infiltrati polmonari (solo un terzo di tutti i pazienti)
- Emorragia polmonare (occasionalmente)
- Malattia polmonare interstiziale diffusa (raramente)
Pelle
- Eruzioni cutanee
- Porpora palpabile
- Noduli (sopra o sotto la pelle), spesso nei siti di pressione , come i gomiti
Rene
- Glomerulonefrite (infiammazione le piccole unità del rene che filtrano il sangue)
- Ipertensione
Gastrointestinale
- Occasionalmente si riscontrano lesioni (vasculitiche) nel tratto gastrointestinale tratto
- Il granuloma a volte riscontrato nella milza
Cuore
- Lesioni da vasculite nel cuore, possono portare a insufficienza cardiaca congestizia o infarto
Nervo
- Interessamento dei nervi periferici inclusi dolore, intorpidimento o formicolio alle estremità (neuropatia / mononeurite multipla)
Quali sono le cause dell’EGPA?
La causa dell’EGPA è sconosciuta ma probabilmente è multifattoriale. La genetica può svolgere un piccolo ruolo nella malattia, ma l’EGPA non è quasi mai visto in due membri della stessa famiglia. Fattori ambientali come l’esposizione a solventi industriali possono svolgere un ruolo nella suscettibilità a questa malattia, ma questo è ampiamente speculativo. Le infezioni possono essere l’evento o gli eventi che provocano, ma ad oggi non ci sono prove definitive di ciò.
Come viene diagnosticata l’EGPA?
Tra tutte le vasculiti, l’asma è un caratteristica del solo EGPA. Tuttavia, non tutti i pazienti con asma hanno la vasculite – solo una piccola minoranza lo fa, infatti. È la specifica combinazione di sintomi e segni, il pattern di coinvolgimento degli organi e la presenza di alcuni esami del sangue anormali (eosinofilia, in particolare) che aiutano il medico a fare la diagnosi. Oltre a una storia dettagliata e un esame fisico, possono essere eseguiti esami del sangue, radiografie del torace e altri tipi di studi di imaging, test di conduzione nervosa e biopsie tissutali (ad esempio, di polmone, pelle o nervo) per diagnosticare l’EGPA.
Le seguenti caratteristiche sono compatibili con una diagnosi di GPA:
- asma
- eosinofilia
- mononeuropatia
- infiltrati polmonari transitori sui raggi X del torace
- anomalie dei seni paranasali
- biopsia contenente un vaso sanguigno con eosinofili extravascolari.
Trattamento e decorso di EGPA
L’EGPA di solito risponde al prednisone. Inizialmente, vengono utilizzate dosi elevate di prednisone orale nel tentativo di ottenere la remissione della malattia il più rapidamente possibile (ad esempio, utilizzando prednisone orale 40-60 mg / die). Dopo il primo mese circa, questa dose elevata di prednisone viene gradualmente ridotta nei mesi successivi. Oltre al prednisone possono essere utilizzati altri farmaci immunosoppressori, come azatioprina, cellcept, metotrexato, ciclofosfamide o rituximab. Alte dosi di steroidi per via endovenosa (solitamente metilprednisolone) possono essere utili per quei pazienti con malattia grave o per coloro che non rispondono alla combinazione di prednisone orale utilizzato con altri farmaci immunosoppressori.
Prima dell’avvento del prednisone, EGPA era spesso una malattia mortale. La maggior parte dei pazienti è morta a causa di una malattia dilagante e incontrollata. Con la terapia attuale, i sintomi costituzionali iniziano a risolversi abbastanza rapidamente, con un miglioramento graduale della funzione cardiaca e renale, nonché un miglioramento del dolore che deriva dal coinvolgimento dei nervi periferici. Il corso della terapia può durare da 1 a 2 anni, sebbene la durata e il tipo di trattamento dipendono dalla gravità della malattia e dagli organi coinvolti. La risposta del paziente al trattamento e la continuazione del controllo della malattia durante l’abbassamento della dose di prednisone sono i determinanti primari della durata della terapia. Il monitoraggio di laboratorio degli esami del sangue è molto utile per valutare l’attività della malattia. Alcuni dei test di laboratorio più utili sono il tasso di sedimentazione degli eritrociti (ESR) e la conta degli eosinofili.