Quasi tutti i casi di PKU vengono diagnosticati tramite un esame del sangue eseguito sui neonati.1
Screening neonatale per PKU
Tutti i 50 stati e territori degli Stati Uniti richiedono che i neonati vengano sottoposti a screening per PKU. Oltre agli Stati Uniti, molti altri paesi sottopongono a screening di routine i neonati per PKU.1
Prima che fosse possibile lo screening per PKU, la maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo sviluppava gravi disabilità intellettive. Negli anni ’60, i ricercatori supportati dall’ufficio federale dei bambini stabilirono che un test per la PKU somministrato ai neonati era sicuro ed efficace. Successivamente, il NICHD ha condotto la ricerca sulla sicurezza e l’efficacia di una dieta ristretta per il trattamento della PKU. Da allora, PKU è stata quasi completamente eliminata come causa di disabilità intellettive.2
Come vengono testati i neonati per la PKU?
Gli operatori sanitari conducono un test di screening della PKU utilizzando alcune gocce di sangue da un tacco del neonato. Il campione di sangue, che può essere utilizzato anche per lo screening di altre condizioni, viene testato in un laboratorio per determinare se contiene troppa fenilalanina. Il test di screening neonatale deve essere eseguito dal pediatra del bambino se la madre non ha partorito in ospedale o viene dimessa dall’ospedale prima dell’esecuzione del test.
Cosa succede se il mio neonato risulta positivo per PKU ?
Se il test di screening del tuo neonato torna positivo per PKU, tuo figlio avrà bisogno di ulteriori test per confermare che lui o lei ha definitivamente il disturbo. È molto importante seguire le istruzioni del proprio medico per ulteriori test. Questi test possono essere esami del sangue o delle urine che possono mostrare se il bambino ha o meno la PKU. Se il bambino ha la PKU, ottenere rapidamente un trattamento aiuterà a proteggere il bambino “s salute.3
I tuoi fornitori di assistenza sanitaria possono anche suggerire test genetici per esaminare le mutazioni nei geni che causano la PKU. Questo test non è necessario per capire se tuo figlio ha la PKU, ma aiuterà a identificare il tipo specifico di mutazione genetica che causa il disturbo. Queste informazioni possono essere utili per determinare il miglior piano di trattamento in futuro.4
Screening per PKU più tardi nella vita
Negli Stati Uniti, lo screening neonatale identifica quasi tutte le persone nate con PKU. 1 Tuttavia, si teme che i casi di PKU possano essere persi a causa di errori in qualsiasi fase del processo di screening: raccolta dei campioni, procedure di laboratorio, inizio del trattamento o follow-up clinico. I casi persi sono considerati estremamente rari. A causa di questi rari casi, gli operatori sanitari raccomandano il test PKU se una persona di qualsiasi età ha ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva.5
Test durante la gravidanza
Una donna incinta può richiedere un prenatale Test del DNA per sapere se suo figlio nascerà o meno con la PKU. Per eseguire questo test, un operatore sanitario prende alcune cellule, attraverso un ago inserito nell’addome o un piccolo tubo inserito nella vagina. Un consulente genetico che comprenda i rischi ei benefici dei test genetici può aiutare a spiegare le scelte disponibili per i test.6 Questa discussione può essere particolarmente utile per i genitori che hanno già un figlio con PKU, perché hanno una probabilità di concepimento superiore alla media un altro bambino con il disturbo.