Valutazione dei parenti a rischio: può essere determinato se i fratelli neonati di un individuo affetto (che non sono stati testati prenatalmente) sono influenzato (1) dall’analisi degli amminoacidi plasmatici a circa 24 ore di vita; o (2) mediante test genetico molecolare del sangue del cordone ombelicale se sono state identificate varianti patogene specifiche della famiglia. La diagnosi precoce può consentire la gestione dei bambini asintomatici fuori dall’ospedale da parte di operatori esperti. Prima che il test molecolare di conferma sia completo, i neonati a rischio possono essere gestiti con una dieta su prescrizione MSUD se i profili di amminoacidi plasmatici seriali forniscono evidenza di MSUD.
Gestione della gravidanza: per le donne con MSUD, il controllo metabolico deve essere rigorosamente mantenuto prima e durante la gravidanza monitorando frequentemente le concentrazioni plasmatiche di aminoacidi e aggiustamenti dietetici per evitare i probabili effetti teratogeni di un’elevata concentrazione plasmatica di leucina materna. La crescita fetale deve essere monitorata per rilevare eventuali segni di carenza di aminoacidi essenziali. Lo stress catabolico del travaglio, i cambiamenti involutivi dell’utero e il sequestro interno del sangue sono potenziali fonti di scompenso metabolico della madre colpita. Si raccomanda un monitoraggio appropriato della madre affetta presso un centro di riferimento metabolico al momento del parto e nel periodo postpartum.
Consulenza genetica: la MSUD viene ereditata in modo autosomico recessivo. Al concepimento, ogni fratello di un individuo affetto ha una probabilità del 25% di essere affetto, una probabilità del 50% di essere non affetto e portatore e una probabilità del 25% di essere non affetto e non portatore. Il test del portatore per i parenti a rischio e la diagnosi prenatale per le gravidanze a rischio aumentato sono possibili se le varianti patogene sono state identificate in un membro della famiglia affetto.