La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. I segni e i sintomi di questa condizione variano ampiamente tra gli individui affetti. I ricercatori hanno ha descritto diversi tipi di malattia di Gaucher in base alle loro caratteristiche.
La malattia di Gaucher di tipo 1 è la forma più comune di questa condizione. sistema nervoso centrale) di solito non sono interessati. Le caratteristiche di questa condizione vanno da lievi a gravi e possono comparire in qualsiasi momento dall’infanzia all’età adulta. I segni e sintomi principali includono ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), un basso numero di globuli rossi (anemia 
), ecchimosi facile causato da una diminuzione delle piastrine (trombocitopenia), malattie polmonari e anomalie ossee come dolore osseo, fratture e artrite.
Tipi 2 an d 3 La malattia di Gaucher è nota come forme neuronopatiche del disturbo perché sono caratterizzate da problemi che colpiscono il sistema nervoso centrale. Oltre ai segni e ai sintomi sopra descritti, queste condizioni possono causare movimenti oculari anormali, convulsioni e danni cerebrali. La malattia di Gaucher di tipo 2 di solito causa problemi di salute potenzialmente letali a partire dall’infanzia. La malattia di Gaucher di tipo 3 colpisce anche il sistema nervoso, ma tende a peggiorare più lentamente del tipo 2.
Il tipo più grave di malattia di Gaucher è chiamata forma letale perinatale. Questa condizione causa complicazioni gravi o pericolose per la vita che iniziano prima della nascita o durante l’infanzia. Le caratteristiche della forma letale perinatale possono includere un gonfiore esteso causato dall’accumulo di liquidi prima della nascita (idrope fetale); pelle secca e squamosa (ittiosi) o altre anomalie della pelle; epatosplenomegalia; tratti distintivi del viso; e gravi problemi neurologici. Come indica il nome, la maggior parte dei neonati con la forma letale perinatale della malattia di Gaucher sopravvive solo per pochi giorni dopo la nascita.
Un’altra forma di malattia di Gaucher è nota come tipo cardiovascolare perché colpisce principalmente il cuore, causando le valvole cardiache si induriscono (calcificano). Le persone con la forma cardiovascolare della malattia di Gaucher possono anche presentare anomalie agli occhi, malattie delle ossa e lieve ingrossamento della milza (splenomegalia).