Cos’è la malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)?
La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia multi-sistemica genetica rara in cui i tumori non cancerosi crescono in alcune parti del corpo. Gli emgioblastomi a crescita lenta – tumori benigni con molti vasi sanguigni – possono svilupparsi nel cervello, nel midollo spinale, nelle retine degli occhi e vicino all’orecchio interno. Intorno agli emangioblastomi possono svilupparsi cisti (sacche piene di liquido). Altri tipi di tumori si sviluppano nelle ghiandole surrenali, nei reni o nel pancreas. I sintomi della VHL variano da individuo a individuo e dipendono dalle dimensioni e dalla posizione dei tumori. I sintomi possono includere mal di testa, problemi di equilibrio e deambulazione, vertigini, debolezza degli arti, problemi di vista, sordità in un orecchio e ipertensione. Gli individui con VHL corrono anche un rischio più elevato del normale per alcuni tipi di cancro, in particolare il cancro del rene.
Esiste un trattamento?
Il trattamento per il VHL varia a seconda della posizione e delle dimensioni del tumore. In generale, l’obiettivo del trattamento è quello di trattare i tumori prima che raggiungano una dimensione abbastanza grande da causare problemi permanenti esercitando una pressione sul cervello o sul midollo spinale. questa pressione può bloccare il flusso del liquido cerebrospinale nel sistema nervoso, compromettere la vista o creare sordità. Il trattamento della maggior parte dei casi di VHL di solito comporta un intervento chirurgico per rimuovere i tumori prima che diventino dannosi. Alcuni tumori possono essere trattati con irradiazione mirata ad alte dosi. Gli individui con VHL necessitano di un attento monitoraggio da parte di un medico e / o di un team medico che abbia familiarità con il disturbo.
Qual è la prognosi?
La prognosi per gli individui con VHL dipende dal numero e dalla posizione e complicazioni dei tumori. Se non trattata, la VHL può provocare cecità e / o danni permanenti al cervello. Con la diagnosi precoce e il trattamento la prognosi è notevolmente migliorata. La morte è solitamente causata da complicazioni di tumori cerebrali o cancro ai reni.
Quali ricerche si stanno facendo?
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è cercare conoscenza fondamentale del cervello e del sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il peso delle malattie neurologiche. Il NINDS persegue un vigoroso programma di ricerca volto a prevenire e curare disturbi che causano tumori al cervello e al midollo spinale come il VHL. Uno studio di storia naturale spera di saperne di più sulla crescita dei tumori del cervello e del midollo spinale, nonché sulle cisti che si sviluppano in associazione con loro negli individui con VHL. I ricercatori esamineranno la velocità con cui crescono i tumori e cercheranno di determinare quali fattori (come pubertà, gravidanza, menopausa o proteine del sangue) influenzano la crescita del tumore. Sulla base dei risultati di laboratorio, i ricercatori del NINDS stanno pianificando sperimentazioni farmacologiche per individui con VHL. Ad esempio, gli scienziati dell’NNDS sperano di scoprire se un farmaco che combatte altri tumori potrebbe rallentare la crescita di emangioblastomi in alcune persone con VHL. Il National Cancer Institute del NIH conduce ricerche mirate al trattamento dei tumori renali in soggetti con VHL, nonché studi per identificare mutazioni geniche nelle persone a rischio di sviluppare la malattia ..
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