La chiave per diagnosticare la sindrome dell’intestino irritabile è escludere altre condizioni che richiederebbero un ulteriore approfondimento. I sintomi di allarme o i sintomi atipici che non sono compatibili con la sindrome dell’intestino irritabile includono sanguinamento rettale, movimenti intestinali notturni, dolore addominale progressivo e perdita di peso.
I sintomi notturni sono un segno importante di patologia, perché la motilità del il tratto gastrointestinale è depresso durante il sonno. Di conseguenza, gli adulti non dovrebbero provare movimenti intestinali durante il sonno. Inoltre, la diarrea osmotica di solito si verifica dopo l’ingestione di un substrato che una persona non può digerire o assorbire. Questi pazienti dovrebbero avere sintomi dopo i pasti ma essere in grado di dormire tutta la notte. Se una persona si sveglia per avere movimenti intestinali, è necessario indagare su una causa infiammatoria, infettiva o secretoria della diarrea.
La perdita di peso non è una caratteristica della sindrome dell’intestino irritabile e dovrebbe sempre suggerire un workup per un’altra eziologia. La diagnosi differenziale comprende cancro, malattia infiammatoria intestinale, insufficienza pancreatica esocrina, infezioni croniche, ipertiroidismo e condizioni di grave malassorbimento.
La SIBO è una condizione in cui i batteri nativi o non nativi sono presenti in numero maggiore, con conseguente fermentazione, infiammazione o malassorbimento. Tipicamente si verifica in associazione con anomalie anatomiche, disturbi della motilità o cause multifattoriali (p. Es., Cirrosi, pancreatite cronica). La maggior parte dei pazienti con SIBO presenta sintomi aspecifici di gonfiore, flatulenza o fastidio addominale, oppure possono essere asintomatici. Molti pazienti con diagnosi di SIBO grave hanno la diarrea. Sebbene le descrizioni classiche della SIBO includano la steatorrea con feci grasse o voluminose, questo è raro e si verifica principalmente se la SIBO è causata da un’anatomia alterata, come la sindrome dell’anello cieco. Raramente, i pazienti perdono peso a causa di grave diarrea, malassorbimento o scarsa assunzione orale. Questi sintomi non corrispondono ai criteri della sindrome dell’intestino irritabile.
La costipazione idiopatica cronica, o costipazione funzionale, è una condizione comune che colpisce il tratto gastrointestinale, con una prevalenza stimata del 4% -20% della popolazione generale. Questo disturbo funzionale è definito come il passaggio raro e persistentemente difficile delle feci o una defecazione apparentemente incompleta, che non soddisfa i criteri per la sindrome dell’intestino irritabile. Questi pazienti normalmente non presentano alcuna anomalia fisiologica.
Nei pazienti con sintomi compatibili con la sindrome dell’intestino irritabile sulla base dei criteri di Roma IV, un numero limitato di studi diagnostici guidati da il contesto clinico viene utilizzato per escludere altre condizioni probabili. I test appropriati per il workup della sindrome dell’intestino irritabile includono un esame emocromocitometrico completo, profilo metabolico di base, proteina C-reattiva e ormone stimolante la tiroide. Se è presente anemia, potrebbe essere microcitica, a causa di una malattia cronica come la malattia infiammatoria intestinale o la carenza di ferro associata alla celiachia (per la quale è un sintomo di presentazione primario). D’altra parte, la SIBO può prevenire l’assorbimento della vitamina B12 nella dieta a livello dell’ileo terminale, creando un’anemia macrocitica.
Il workup iniziale per la sindrome dell’intestino irritabile non include di routine la colonscopia, i test di imaging (p. Es., Ecografia, TC ) o test del respiro per SIBO. Questi sono risultati a bassa resa per l’individuazione di patologie.
La fisiopatologia della sindrome dell’intestino irritabile rimane incerta. Tuttavia, motilità gastrointestinale, infiammazione intestinale e sensibilità al cibo, infezioni gastrointestinali con conseguente proliferazione batterica e cambiamenti nella microflora del colon, genetica e alterazioni psicosociali sono stati tutti implicati nella patogenesi della malattia. Sebbene le anomalie motorie del tratto gastrointestinale (aumento della frequenza e irregolarità delle contrazioni luminali, tempo di transito anormale) siano rilevabili in alcuni pazienti con sindrome dell’intestino irritabile, nessun modello predominante di attività motoria è emerso come marker.
In questi pazienti è stata osservata anche ipersensibilizzazione dei nervi afferenti viscerali nell’intestino. È stata rivelata l’attivazione del sistema immunitario della mucosa. Sulla base della storia di malattia diarroica acuta (gastroenterite infettiva) precedente allo sviluppo di sindrome dell’intestino irritabile, malassorbimento, aumento delle cellule / linfociti enteroendocrini e uso di antibiotici sono state proposte come teorie plausibili per lo sviluppo dell’entità. Anche gli anticorpi specifici del cibo, il malassorbimento dei carboidrati e la sensibilità al glutine possono svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.
È stata suggerita una suscettibilità genetica alla sindrome dell’intestino irritabile, sebbene i modelli familiari possano anche riflettere fattori sociali sottostanti.Sono allo studio associazioni tra geni specifici e sindrome dell’intestino irritabile. I polimorfismi nel gene trasportatore della serotonina provocano un’alterazione dell’efficacia della ricaptazione della serotonina, influenzando la peristalsi intestinale.