Complicanze specifiche
STENOSI AORTICA
Quattro rapporti definiscono le caratteristiche cliniche e patologiche della stenosi della valvola aortica bicuspide, tre basati su dati necroscopici5822 e uno su campioni chirurgici.23 Vi è ampio accordo sul fatto che circa il 50% degli adulti con stenosi aortica grave abbia una valvola aortica bicuspide. Le valvole aortiche bicuspidi gravemente stenotiche sono molto rigide a causa della fibrosi e della forte calcificazione, ma non sono ristrette.82023 Sia la calcificazione che la fibrosi (e quindi il deterioramento della funzione valvolare) sono correlate all’età.23 In una serie clinica un terzo dei pazienti inizialmente asintomatici con aortica bicuspide la valvola si è deteriorata durante un periodo medio di 10,9 anni.24 Studi ecocardiografici2526 hanno dimostrato che la sclerosi della valvola inizia nella seconda decade e la calcificazione è sempre più evidente dalla quarta decade in poi; il gradiente medio della valvola aortica aumenta contemporaneamente di 18 mm Hg per decade. La stenosi progrediva più rapidamente (27 mm Hg per decade) se le cuspidi erano di dimensioni asimmetriche e nella posizione antero-posteriore.26 In un secondo rapporto 27 pazienti su 31 con una valvola inizialmente funzionalmente normale (gradiente medio < 25 mm Hg), quattro hanno avuto un aumento indefinito del gradiente e tre hanno richiesto un intervento chirurgico alla valvola aortica durante un tempo mediano di follow-up di 21 mesi. Il colesterolo sierico di lipoproteine a bassa densità ad alto contenuto di lipoproteine (a) e il fumo sono fattori di rischio indipendenti per la stenosi aortica e presumibilmente contribuiscono al deterioramento correlato all’età.28
La valvola aortica bicuspide è l’eziologia più comune della stenosi aortica età compresa tra 60 e 75 anni (59% dei casi); è stata anche la causa nel 40% di quelli di età inferiore a 60 anni e nel 32% di quelli di età superiore a 75 anni.8 La relazione tra età e stenosi della valvola aortica bicuspide è stata dimostrata anche in un’altra serie di necroscopia26: si è verificata nel 15% degli individui di età compresa tra 20 e 29 anni, il 55% di età compresa tra 40 e 49 anni e il 73% di età superiore a 70 anni. Allo stesso modo in una serie chirurgica si è verificato nel 14% dei pazienti di età compresa tra 40 e 49 anni, nel 30% di età compresa tra 50 e 59 anni e nel 35% di età compresa tra 60 e 69 anni.23
Pazienti con stenosi aortica secondaria a La valvola aortica bicuspide richiede la sostituzione della valvola aortica cinque anni prima di quelle con valvola aortica tricuspide (59 (9) anni contro 64 (9) anni (media (DS)) .25 La valvola aortica unicommissurale si deteriora più rapidamente della valvola aortica bicuspide10: la l’età media alla morte o alla sostituzione della valvola aortica in 21 pazienti, il 13% di una coorte di valvole congenitamente anormali sopravvissute all’infanzia, era di 44 anni (range da 16 a 62).
Sebbene si verifichi la maggior parte dei casi di stenosi aortica negli adulti, possono sorgere problemi gravi durante l’infanzia. Le valvole aortiche bicuspide o unicommissurali sono responsabili dell’80-95% dei casi di malattia della valvola aortica rilevata nella prima infanzia.2930 La stenosi aortica nell’infanzia può essere rapidamente progressiva31 ma il deterioramento nel corso degli anni lo è più usuale In uno studio su 239 pazienti nati con stenosi aortica32 (escludendo la “stenosi lieve” e presumibilmente anche le valvole aortiche bicuspide normalmente funzionanti), il 95% di quelli con un gradiente iniziale di 41-80 mm Hg e il 30% con un gradiente minore sono diventati sintomatici dopo una media di 9,2 anni. Dopo un intervento chirurgico o una valvoplastica nell’infanzia, il 26% ha richiesto un ulteriore intervento dopo circa 10 anni33 e il 39% dopo 18 anni.34 È probabile che la maggior parte dei pazienti sintomatici durante l’infanzia richieda una seconda operazione prima dei 40 anni.
RIGURGITO AORTICO
L’eziologia del rigurgito aortico nei pazienti con valvola aortica bicuspide è più complessa di quella della stenosi aortica. Può manifestarsi isolatamente, 35 di solito come conseguenza del prolasso delle cuspidi più grandi o di dimensioni non uguali, 1 ma anche in associazione con dilatazione della radice aortica, 3637 coartazione dell’aorta, 38 o endocardite infettiva.6
Il rigurgito di una valvola aortica bicuspide (o tricuspide) può causare una dilatazione diffusa dell’aorta ascendente. Si verifica anche il rigurgito aortico inverso, secondario alla dilatazione delle radici. Ciò deriva specificamente dalla rottura o dalla dissoluzione del tessuto elastico all’interno dell’anello aortico superiore (giunzione sinotubulare), poiché questa struttura fornisce il supporto principale per le cuspidi valvolari.36 Quando ciò si verifica in associazione con una valvola aortica bicuspide, le cuspidi sono generalmente di uguale dimensione . Circa la metà dei giovani adulti con una valvola aortica bicuspide ha una dilatazione della radice aortica39 e sono quindi potenziali candidati per il risultante rigurgito aortico.
Come fenomeno isolato una valvola aortica bicuspide è una causa relativamente rara di rigurgito aortico grave (tra 1,5% 35 e 10,7% 37), ma l’incidenza riscontrata in vari studi aumenta significativamente se si aggiungono casi con patologia associata: dall’1,5% al 10%, 5 dall’8% al 21%, 35 e dal 3% al 40%.20 A causa della diminuzione dell’incidenza della cardiopatia reumatica, sembra che la valvola aortica bicuspide possa essere associata, direttamente o indirettamente, alla maggior parte dei casi di rigurgito aortico grave.2136
Probabilmente a causa della sua associazione con la coartazione di l’aorta, e soprattutto con endocardite infettiva, i pazienti con rigurgito aortico muoiono o subiscono un intervento chirurgico in età più precoce rispetto a quelli con stenosi aortica: nella serie necroscopica, 35 anni21v 46 anni5; nelle serie chirurgiche, 48 anni9 contro 59 anni.23
ENDOCARDITE INFETTIVA
Tra il 10% e il 30% delle valvole aortiche bicuspide sviluppano endocardite infettiva, 679264041 e il 25% si sviluppano casi di endocardite infettiva su una valvola aortica bicuspide.1115 Queste cifre si basano su serie di casi selezionate ed è probabile che la vera incidenza sia inferiore. La valvola aortica bicuspide come substrato per l’endocardite infettiva è prevalentemente una complicanza nei bambini e nei giovani adulti. È stata la causa di morte nel 55% dei pazienti di età inferiore a 30 anni, ma solo nel 13% di quelli di età superiore a 70 anni.21 Nell’infanzia e nell’infanzia, quattro lesioni: tetralogia di Fallot, difetto del setto ventricolare, valvola aortica bicuspide e mitrale prolasso valvolare: sono il substrato per l’80-90% dei casi.42-44 Nei bambini la valvola aortica bicuspide può essere seconda solo alla tetralogia di Fallot in ordine di importanza42 e nei giovani adulti è paragonabile al prolasso della valvola mitrale. L’endocardite infettiva è responsabile tra il 43% 9 e il 60% 35 dei casi di rigurgito aortico grave in pazienti con valvola aortica bicuspide, risultato della perforazione della cuspide nella maggior parte dei casi.16 La valvola aortica bicuspide è la sede abituale di vegetazioni nei pazienti con coartazione dell’aorta che ha endocardite infettiva.
DISSEZIONE AORTICA
La dissezione dell’aorta è stata la causa di morte tra il 19% 38 e il 23% 45 dei casi di coartazione del aorta nell’era preschirurgica, ma nel 50% quando c’era una valvola aortica bicuspide coesistente.38 Una valvola aortica bicuspide è presente nell’1% 46-13% 2 dei casi non selezionati di dissezione aortica. In altre tre grandi serie, la cifra era circa del 7%, 47-49 ma nel 15% delle dissezioni prossimali.49 La presenza di una valvola aortica bicuspide aumenta il rischio di dissezione di nove volte (6,14% contro 0,67%), e questo sale a 18 volte se è presente una valvola aortica unicommissurale (12,5% vs 0,67%) .49 La dissezione aortica si verifica in giovane età in pazienti con valvola aortica bicuspide (54v 62 anni) .47 In uno studio si è verificata dieci anni prima con bicuspide rispetto alla valvola aortica tricuspide, e due decenni prima con una valvola aortica unicommissurale.50 Il 24% di un gruppo di pazienti deceduti per dissezione aortica prima dei 40 anni aveva una valvola aortica bicuspide, il 51 e il 13% dei (giovani) personale militare.2 La maggior parte dei pazienti con dissezione aortica ha ipertensione, 46-4850 che spiega l’alta incidenza di dissezione quando la valvola aortica bicuspide e la coartazione coesistono. La dissezione aortica di solito si verifica in presenza di una valvola aortica bicuspide normalmente funzionante4950 ma può anche verificarsi con valvole aortiche bicuspide stenotiche47 e in seguito a sostituzione della valvola aortica, in un sito lontano dall’accesso chirurgico alla valvola.52 Dilatazione della radice aortica, un precursore della dissezione , si verifica nel 50-60% dei pazienti con una valvola aortica bicuspide normalmente funzionante3953 ed è stata segnalata tanto spesso con valvole aortiche bicuspide normalmente funzionanti quanto in pazienti con associato lieve rigurgito aortico o stenosi aortica da lieve a moderata.54
La ragione dell’elevata incidenza di dissezione aortica nei pazienti con valvola aortica bicuspide non è chiara. Sebbene la suscettibilità dei pazienti con sindrome di Marfan a sviluppare la dissezione aortica sia stata attribuita alla necrosi cistica mediale, l’opinione corrente è che le differenze istologiche tra le aorte apertamente anormali e il normale processo di invecchiamento siano solo quantitative. I pazienti con cambiamenti più estremi sono ora detti avere aorte “geneticamente inferiori” che tendono a dilatarsi in risposta agli effetti di stress emodinamici normali (e anormali ).55 Presumibilmente lo stesso vale per le persone con valvole aortiche bicuspide. Anche prima di queste osservazioni, l’incidenza riportata di necrosi mediale in pazienti con valvole aortiche bicuspidi e dissezione aortica variava ampiamente.24750
Circa il 40% dei pazienti con sindrome di Marfan ha una dissezione aortica, ma solo il 5% di pazienti con valvola aortica bicuspide. Tuttavia, poiché la prevalenza della valvola aortica bicuspide è molto più alta (1-2% contro 0,01%), è l’eziologia più comune.4850