La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurogenetica rara che colpisce circa una persona su 15.000 – circa 500.000 individui in tutto il mondo. I bambini e gli adulti con AS hanno tipicamente problemi di equilibrio, disturbi motori e convulsioni debilitanti. Alcuni individui non camminano mai. La maggior parte non parla. I cicli di sonno interrotti possono anche essere una seria sfida per l’individuo e per i custodi. Gli individui con AS richiedono cure continue e non sono in grado di vivere in modo indipendente. Hanno un’aspettativa di vita normale. Questa è la vita oggi per le persone che vivono con la sindrome di Angelman, ma la speranza è qui. Gli scienziati ritengono che l’AS abbia il maggior potenziale di guarigione rispetto ad altri disturbi neurogenetici e FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) ha un piano ben avviato per raggiungere proprio questo obiettivo.
Tipi Causa Test & Risorse per la diagnosi
Tipi di sindrome di Angelman
Cancellazione ( 65-75%)
Il DNA (acido desossiribonucleico) è il componente principale dei cromosomi. Contiene il nostro codice genetico unico. Alla maggior parte delle persone con AS manca un pezzo di DNA nella regione 15q11-13 del cromosoma materno 15.
Mutazione (5 -11%)
Ciò si verifica quando c’è una piccola anomalia nel DNA del gene UBE3A. Una mutazione può verificarsi ovunque nel gene.
Disomia uniparentale (3-7%)
Un individuo con UPD ha due copie del cromosoma 15 dal padre, invece di una ciascuna dal padre e dalla madre. L’UPD di solito si verifica se non c’è il cromosoma 15 nell’uovo.
Difetto di stampa (< 3%)
Il centro dell’imprinting è un piccolo tratto di DNA situato nella regione q11-13 del cromosoma. In rari casi, il cromosoma 15 della madre è vuoto e il centro copia il cromosoma 15 del padre. Questo è un difetto dell’imprinting.
Caratteristiche
Le caratteristiche tipiche dell’AS non sono solitamente evidenti a nascita. Le persone affette da questo disturbo hanno difficoltà di alimentazione da bambini e un notevole ritardo nello sviluppo intorno ai 6-12 mesi di età. Hanno bisogno di terapie intensive per aiutare a sviluppare abilità funzionali. AS colpisce ogni razza ed entrambi i sessi. Viene spesso diagnosticato erroneamente come autismo o paralisi cerebrale.
Tratti comportamentali
Le persone con sindrome di Angelman hanno alcuni tratti comportamentali distinti, incluso un comportamento felice, caratterizzato da frequenti risate, sorrisi ed eccitabilità. Molte persone con AS sono affascinate dall’acqua e si divertono molto in attività come il nuoto e il bagno.
Cause della sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman è una malattia monogenetica causata da una perdita di funzione nel gene UBE3A sul 15 ° cromosoma materno. Le persone hanno due serie di cromosomi: uno ereditato dalla madre e uno dal padre. In una persona tipo, il gene UBE3A ereditato dalla madre è attivo, mentre la copia del gene ereditato dal padre viene messa a tacere nei neuroni del nostro cervello, un fenomeno noto come imprinting. Per le persone con AS, questo gene materno non sta facendo il suo lavoro e questo ha un impatto sul loro Messenger RNA (mRNA).
Cos’è l’mRNA?
L’mRNA è il FedEx del corpo. Il nostro DNA utilizza l’mRNA come servizio di consegna per inviare progetti alle fabbriche di assemblaggio delle proteine delle nostre cellule. Le persone con AS hanno una mutazione, delezione o altro difetto nel loro gene UBE3A che interrompe questo servizio di consegna. Di conseguenza, i loro neuroni non producono alcuna proteina UBE3A funzionale, ed è questo che fa scattare i sintomi dell’AS. Questa proteina è ciò che ci aiuta a camminare, parlare e svolgere altre attività quotidiane.
È genetico?
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Angelman non è ereditata, in particolare quelli causati da una delezione o UPD. Invece, questi cambiamenti genetici si verificano come eventi casuali durante la formazione di cellule riproduttive o nel primo sviluppo embrionale.
Test & Diagnosi
Impara sui criteri utilizzati dai medici per determinare se un individuo ha la sindrome di Angelman e leggi i test disponibili e le diagnosi sbagliate comuni.
Test
Diagnosi
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