La sindrome di Down è una malattia genetica causata quando una divisione cellulare anormale si traduce in una copia completa o parziale del cromosoma 21. Questo materiale genetico extra causa i cambiamenti dello sviluppo e le caratteristiche fisiche Sindrome di Down.
La sindrome di Down varia in gravità da individuo a individuo, causando disabilità intellettiva permanente e ritardi nello sviluppo. È la malattia genetica cromosomica più comune e causa di difficoltà di apprendimento nei bambini. Negli Stati Uniti, la sindrome di Down si verifica in 1 bambino su 800 con circa 6.000 bambini nati con sindrome di Down ogni anno. Si stima che circa l’85% dei bambini con sindrome di Down sopravviva un anno e il 50% di quelli vivrà più di 50 anni. Secondo la National Down Syndrome Society, ci sono più di 350.000 persone che vivono con la sindrome di Down negli Stati Uniti.
Una migliore comprensione della sindrome di Down e degli interventi precoci possono aumentare notevolmente la qualità della vita di bambini e adulti con questo disturbo e aiutarli a vivere una vita appagante.
Quali sono le cause della sindrome di Down?
La sindrome di Down può essere causata da uno dei tre tipi di divisione cellulare anormale che coinvolge il cromosoma 21.
Le tre variazioni genetiche includono:
- Trisomia 21– Più del 90% dei casi di sindrome di Down sono causati dalla trisomia 21. Un cromosoma in più (cromosoma 21) ha origine nello sviluppo dello sperma o del uovo. Quando l’uovo e lo sperma si uniscono per formare l’uovo fecondato, sono presenti tre (anziché due) cromosomi 21. Man mano che le cellule si dividono, il cromosoma in più si ripete in ogni cellula.
- Trisomia 21 a mosaico – Questa è una forma rara (meno del 2% dei casi) di sindrome di Down. Sebbene simile alla semplice trisomia 21, la differenza è che il cromosoma 21 in più è presente in alcune cellule, ma non in tutte, dell’individuo. Questo tipo di sindrome di Down è causato da una divisione cellulare anormale dopo la fecondazione. Il nome deriva da un ordine casuale di cellule normali e anormali (un mosaico). Nel mosaicismo cellulare, la miscela può essere vista in diverse cellule dello stesso tipo; mentre con il mosaicismo tissutale, un insieme di cellule può avere cromosomi normali e un altro tipo può avere la trisomia 21.
- Trisomia 21 di traslocazione: a volte (nel 3-4% dei casi) parte del cromosoma 21 si attacca (traslocato) a un altro cromosoma (di solito il 13 °, 14 ° o 15 ° cromosoma) prima o al momento del concepimento. Il portatore (quello che ha il cromosoma traslocato) avrà 45 cromosomi invece di 46 ma avrà tutto il materiale genetico di una persona con 46 cromosomi. Questo perché il materiale extra del cromosoma 21 si trova su un cromosoma diverso (quello traslocato). Un portatore avrà il materiale extra ma avrà un solo cromosoma 21. Il portatore non presenterà nessuno dei sintomi della sindrome di Down perché ha la giusta quantità di materiale genetico.
che hanno avuto un figlio con sindrome di Down a causa della trisomia 21 di traslocazione, potrebbe esserci una maggiore probabilità di sindrome di Down nelle gravidanze future. Questo perché uno dei genitori può essere un portatore equilibrato della traslocazione.
La possibilità di passare la traslocazione dipende dal sesso del genitore che porta il cromosoma 21 riorganizzato. Se il padre è il portatore, il rischio è di circa il 3 per cento, con la madre come portatrice, il rischio è di circa il 12 per cento.
In tutti i casi di sindrome di Down, ma soprattutto nei casi con trisomia 21 di traslocazione, è importante per i genitori avere una consulenza genetica per determinarne il rischio. Non sono note cause comportamentali o ambientali della sindrome di Down.
Qual è il rischio per la sindrome di Down?
Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down, tra cui:
Età materna
Man mano che le uova di una donna invecchiano, c’è un rischio maggiore che i cromosomi si dividano in modo errato. Pertanto il rischio di sindrome di Down aumenta con l’età di una donna.
| Età della madre | Possibilità di avere un figlio con sindrome di Down |
|---|---|
| 20 | 1 su 1.600 |
| 25 | 1 su 1.300 |
| 30 | 1 su 1.000 |
| 35 | 1 su 365 |
| 40 | 1 su 90 |
| 45 | 1 su 30 |
Figlio precedente con sindrome di Down
In genere, le coppie che hanno avuto un figlio con sindrome di Down hanno un rischio leggermente aumentato (circa l’1%) di avere un secondo figlio con sindrome di Down.
Un genitore portatore
I genitori portatori della traslocazione genetica per la sindrome di Down hanno un rischio maggiore a seconda sul tipo di traslocazione. Pertanto, lo screening prenatale e la consulenza genetica sono importanti. Le persone con sindrome di Down si riproducono raramente.Dal 15 al 30% delle donne con trisomia 21 sono fertili e hanno circa il 50% di rischio di avere un figlio con sindrome di Down.
Non ci sono prove che un uomo con sindrome di Down abbia un figlio. Mentre l’incidenza delle nascite di bambini con sindrome di Down aumenta con l’età materna, più bambini nascono da donne sotto i 35 anni a causa dei tassi di fertilità più elevati. L’ottanta per cento dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni.
Qual è la differenza tra un test di screening e un test diagnostico?
Un test di screening aiuterà identificare la possibilità di sindrome di Down. I test di screening non forniscono risposte conclusive, ma piuttosto forniscono un’indicazione della probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down. Un risultato anomalo del test non significa che il tuo bambino abbia la sindrome di Down.
L’obiettivo di un test di screening è stimare il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Se il test di screening è positivo ed esiste il rischio di sindrome di Down, possono essere raccomandati ulteriori test. I test diagnostici possono identificare la sindrome di Down prima della nascita del bambino.
Nel numero di gennaio di Obstetrics & Gynecology, l’American College of Obstetricians and Gynecologists ha pubblicato le linee guida che raccomandano lo screening per la sindrome di Down a tutte le donne in gravidanza durante il primo trimestre.
I test diagnostici tendono ad essere più costosi e presentano un certo grado di rischio; i test di screening sono rapidi e facili da eseguire. Tuttavia, i test di screening hanno maggiori possibilità di sbagliarsi; ci sono “falsi positivi” (il test indica che il bambino ha la condizione quando il bambino in realtà non ce l’ha) e “falsi negativi” (il bambino ha la condizione ma il test indica che non ce l’hanno).
Screening e diagnosi
Test di screening durante la gravidanza
Vari test di screening possono aiutare a identificare la possibilità di sindrome di Down. Questi test di screening non forniscono risposte conclusive ma forniscono un’indicazione della probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down.
I test di screening prenatale più comuni includono:
- Ultrasuoni
- Esami del sangue: i risultati dell’ecografia sono associati agli esami del sangue.
- Schermata del primo trimestre: si tratta di uno screening in due fasi. Il sangue materno viene testato per due normali proteine del primo trimestre. Quindi, viene utilizzata un’ecografia per esaminare la regione di traslucenza nucale sotto la pelle dietro il collo del bambino. Questo test viene eseguito tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
- Quad Marker Screen: il sangue materno viene testato per quattro sostanze che normalmente provengono dal sangue, dal cervello, dal liquido spinale e dal liquido amniotico di un bambino. Questo test viene eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
- Triplo schermo – Durante la 16a e la 18a settimana di gravidanza può essere eseguito un esame del sangue che misura le quantità di tre sostanze: Alfa-fetoproteina (AFP ) che è prodotto dal feto, gonadotropina corionica umana (hCG) e estriolo non coniugato prodotto dalla placenta. Nel determinare i risultati del test, gli operatori sanitari tengono conto dell’età, del peso e dell’etnia della madre.
Test diagnostici durante la gravidanza
Se i test di screening sono positivi o esiste un rischio elevato per la sindrome di Down, potrebbero essere necessari ulteriori test.
I test diagnostici che possono identificare la sindrome di Down includono:
- Amniocentesi – eseguito dopo la settimana 15.
- Prelievo dei villi coriali (CVS) – eseguito tra la 9a e la 14a settimana.
- Campionamento percutaneo di sangue ombelicale (PUBS) – eseguito dopo la settimana 18.
Test diagnostici per neonati
Dopo la nascita, la diagnosi iniziale di solito si basa sull’aspetto del bambino. Se alcune o tutte le caratteristiche della sindrome di Down sono presenti, l’operatore sanitario ordinerà che venga eseguito un test del cariotipo cromosomico. Se è presente un cromosoma 21 in più, la diagnosi è sindrome di Down.
Quali sono i motivi per eseguire o meno il test?
I motivi per eseguire o meno il test variano da persona a persona persona e coppia per accoppiarsi.
L’esecuzione dei test e la conferma della diagnosi ti offrono alcune opportunità:
- Inizia a pianificare per un bambino con bisogni speciali
- Inizia ad affrontare il previsto cambiamenti nello stile di vita
- Identificare gruppi di supporto e risorse
Alcuni individui o coppie potrebbero scegliere di non proseguire i test o ulteriori test per vari motivi:
- Sono a proprio agio con i risultati, non importa quale sia il risultato
- Per ragioni personali, morali o religiose, la decisione di portare a termine il bambino non è un’opzione
- Rischio di danneggiare il bambino in via di sviluppo
È importante discutere i rischi e i benefici dei test a fondo con il proprio medico. Il tuo medico ti aiuterà a decidere se i benefici dei risultati potrebbero superare i rischi derivanti dalla procedura.
Segni e sintomi della sindrome di Down
I sintomi della sindrome di Down possono variare da lievi a gravi. Gli sviluppi mentali e fisici sono generalmente più lenti nelle persone con sindrome di Down rispetto a quelli senza la condizione. I bambini nati con la sindrome di Down possono essere di taglia media, ma crescono lentamente e rimangono più piccoli degli altri bambini della stessa età.
Alcuni segni fisici comuni della sindrome di Down includono:
- Faccia piatta con gli occhi sono inclinati verso l’alto
- Collo corto
- Orecchie piccole o di forma anomala
- Lingua sporgente
- Testa piccola
- Piega profonda nel palmo della mano con dita relativamente corte
- Macchie bianche nell’iride dell’occhio
- Scarso tono muscolare, legamenti sciolti, flessibilità eccessiva
- Mani e piedi piccoli
Ci sono una varietà di condizioni di salute che si riscontrano frequentemente in quelli con sindrome di Down che includono:
- Cardiopatia congenita
- Problemi di udito
- Problemi intestinali, come intestino tenue o esofago ostruiti
- Celiachia
- Problemi agli occhi, come la cataratta
- Disfunzioni tiroidee
- Problemi scheletrici
- Demenza – simile all’Alzheimer
- Infettiva di malattie: a causa di anomalie del loro sistema immunitario, i bambini corrono un rischio maggiore di sviluppare malattie autoimmuni, alcune forme di cancro e malattie infettive, come la polmonite.
Trattamento
Non esiste una cura medica per la sindrome di Down. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down trarrebbero beneficio dall’assistenza medica precoce e dagli interventi di sviluppo che iniziano durante l’infanzia. I bambini con sindrome di Down possono trarre beneficio dalla logopedia, dalla fisioterapia e dalla terapia occupazionale. Possono ricevere un’istruzione e un’assistenza speciali a scuola.
Prognosi
La salute generale e la qualità della vita delle persone con sindrome di Down sono migliorate drasticamente negli ultimi anni. Molti pazienti adulti sono più sani, vivono più a lungo e partecipano più attivamente alla società grazie all’intervento precoce e alla terapia.
Capacità di affrontare i problemi
Scoprire che tuo figlio ha la sindrome di Down può essere spaventoso e difficile . Potresti non sapere cosa aspettarti e potresti preoccuparti di prendersi cura di un bambino con disabilità.
Tre azioni possono essere utili per far fronte a questa nuova situazione:
- Crea un team di professionisti: trova un team di operatori sanitari, insegnanti e terapisti di cui ti fidi per lavorare con te nel fornire la migliore assistenza per tuo figlio.
- Cerca altre famiglie – Supporto da coloro che hanno avuto esperienze simili con un Down bambino con sindrome può essere molto utile. Questi gruppi di sostegno possono essere trovati tramite ospedali locali, medici, scuole e Internet.
- Non credere ai miti sulla sindrome di Down: negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante con le persone affette da sindrome di Down. La maggior parte vive con le proprie famiglie, frequenta scuole ordinarie e svolge vari lavori da adulti. Le persone con sindrome di Down possono avere vite soddisfacenti.
Vuoi saperne di più?
Le seguenti organizzazioni possono fornire ulteriori informazioni:
March of Dimes
Congresso nazionale sulla sindrome di Down
National Down Syndrome Society