Sindrome di Williams

I sintomi più comuni della sindrome di Williams sono difetti cardiaci e caratteristiche facciali insolite. Altri sintomi includono l’incapacità di aumentare di peso in modo appropriato durante l’infanzia (mancanza di crescita) e basso tono muscolare. Le persone con sindrome di Williams tendono ad avere denti molto distanziati, un lungo filtro e un ponte nasale appiattito.

La maggior parte delle persone con sindrome di Williams è molto verbale rispetto al proprio QI e spesso è molto socievole, avendo ciò che ha stato descritto come una personalità di tipo “cocktail party”. Le persone con sindrome di Williams iperfocus sugli occhi degli altri in impegni sociali.

PhysicalEdit

Le persone con sindrome di Williams hanno molti problemi cardiaci, comunemente mormorii cardiaci e anche il restringimento dei principali vasi sanguigni come stenosi aortica sopravalvolare. Altri sintomi possono includere problemi gastrointestinali, come coliche gravi o prolungate, dolore addominale e diverticolite, enuresi notturna (bagnare il letto) e difficoltà urinarie, irregolarità dentali e smalto dei denti difettoso, nonché problemi ormonali, il più comune è il calcio nel sangue alto. È stato segnalato che l’ipotiroidismo si verifica nei bambini, sebbene non vi siano prove che si verifichi negli adulti; gli adulti con WS hanno un rischio più elevato di sviluppare il diabete di tipo 2, con alcuni casi evidenti a partire dai 21 anni.

Le persone con sindrome di Williams hanno spesso iperacusia e fonofobia che assomigliano alla perdita dell’udito indotta dal rumore, ma questo può essere dovuto a un malfunzionamento del nervo uditivo. Tuttavia, le persone con WS possono anche tendere a dimostrare un amore per la musica e sembrano significativamente più propense a possedere un tono assoluto. Sembra anche esserci una maggiore prevalenza di mancini e dominanza dell’occhio sinistro.

I problemi oftalmologici sono comuni nella sindrome di Williams. Fino al 75% dei soggetti in alcuni studi presenta strabismo (disallineamento oculare), in particolare esotropia, a causa della funzione visiva binoculare intrinseca subnormale e deficit cognitivi nella costruzione visuospaziale. Le persone con sindrome di Williams hanno problemi con l’elaborazione visiva, ma questo è correlato alla difficoltà nell’affrontare relazioni spaziali complesse piuttosto che alla percezione della profondità di per sé.

Sistema nervoso Modifica

A causa dei geni multipli che mancano nelle persone con sindrome di Williams, ci sono molti effetti sul cervello, comprese anomalie nel cervelletto, nel lobo parietale destro e nelle regioni corticali frontali sinistra. Questo modello è coerente con le disabilità visivo-spaziali e i problemi con i tempi comportamentali spesso osservati nella sindrome di Williams.

Le vie frontali-cerebellari, coinvolte nei tempi comportamentali, sono spesso sviluppate in modo anormale nelle persone con sindrome di Williams, che può essere correlati ai loro deficit nel coordinamento e nell’esecuzione di compiti motori fini come il disegno e la scrittura. Inoltre, le persone con sindrome di Williams mostrano spesso gravi difficoltà motorie, inclusi problemi a camminare al piano di sotto, riflessi motori iperattivi (iperreflessia) e movimento iperattivo e involontario degli occhi (nistagmo).

La sindrome di Williams è anche degno di nota per mostrare anomalie nelle aree parietale-dorsali della neocorteccia, ma non nelle aree ventrali. L’area parietale-dorsale gestisce l’elaborazione visiva che supporta l’analisi visivo-spaziale dell’ambiente, mentre quella ventrale è correlata al riconoscimento semantico degli stimoli visivi, oltre che al riconoscimento dei volti. Pertanto, le persone con sindrome di Williams sono spesso in grado di identificare visivamente e riconoscere interi oggetti e riferirsi a loro per nome, ma lottano con la costruzione visuospaziale (vedere un oggetto come composto da molte parti più piccole e ricrearlo) e orientarsi nello spazio .

Le persone con sindrome di Williams sono spesso affabili e iperverbali, dimostrando la ridotta capacità di inibizione che deriva dai deficit dorso-frontale. Alcuni studi suggeriscono che l’amigdala di una persona con sindrome di Williams ha un volume maggiore rispetto alla media delle persone (sebbene sia inferiore alla media durante l’infanzia). In generale, studi di neuroimaging dimostrano che le persone con sindrome di Williams hanno una ridotta reattività dell’amigdala in risposta a stimoli socialmente spaventosi (come volti di disapprovazione), ma dimostrano iperreattività nell’amigdala quando vengono presentati con stimoli di paura non sociale (come animali spaventosi). Ciò può parzialmente spiegare l’apparente assenza di inibizione sociale osservata nelle persone con la sindrome, così come la prevalenza di sintomi ansiosi (ma vedere la paura per i dettagli sulla relazione tra l’amigdala e la risposta alla paura) Esistono anche prove che le persone con Williams mostrano attività iper-amigdala quando guardano espressioni facciali felici.

È stato osservato un aumento del volume e dell’attivazione della corteccia uditiva sinistra nelle persone con sindrome di Williams, che è stata interpretata come un correlato neurale della propensione al ritmo e della passione per la musica dei pazienti. Dimensioni simili della corteccia uditiva hanno precedentemente segnalati solo da musicisti professionisti.

DevelopmentalEdit

I primi sintomi osservabili della sindrome di Williams includono basso peso alla nascita, ritardo di crescita, problemi di allattamento al seno, irritabilità notturna e reflusso gastroesofageo. Dismorofie facciali ritenuti caratteristici della sindrome sono presenti anche nelle prime fasi dello sviluppo, così come un soffio cardiaco.Le ricerche sullo sviluppo della sindrome suggeriscono che la cardiopatia congenita è tipicamente presente in tenera età, spesso al primo appuntamento pediatrico del bambino. I problemi cardiaci nell’infanzia spesso portano alla diagnosi iniziale di sindrome di Williams.

I ritardi nello sviluppo sono presenti nella maggior parte dei casi di sindrome di Williams e includono il ritardo delle capacità linguistiche e lo sviluppo ritardato delle capacità motorie. Le persone con sindrome di Williams sviluppano abilità linguistiche piuttosto tardi rispetto ad altri bambini, con la prima parola del bambino che spesso compare fino a tre anni di età. Le abilità linguistiche sono spesso osservate come carenti fino all’adolescenza, in termini di semantica, morfologia e fonologia, anche se non nel vocabolario.

La sindrome di Williams è anche caratterizzata da un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie.I bambini con Williams sviluppano la capacità di sollevare la testa e sedersi senza supporto mesi più tardi rispetto ai bambini con sviluppo tipico. Questi ritardi continuano nell’infanzia, dove i pazienti con sindrome di Williams hanno un ritardo nell’imparare a camminare. Nei bambini piccoli, il ritardo motorio osservato è di circa 5-6 mesi, anche se alcune ricerche suggeriscono che i bambini con sindrome di Williams hanno un ritardo nello sviluppo che diventa maggiore estrema con l’età. I bambini con ritardi motori a causa della sindrome di Williams sono particolarmente in ritardo nello sviluppo della coordinazione, capacità motorie fini come s scrittura e disegno, tempo di risposta, forza e destrezza delle braccia. La capacità motoria compromessa persiste (e forse peggiora) quando i bambini con sindrome di Williams raggiungono l’adolescenza.

Adulti e adolescenti con sindrome di Williams raggiungono tipicamente un’altezza e un peso inferiori alla media, rispetto alle popolazioni non affette. Quando le persone con la sindrome di Williams invecchiano, sviluppano frequentemente limitazioni articolari e ipertonia o un aumento anormale del tono muscolare. Ipertensione, problemi gastrointestinali e sintomi genito-urinari spesso persistono nell’età adulta, così come problemi cardiovascolari. Gli adulti con sindrome di Williams sono tipicamente limitati nella loro capacità di vivere in modo indipendente o di lavorare in contesti di lavoro competitivi, ma questo deficit dello sviluppo è attribuito più a sintomi psicologici che a problemi fisiologici.

Sociale e psicologicoModifica

Le persone con sindrome di Williams riferiscono livelli di ansia più elevati e sviluppo di fobia, che possono essere associati a iperacusia (alta sensibilità a determinate frequenze del suono). Rispetto ad altri bambini con ritardi, quelli con sindrome di Williams mostrano un numero significativamente maggiore di paure. Il 35% di questi bambini ha soddisfatto la definizione del DSM di avere una fobia rispetto all’1–4,3% di quelli con altri tipi di ritardi nello sviluppo. La sindrome di Williams è anche fortemente associata al disturbo da deficit di attenzione e iperattività e ai sintomi psicologici correlati come scarsa concentrazione, iperattività e disinibizione sociale.

Inoltre, le capacità cognitive (QI) delle persone con WMS variano tipicamente da lievi a -moderati livelli di disabilità intellettiva. Uno studio su 306 bambini con sindrome di Williams ha rilevato punteggi del QI compresi tra 40 e 112 con una media di 69,32 (il punteggio medio del QI della popolazione generale è 100). I punteggi del QI superiori a questo intervallo sono stati riportati in persone con delezioni genetiche minori. In particolare, le persone con sindrome di Williams sperimentano sfide nelle capacità visuo-motorie e nella costruzione visuospaziale. La maggior parte delle persone colpite non è in grado di orientarsi nello spazio e molte sperimentano difficoltà quando viene assegnato un compito che richiede anche la risoluzione visiva più elementare dei problemi. Molti adulti con sindrome di Williams non possono completare un semplice puzzle di sei pezzi progettato per i bambini piccoli, per esempio. Questi deficit visuospaziali possono essere correlati a danni al percorso corticale dorsale per l’elaborazione visiva.

Nonostante i loro deficit fisici e cognitivi, le persone con sindrome di Williams mostrano abilità sociali e verbali impressionanti. I pazienti Williams possono essere molto verbali rispetto al loro QI. Quando ai bambini con sindrome di Williams viene chiesto di nominare una serie di animali, potrebbero elencare un assortimento selvaggio di creature come un koala, un gatto dai denti a sciabola, un avvoltoio, un unicorno, un leone marino, uno yak, uno stambecco e un brontosauro, un verbale molto più grande. matrice di quanto ci si aspetterebbe dai bambini con QI negli anni ’60.Alcuni altri punti di forza che sono stati associati alla sindrome di Williams sono la memoria uditiva a breve termine e le capacità di riconoscimento facciale. Il linguaggio usato dalle persone con sindrome di Williams differisce notevolmente dalle popolazioni non affette, comprese le persone abbinate per QI. Le persone con sindrome di Williams tendono a usare un linguaggio ricco di descrittori emotivi, ad alto contenuto di prosodia (ritmo esagerato e intensità emotiva) e caratterizzato da termini insoliti e strani idiomi.

Tra i tratti distintivi delle persone con sindrome di Williams è un’apparente mancanza di inibizione sociale. Dykens e Rosner (1999) hanno scoperto che il 100% di quelli con la sindrome di Williams era di spirito gentile, il 90% cercava la compagnia degli altri, l’87% empatizza con il dolore degli altri, l’84% si prende cura, l’83% è altruista / indulgente, 75% non passa mai inosservato in un gruppo e il 75% è felice quando gli altri stanno bene. I neonati con sindrome di Williams mantengono un contatto visivo normale e frequente, ei bambini piccoli con Williams spesso si avvicinano e abbracciano estranei. Le persone affette dalla sindrome di Williams hanno tipicamente un’elevata empatia e sono raramente osservati mentre mostrano aggressività.Per quanto riguarda l’empatia, mostrano una forza relativa nel leggere gli occhi delle persone per valutare le intenzioni, le emozioni e gli stati mentali. Il livello di amicizia osservato nelle persone con Williams è spesso inappropriato per l’ambiente sociale, tuttavia, e gli adolescenti e gli adulti con sindrome di Williams spesso sperimentano isolamento sociale, frustrazione e solitudine nonostante il loro chiaro desiderio di entrare in contatto con altre persone.

Sebbene questi bambini spesso si sentano felici a causa della loro natura socievole, spesso ci sono degli svantaggi interni al modo in cui agiscono. Dal 76 all’86% di questi bambini è stato riferito che credeva di avere pochi amici o di avere problemi con i propri amici. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che, sebbene siano molto amichevoli con gli estranei e amano incontrare nuove persone, potrebbero avere problemi a interagire a un livello più profondo. Il 73-93% è stato segnalato come non riservato con estranei, il 67% altamente sensibile al rifiuto, il 65% suscettibile a prese in giro e la statistica per sfruttamento e abuso non era disponibile. Ci sono anche problemi esterni. Il 91-96% dimostra disattenzione, 75% impulsività, 59-71% iperattività 46-74% capricci, 32-60% disobbedienza e 25-37% comportamento aggressivo e combattivo.

In un esperimento, un un gruppo di bambini con sindrome di Williams non ha mostrato segni di pregiudizio razziale, a differenza dei bambini senza sindrome. Hanno mostrato pregiudizi di genere, tuttavia, in misura simile ai bambini senza sindrome, suggerendo meccanismi separati per questi pregiudizi.