Teoria dell’ereditarietà dei cromosomi

Obiettivi di apprendimento

1. Definisci la teoria dell’ereditarietà dei cromosomi in quanto “i geni si trovano sui cromosomi”
2. Uso rapporti fenotipici per determinare se i geni sono legati al sesso
3. Prevedere possibili tipi di prole e rapporti fenotipici in caso di collegamento sessuale
4. Applicare l’analisi genealogica per distinguere tra dominante, recessivo e sesso- tratti collegati
5. Definisci il legame come un allontanamento dall’assortimento indipendente

I geni si trovano sui cromosomi

Oggi diamo per scontato che il DNA sia il genetico materiale, e quindi i nostri geni devono essere localizzati sui cromosomi. Ma come tutti i fatti scientifici, questa idea doveva essere ripetutamente verificata e trovata vera prima di poter essere accettata come un fatto. La teoria cromosomica dell’ereditarietà, o l’idea che i geni si trovano sui cromosomi, è stato proposto sulla base di esperimenti di Thomas Hunt Morgan utilizzando Drosophila melanogaster, o moscerini della frutta. sophila sono come gli esseri umani in quanto un individuo con due cromosomi X è femmina e un individuo con un cromosoma X e un cromosoma Y è maschio (molti organismi hanno altri modi per determinare il sesso).

In Drosophila, le mosche normali hanno occhi rossi. Il colore degli occhi rossi è dominante. Morgan ha scoperto una mutazione recessiva (allele) che ha causato gli occhi bianchi. Quando Morgan ha accoppiato una femmina dagli occhi rossi con un maschio dagli occhi bianchi, tutta la progenie aveva gli occhi rossi. Questo risultato ha perfettamente senso con un modello di ereditarietà dominante / recessivo, ed ecco il quadrato di Punnett che dimostra che (x ^ w = allele mutante recessivo dell’occhio bianco; x ^ W = allele wild-type dell’occhio rosso dominante):

Ma Morgan ha ottenuto un risultato sorprendente quando ha realizzato l’incrocio reciproco, accoppiando femmine dagli occhi bianchi con maschi dagli occhi rossi. Invece di tutta la progenie dagli occhi rossi, vide che tutte le femmine avevano gli occhi rossi e tutti i maschi avevano gli occhi bianchi. Questo risultato sembrava violare il principio di Mendel dell’assortimento indipendente, perché due diversi tratti (sesso e colore degli occhi) sembravano essere collegati. L’unico modo per spiegare questi risultati era se il gene che causava il colore degli occhi fosse localizzato (collegato a) il cromosoma X. Ecco la piazza di Punnett che mostra questa croce:

Questi risultati supportano la teoria dell’ereditarietà dei cromosomi perché l’unico modo per spiegarli è se il gene del colore degli occhi si trova sul cromosoma X. Questo è il legame sessuale, o eredità dei geni che si trovano sui cromosomi sessuali (X e Y). I tratti legati al sesso mostrano modelli di ereditarietà interessanti in parte perché le femmine hanno due copie di ciascun cromosoma X, ma i maschi ne hanno solo uno. Questo modello di ereditarietà significa che un maschio con l’allele recessivo mostrerà sempre il tratto recessivo, perché ha solo una copia dell’allele. Al contrario, la maggior parte dei geni si trova sugli autosomi, o cromosomi non sessuali, dove sia i maschi che le femmine hanno due copie di ciascun gene. Ricordiamo che tutti i modelli di ereditarietà osservati da Mendel, incluso il principio di segregazione e il principio di assortimento indipendente, sono spiegati dal comportamento dei cromosomi durante la meiosi. Questi principi fanno parte della teoria cromosomica dell’ereditarietà.

Ecco un video che spiega questi esperimenti e un po ‘sulle implicazioni per gli esseri umani:

In classe, useremo rapporti fenotipici per determinare se i geni sono legati al sesso e prevedere i fenotipi della prole quando i geni sono legati al sesso. Applicheremo queste informazioni anche per analizzare i pedigree umani.

Linkage

Il linkage è l’eredità dei tratti in uno schema che viola il principio di assortimento indipendente di Mendel, l’idea che alleli per tratti differenti sono separati in gameti in modo indipendente. Il collegamento sessuale è un tipo speciale di collegamento, in cui i tratti sono collegati ai cromosomi sessuali. Il collegamento genetico si verifica quando i geni che controllano due tratti diversi si trovano uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma. L’idea di base è che se due geni si trovano sullo stesso cromosoma e tu erediti l’intero cromosoma, allora devi ereditare quei due geni (e qualunque alleli abbiano) insieme.

Tuttavia, questa è biologia quindi c’è un avvertimento: il fenomeno del crossing over aiuta a mescolare gli alleli per i geni situati sullo stesso cromosoma. Un evento di crossover tra le posizioni di due geni su un cromosoma determina la ricombinazione genetica o nuove combinazioni di alleli su un cromosoma.

Il cross over si verifica durante la profase meiotica I, quando i cromosomi omologhi si allineano e si sinapsi, e si traduce in uno scambio fisico di materiale genetico (DNA) tra cromatidi non fratelli dei cromosomi omologhi accoppiati. Poiché l’incrocio avviene casualmente lungo il cromosoma, più due geni sono fisicamente vicini l’uno all’altro su un cromosoma, meno è probabile che si verifichi un crossover tra di loro. Al contrario, quanto più distanti sono due geni l’uno dall’altro lungo il cromosoma, tanto più è probabile che vengano scambiati con gli alleli sul cromosoma omologo. L’immagine sotto illustra questa idea:

Può essere sorprendente rendersi conto che due geni sullo stesso cromosoma si assortiranno indipendentemente ( come geni situati su cromosomi separati) se sono abbastanza distanti da consentire quasi sempre un crossover tra di loro, producendo il 50% di ricombinanti (poiché il crossing over coinvolge solo due dei 4 cromatidi in una coppia sinapsizzata di cromosomi omologhi, la frequenza massima di ricombinazione è 50%).

Il video seguente illustra il collegamento come una violazione dell’assortimento indipendente e spiega come l’attraversamento interrompe il collegamento. Nota che questo video utilizza una definizione incompleta di collegamento: il collegamento si verifica quando due geni si trovano vicini sullo stesso cromosoma e quindi tendono ad essere ereditati insieme. Non è sufficiente che i geni siano sullo stesso cromosoma per essere collegati; devono anche essere abbastanza vicini tra loro in modo che l’incrocio tra di loro sia un evento relativamente raro.

Regole semplici per l’analisi dell’albero genealogico

Non possiamo chiedere a persone diverse di accoppiarsi e produrre lotti della prole in modo da poter testare i modelli di ereditarietà negli esseri umani. Ci affidiamo invece all’analisi genealogica per dedurre modelli di ereditarietà. Ecco un esempio di albero genealogico che spiega come leggere l’albero genealogico:

Le semplici regole per l’analisi dell’albero genealogico sono:

• Autosomica recessiva
  • colpisce allo stesso modo maschi e femmine
  • entrambi i genitori devono portare l’allele
  • i genitori potrebbero non mostrare il tratto (portatori)
  • ~ 1/4 dei bambini affetti (se entrambi i genitori sono portatori)

• Autosomica dominante
  • colpisce allo stesso modo maschi e femmine
  • solo un genitore deve portare alllele
  • se il figlio mostra un tratto, almeno un genitore deve mostrare anche un tratto
  • ~ 1/2 dei figli interessati (se un genitore mostra un tratto)

• Recessivo legato all’X
  • tipicamente colpisce solo i maschi
  • il maschio affetto trasmette allele alle figlie, non ai figli
  • il tratto salta un generazione

In classe, ci eserciteremo a usare queste regole per determinare i modelli di ereditarietà dei tratti in diversi alberi genealogici.

Diapositive PowerPoint con illustrazione animata dei movimenti cromosomici nella mitosi e nella meiosi, per accompagnare il caso Nash:

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