Disturbi ereditari di paratiroide, pancreas, ipofisi e tiroide
Definizione delle sindromi MEN MEN sta per “Multiple Endocrine Neoplasia”. Le sindromi MEN sono condizioni che causano iperattività e ingrossamento in alcune ghiandole endocrine. Le sindromi MEN sono di solito (ma non sempre) ereditarie
Definizione delle sindromi MEN
MEN sta per “Multiple Endocrine Neoplasia”. Le sindromi MEN sono condizioni che causano iperattività e ingrossamento in alcune ghiandole endocrine. Le sindromi MEN sono di solito (ma non sempre) condizioni ereditarie e quindi corrono in famiglie. Quando vengono ereditati, vengono trasmessi da una generazione all’altra.
Esistono tre tipi principali di neoplasia endocrina multipla (MEN): MEN 1, MEN 2a e MEN 2b. Ogni tipo di UOMO è associato a uno specifico gruppo di malattie. I medici usano il termine “sindrome” quando le malattie cliniche si presentano in gruppi di tre. Ciascuno dei tre tipi di sindromi MEN, quindi, ha tre malattie. I principali problemi di salute in ciascuna delle sindromi MEN sono:
- MEN 1 = Tumori paratiroidei, tumori pancreatici e tumori ipofisari.
- MEN 1 = 2a = Tumori midollari della tiroide (MTC), feocromocitoma e tumori paratiroidei.
- MEN 2b = Tumori midollari della tiroide, feocromocitoma e neuromi.
Esistono cause genetiche specifiche per ciascuno dei tre tipi di UOMINI. Ogni particolare famiglia UOMINI avrà un solo tipo di UOMINI, UOMINI 1, UOMINI 2a o UOMINI 2b. Pertanto, le famiglie con un tipo di UOMINI non hanno un rischio maggiore di sviluppare un altro tipo di UOMINI.
Cosa significa essere una malattia genetica
Ogni cellula del corpo contiene molte migliaia di geni che determinano ogni aspetto della funzione del corpo. Ogni persona è composta dai geni che ricevono da lì i genitori al momento del concepimento. Metà dei geni di una persona proviene dalla madre e metà dal padre. Le persone con MEN ereditano un’anomalia (mutazione) in un gene specifico (ecco perché hanno solo un tipo di sindrome MEN, ei loro figli sono a rischio solo per quella stessa sindrome MEN). Solo le persone che ereditano un’anomalia in uno dei geni specifici di MEN possono sviluppare MEN.
Se una persona ha MEN, ciascuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione. Ciò significa che ogni figlio di una persona con MEN ha le stesse possibilità di ereditare o non ereditare la malattia. Ad esempio, se una persona con MEN ha due figli, le probabilità sono che uno ne sarà influenzato. Allo stesso modo, se una persona con MEN ha sei figli, le probabilità sono tre erediterà la malattia. Le malattie ereditarie in cui la probabilità che una persona affetta trasmetta una malattia ai propri figli è del 50%, sono note come malattie autosomiche dominanti. Una persona con una storia familiare di UOMINI non può trasmettere UOMINI ai propri figli a meno che non abbiano ereditato UOMINI. Solo le persone con una mutazione del gene MEN sono in grado di trasmettere la condizione ai propri figli. Pertanto, se i tuoi genitori hanno UOMINI e tu no, i tuoi figli non si ammaleranno.