遺伝子のDNA配列はさまざまな方法で変更できます。遺伝子変異は、それらが発生する場所と、それらが必須タンパク質の機能を変えるかどうかに応じて、健康にさまざまな影響を及ぼします。突然変異の種類は次のとおりです。
ミスセンス突然変異
この種類の突然変異は、1つのDNA塩基ペア
の変化であり、1つのアミノ酸が別のアミノ酸に置換されます。
ナンセンス変異
ナンセンス変異も、1つのDNA塩基対の変化です。しかし、あるアミノ酸を別のアミノ酸に置き換える代わりに、変更されたDNA配列は、タンパク質の構築を停止するように細胞に時期尚早に信号を送ります。このタイプの変異は、タンパク質が短くなり、正しく機能しないか、まったく機能しない可能性があります。
挿入
挿入は、遺伝子内のDNA塩基の数を次のように変更します。 DNAの一部を追加します。その結果、遺伝子によって作られたタンパク質が適切に機能しない可能性があります。
削除
削除は、DNAの一部を削除することにより、DNA塩基の数を変更します。小さな欠失は遺伝子内の1つまたはいくつかの塩基対を削除する可能性がありますが、大きな欠失は遺伝子全体またはいくつかの隣接する遺伝子を削除する可能性があります。削除されたDNAは、結果として生じるタンパク質の機能を変える可能性があります。
複製
複製は、1つまたは複数の異常にコピーされたDNAの断片で構成されます。回数。このタイプの突然変異は、結果として生じるタンパク質の機能を変える可能性があります。
フレームシフト突然変異
このタイプの突然変異は、DNA塩基の追加または喪失が遺伝子のリーディングフレームを変更するときに発生します。リーディングフレームは、それぞれが1つのアミノ酸をコードする3つの塩基。フレームシフト変異は、これらの塩基のグループ化をシフトし、アミノ酸のコードを変更します。結果として生じるタンパク質は通常機能しません。挿入、削除、重複はすべてフレームシフト変異である可能性があります。
リピート拡張
ヌクレオチドリピートは、連続して何度も繰り返される短いDNA配列です。たとえば、トリヌクレオチドリピートは3塩基対の配列で構成されます。 、およびテトラヌクレオチドリピートは4塩基対の配列で構成されています。リピート拡張は、短いDNA配列が繰り返される回数を増やす変異です。このタイプ突然変異により、結果として生じるタンパク質が不適切に機能する可能性があります。