유전자의 DNA 서열은 다양한 방식으로 변경 될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 발생 위치와 필수 단백질의 기능을 변경하는지 여부에 따라 건강에 다양한 영향을 미칩니다. 돌연변이 유형은 다음과 같습니다.
Missense 돌연변이
이 유형의 돌연변이는 한 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하는 한 DNA 염기쌍의 변화입니다. 
유전자에 의해 만들어진 단백질에서.
넌센스 돌연변이
넌센스 돌연변이 도 하나의 DNA 염기 쌍의 변화입니다. 그러나 한 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하는 대신 변경된 DNA 서열은 조기에 세포에 단백질 생성을 중지하라는 신호를 보냅니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 단백질이 단축되어 제대로 기능하지 않거나 전혀 기능하지 않을 수 있습니다.
삽입
삽입 은 다음과 같은 방법으로 유전자의 DNA 염기 수를 변경합니다. DNA 조각을 추가합니다. 결과적으로 유전자가 생성 한 단백질이 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.
삭제
삭제 는 DNA 조각을 제거하여 DNA 염기 수를 변경합니다. 작은 결실은 유전자 내에서 하나 또는 몇 개의 염기쌍을 제거 할 수있는 반면, 큰 결실은 전체 유전자 또는 여러 인접 유전자를 제거 할 수 있습니다. 삭제 된 DNA는 결과 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
복제
중복 은 하나 이상의 비정상적으로 복제 된 DNA 조각으로 구성됩니다. 타임스. 이러한 유형의 돌연변이는 생성 된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
프레임 이동 돌연변이
이 유형의 돌연변이는 DNA 염기의 추가 또는 손실이 유전자의 판독 프레임을 변경할 때 발생합니다. 판독 프레임은 다음 그룹으로 구성됩니다. 각각 하나의 아미노산을 코딩하는 3 개의 염기. 프레임 이동 돌연변이 는 이러한 염기의 그룹을 이동하고 아미노산의 코드를 변경합니다. 결과 단백질은 일반적으로 작동하지 않습니다. 삽입, 삭제, 복제는 모두 프레임 시프트 돌연변이 일 수 있습니다.
반복 확장
뉴클레오타이드 반복은 연속으로 여러 번 반복되는 짧은 DNA 서열입니다. 예를 들어, 트리 뉴클레오티드 반복은 3 염기 쌍 서열로 구성됩니다. , 테트라 뉴클레오타이드 반복은 4 염기 쌍의 서열로 구성됩니다. 반복 확장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 돌연변이입니다.이 유형 돌연변이로 인해 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.