DNA-sekvensen til et gen kan endres på en rekke måter. Genmutasjoner har varierende helseeffekter, avhengig av hvor de forekommer og om de endrer funksjonen til essensielle proteiner. Typene av mutasjoner inkluderer:
Missense-mutasjon
Denne typen mutasjon er en endring i ett DNA-basepar 
som resulterer i erstatning av en aminosyre mot en annen i proteinet laget av et gen.
Tullmutasjon
En tullmutasjon er også en endring i ett DNA-basepar. I stedet for å erstatte en aminosyre mot en annen, signaliserer den endrede DNA-sekvensen for tidlig cellen om å slutte å bygge et protein. Denne typen mutasjon resulterer i et forkortet protein som kan fungere feil eller ikke i det hele tatt.
Innsetting
En innsetting endrer antall DNA-baser i et gen ved legge til et stykke DNA. Som et resultat kan det hende at proteinet laget av genet ikke fungerer som det skal.
Sletting
En sletting endrer antall DNA-baser ved å fjerne et stykke DNA. Små deletjoner kan fjerne ett eller noen få basepar i et gen, mens større deletjoner kan fjerne et helt gen eller flere nærliggende gener. Det slettede DNA kan endre funksjonen til det / de resulterende proteinene.
Duplisering
En duplisering består av et stykke DNA som kopieres unormalt en eller flere ganger. Denne typen mutasjon kan endre funksjonen til det resulterende proteinet.
Frameshift-mutasjon
Denne typen mutasjon oppstår når tilsetning eller tap av DNA-baser endrer et leseramme for et gen. En leseramme består av grupper av 3 baser som hver kode for en aminosyre. En frameshift-mutasjon forskyver grupperingen av disse basene og endrer koden for aminosyrer. Det resulterende proteinet er vanligvis ikke-funksjonelt. Innsettinger, slettinger, og duplikasjoner kan alle være rammeskiftmutasjoner.
Gjenta utvidelse
Nukleotid-gjentakelser er korte DNA-sekvenser som gjentas flere ganger på rad. For eksempel består en trinukleotid-gjentagelse av 3-basepar-sekvenser , og en tetranukleotidrepetisjon består av 4-basepar-sekvenser. En gjentatt utvidelse er en mutasjon som øker antall ganger den korte DNA-sekvensen gjentas. Denne typen av mutasjon kan føre til at det resulterende proteinet fungerer feil.