Genetica van neurofibromatose type 1 en type 2
Neurofibromatose type 1 (NF1) en type 2 (NF2) zijn erfelijke neurocutane aandoeningen als autosomaal dominante genetische syndromen. Autosomaal dominante genetische overdracht geeft aan dat één kopie van het gewijzigde gen nodig is voor fenotypische expressie. Autosomaal dominante syndromen worden gekenmerkt door een hoge mate van mutatieveranderingen die voor het eerst bij een individu optreden. NF1 […]