Angelman-syndroom (AS) is een zeldzame neurogenetische aandoening die ongeveer één op de 15.000 mensen treft – ongeveer 500.000 mensen wereldwijd. Kinderen en volwassenen met as hebben doorgaans evenwichtsproblemen, motorische beperkingen en slopende aanvallen. Sommige mensen lopen nooit. De meesten spreken niet. Onderbroken slaapcycli kunnen ook een serieuze uitdaging zijn voor het individu en de verzorger (s). Mensen met as hebben continue zorg nodig en kunnen niet zelfstandig wonen. Ze hebben een normale levensverwachting. Dit is het leven van vandaag voor mensen met het Angelman-syndroom, maar er is hoop. Wetenschappers zijn van mening dat AS het grootste genezingspotentieel heeft in vergelijking met andere neurogenetische aandoeningen, en FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) heeft een plan in volle gang om precies dat te bereiken.
Soorten Oorzaken Tests & Hulpbronnen voor diagnose
Soorten Angelman-syndroom
Verwijderen ( 65-75%)
DNA (deoxyribonucleïnezuur) is het hoofdbestanddeel van chromosomen. Het bevat onze unieke genetische code. De meeste mensen met as missen een stukje DNA in regio 15q11-13 op het maternale chromosoom 15.
Mutatie (5 -11%)
Dit treedt op als er een kleine afwijking in het DNA van het UBE3A-gen zit. Een mutatie kan overal in het gen voorkomen.
Uniparentale disomie (3-7%)
Een persoon met UPD heeft twee exemplaren van chromosoom 15 van zijn vader, in plaats van één van de vader en moeder. UPD gebeurt meestal als er geen chromosoom 15 in het ei zit.
Imprinting Defect (< 3%)
Het afdrukcentrum is een klein stukje DNA dat zich in het q11-13-gebied van het chromosoom bevindt. In zeldzame gevallen is chromosoom 15 van de moeder blanco en kopieert het centrum het chromosoom 15 van de vader. Dit is een afdrukfout.
Kenmerken
Typische kenmerken van AS zijn meestal niet duidelijk bij geboorte. Mensen met de stoornis hebben voedingsproblemen als baby en een merkbaar vertraagde ontwikkeling rond de leeftijd van 6-12 maanden. Ze hebben intensieve therapieën nodig om functionele vaardigheden te ontwikkelen. AS beïnvloedt elk ras en beide geslachten. Het wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als autisme of hersenverlamming.
Gedragskenmerken
Mensen met het Angelman-syndroom hebben een aantal duidelijke gedragskenmerken, waaronder een gelukkig gedrag, gekenmerkt door veelvuldig lachen, glimlachen en opgewondenheid. Veel mensen met as hebben een fascinatie voor water en beleven veel plezier aan activiteiten zoals zwemmen en baden.
Oorzaken van het Angelman-syndroom
Het Angelman-syndroom is een aandoening met één gen veroorzaakt door een verlies van functie in het UBE3A-gen op het maternale 15e chromosoom. Mensen hebben twee sets chromosomen: een van de moeder en een van de vader. Bij een typisch persoon is het door de moeder overgeërfde UBE3A-gen actief, terwijl de kopie van het gen dat van de vader is geërfd, tot zwijgen wordt gebracht in de neuronen in onze hersenen – een fenomeen dat bekend staat als imprinting. Voor mensen met as doet dit moedergen zijn werk niet, en dat heeft invloed op hun Messenger RNA (mRNA).
Wat is mRNA?
mRNA is de FedEx van het lichaam. Ons DNA gebruikt mRNA als bezorgdienst om blauwdrukken naar de eiwitassemblagefabrieken van onze cellen te sturen. Mensen met AS hebben een mutatie, deletie of ander defect in hun UBE3A-gen dat deze bezorgservice onderbreekt. Als gevolg hiervan maken hun neuronen geen functioneel UBE3A-eiwit aan, en dat is wat de symptomen van as veroorzaakt. Dit eiwit helpt ons lopen, praten en andere dagelijkse taken uitvoeren.
Is het genetisch?
In de meeste gevallen wordt het Angelman-syndroom niet overgeërfd – vooral niet die veroorzaakt door een deletie of UPD. In plaats daarvan vinden deze genetische veranderingen plaats als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen of in de vroege embryonale ontwikkeling.
Tests & Diagnose
Leren over de criteria die artsen gebruiken om te bepalen of een persoon het Angelman-syndroom heeft, en lezen over beschikbare tests en veel voorkomende verkeerde diagnoses.
Testen
Diagnose
Word lid van onze community
Maak contact met andere mensen die een kind of geliefde hebben met het Angelman-syndroom.
