Globoïde celleukodystrofie (ziekte van Krabbe): update
De klassieke globoïde celleukodystrofie (De ziekte van Krabbe) wordt veroorzaakt door genetische defecten in een lysosomaal enzym, galactosylceramidase. Het is een van de twee klassieke genetische leukodystrofieën, samen met metachromatische leukodystrofie. De wijze van overerving is autosomaal recessief. Meestal komt de ziekte voor bij zuigelingen en neemt ze een snel fatale afloop, maar er zijn […]