Chromosoomtheorie van overerving

Leerdoelen

1. Definieer de chromosoomtheorie van overerving als “genen bevinden zich op chromosomen”.
2. Gebruik fenotypische verhoudingen om te bepalen of genen geslachtsgebonden zijn
3. Voorspel mogelijke soorten nakomelingen en fenotypische verhoudingen in het geval van geslachtskoppeling
4. Pas stamboomanalyse toe om onderscheid te maken tussen dominant, recessief en geslachts- gekoppelde eigenschappen
5. Definieer koppeling als afwijking van onafhankelijk assortiment

Genen bevinden zich op chromosomen

We gaan er tegenwoordig van uit dat DNA het genetische materiaal, en daarom moeten onze genen zich op chromosomen bevinden. Maar zoals alle feiten in de wetenschap, moest dit idee herhaaldelijk worden getest en als waar bevonden voordat het als feit kon worden aanvaard. De chromosoomtheorie van overerving, of het idee dat genen bevinden zich op chromosomen, werd voorgesteld op basis van experimenten door Thomas Hunt Morgan met Drosophila melanogaster of fruitvliegjes. Dro sophila zijn als mensen in die zin dat een individu met twee X-chromosomen vrouwelijk is en een individu met één X- en één Y-chromosoom mannelijk is (veel organismen hebben andere manieren om het geslacht te bepalen).

In Drosophila hebben normale vliegen rode ogen. Rode oogkleur is dominant. Morgan ontdekte een recessieve mutatie (allel) die witte ogen veroorzaakte. Toen Morgan een vrouwtje met rode ogen koppelde aan een mannetje met witte ogen, hadden alle nakomelingen rode ogen. Dit resultaat is volkomen logisch met een dominant / recessief overervingspatroon, en hier is het Punnett-vierkant dat aantoont dat (x ^ w = recessief mutant allel met witte ogen; x ^ W = dominant wildtype allel met rode ogen):

Maar Morgan kreeg een verrassend resultaat toen hij de wederkerige kruising maakte door witogige vrouwtjes te paren met roodogige mannetjes. In plaats van alle nakomelingen met rode ogen, zag hij dat alle vrouwtjes rode ogen hadden en alle mannetjes witte ogen. Dit resultaat leek in strijd met het principe van onafhankelijk assortiment van Mendel, omdat twee verschillende eigenschappen (geslacht en oogkleur) met elkaar verbonden leken. De enige manier om deze resultaten te verklaren, was als het gen dat de oogkleur veroorzaakte zich op (gekoppeld aan) het X-chromosoom bevond. Hier is het Punnett-vierkant dat dit kruis demonstreert:

Deze resultaten ondersteunen de chromosoomtheorie van overerving omdat de enige manier om ze uit te leggen is als het oogkleurgen zich op het X-chromosoom bevindt. Dit is geslachtsbinding, of overerving van genen die zich op de geslachtschromosomen (X en Y) bevinden. Geslachtsgebonden kenmerken vertonen deels interessante overervingspatronen omdat vrouwtjes twee exemplaren van elk X-chromosoom hebben, maar mannen slechts één. Dit overervingspatroon betekent dat een mannetje met het recessieve allel altijd het recessieve kenmerk zal vertonen, omdat hij maar één kopie van het allel heeft. Daarentegen bevinden de meeste genen zich op de autosomen, of niet-geslachtschromosomen, waarbij zowel mannen als vrouwen twee exemplaren van elk gen hebben. Bedenk dat alle patronen van overerving die Mendel heeft waargenomen, inclusief het principe van segregatie en het principe van onafhankelijk assortiment, worden verklaard door het gedrag van chromosomen tijdens meiose. Deze principes maken deel uit van de chromosoomtheorie van overerving.

Hier is een video waarin deze experimenten worden uitgelegd en een beetje over de implicaties voor mensen:

In de klas gebruiken we fenotypische verhoudingen om te bepalen of genen geslachtsgebonden zijn en om fenotypes van nakomelingen te voorspellen wanneer genen geslachtsgebonden zijn. We zullen deze informatie ook toepassen om menselijke stambomen te analyseren.

Koppeling

Koppeling is overerving van eigenschappen in een patroon dat in strijd is met Mendels principe van onafhankelijk sorteren, het idee dat allelen voor verschillende eigenschappen worden onafhankelijk van elkaar gescheiden in gameten. Geslachtsbinding is een speciaal type verbinding, waarbij eigenschappen worden gekoppeld aan geslachtschromosomen. Genetische koppeling vindt plaats wanneer de genen die twee verschillende eigenschappen beheersen, zich dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden. Het basisidee is dat als twee genen zich op hetzelfde chromosoom bevinden en je het hele chromosoom erven, je die twee genen (en alle allelen die ze hebben) samen moet erven.

Dit is echter biologie. er is dus een voorbehoud: het fenomeen van kruising helpt om de allelen voor genen op hetzelfde chromosoom te schudden. Een crossover-gebeurtenis tussen de locaties van twee genen op een chromosoom resulteert in genetische recombinatie, of nieuwe combinaties van allelen op een chromosoom.

Crossing vindt plaats tijdens meiotische profase I, wanneer de homologe chromosomen uitlijnen en synaps vormen, en resulteert in het fysiek uitwisselen van genetisch materiaal (DNA) tussen niet-zusterchromatiden van de gepaarde homologe chromosomen. Omdat kruising willekeurig langs het chromosoom plaatsvindt, hoe dichter twee genen zich fysiek op een chromosoom bij elkaar bevinden, hoe kleiner de kans dat er een kruising tussen hen zal plaatsvinden. Omgekeerd geldt dat hoe verder uit elkaar twee genen zich langs het chromosoom van elkaar bevinden, hoe groter de kans dat ze worden verwisseld met de allelen op het homologe chromosoom. De onderstaande afbeelding illustreert dit idee:

Het kan verrassend zijn om te beseffen dat twee genen op hetzelfde chromosoom onafhankelijk zullen sorteren ( zoals genen die zich op afzonderlijke chromosomen bevinden) als ze ver genoeg van elkaar verwijderd zijn dat er bijna altijd een cross-over tussen hen plaatsvindt, waardoor 50% recombinanten worden geproduceerd (omdat bij kruising slechts twee van de 4 chromatiden in een synapse paar homologe chromosomen betrokken zijn, is de maximale recombinatiefrequentie 50%).

De onderstaande video behandelt koppelingen als een schending van het onafhankelijke assortiment en legt uit hoe kruisen de koppeling verbreekt. Merk op dat deze video een onvolledige definitie van koppeling gebruikt: koppeling vindt plaats wanneer twee genen dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom zijn gelokaliseerd en dus de neiging hebben om samen te worden overgeërfd. Het is niet voldoende om genen op hetzelfde chromosoom te koppelen; ze moeten ook zo dicht bij elkaar zijn dat kruising tussen hen relatief zeldzaam is.

Simpele regels voor stamboomanalyse

We kunnen niet verschillende mensen vragen om te paren en veel te produceren van nakomelingen, zodat we erfelijkheidspatronen bij mensen kunnen testen. In plaats daarvan vertrouwen we op stamboomanalyse om overervingspatronen af te leiden. Hier is een voorbeeld van een stamboom waarin wordt uitgelegd hoe u stambomen moet lezen:

De eenvoudige regels voor stamboomanalyse zijn:

• Autosomaal recessief
  • treft mannen en vrouwen in gelijke mate
  • beide ouders moeten het allel dragen
  • ouders mogen geen eigenschap (dragers) vertonen
  • ~ 1/4 van de getroffen kinderen (als beide ouders drager zijn)

• Autosomaal dominant
  • treft mannen en vrouwen in gelijke mate
  • slechts één ouder moet het allel dragen
  • als een kind een eigenschap vertoont, moet ten minste één ouder ook een kenmerk vertonen.
  • ~ 1/2 van de getroffen kinderen (als een ouder een kenmerk vertoont)

• X-gebonden recessief
  • treft meestal alleen mannen
  • getroffen man geeft allel door aan dochters, niet aan zonen
  • eigenschap slaat een generatie

In de klas zullen we oefenen met het gebruik van deze regels om de overervingspatronen van eigenschappen in verschillende stambomen te bepalen.

Powerpoint-dia’s met geanimeerde illustratie van chromosoombewegingen in mitose en meiose, ter begeleiding van de Nash-casus:

MollyNashMitosisMeiosisAnimations