Wat is ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris wordt gekenmerkt door een overmatig droge, schilferige huid. Het is de meest voorkomende vorm van de erfelijke ichthyoses. De naam “ichthyosis” is afgeleid van de Griekse wortel “ichythys”, wat vis betekent, waaraan ichthyosis vulgaris zijn andere namen te danken heeft, “fish scale disease” of “fish skin disease”; “vulgaris” betekent algemeen.
Ichthyosis vulgaris kan worden geërfd of verworven. Deze pagina richt zich op de meer algemene erfelijke vorm.
Wat veroorzaakt ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris is het gevolg van mutaties met verlies van functie in het gen dat codeert voor het eiwit filaggrine (FLG), die in kaart is gebracht op het epidermale differentiatiecomplex op chromosoom 1q21. De mutaties leiden tot een gebrekkige productie van filaggrine.
Filaggrine is een met filamenten geassocieerd epidermaal eiwit dat nodig is voor de binding van keratinevezels in epidermale cellen om een effectieve huidbarrière te vormen. Het helpt de pH van de huid te behouden, vocht in het stratum corneum vast te houden en trans-epidermaal waterverlies (TEWL) te verminderen.
Xerose of droogheid is het gevolg van de verminderde huidhydratatie die gepaard gaat met defecte filaggrine. Overmatige schaal is het gevolg van het onvermogen van de squames (huidcellen) om gehydrateerd te blijven terwijl ze omhoog bewegen door het stratum corneum. Hyperkeratose is het resultaat van compenserende herstelmechanismen die celproliferatie verhogen.
Wie krijgt ichthyosis vulgaris?
Ichthyosis vulgaris komt voor bij 1 op de 250 mensen. Filaggrinemutaties zijn het meest gemeld bij Europeanen; de prevalentie bij andere rassen wordt onderzocht.
Ichthyosis vulgaris is een autosomale, semi-dominante aandoening. Semidominant betekent dat een mutatie in één gen van het chromosomenpaar resulteert in een milde versie van de ziekte, terwijl een mutatie in beide genen op het chromosomenpaar resulteert in een matige tot ernstige vorm.
Wat zijn de klinische kenmerken van ichthyosis vulgaris?
Symptomen variëren in ernst en zijn meestal minder ernstig in een warm, vochtig klimaat.
- Ichthyosis vulgaris is meestal niet aanwezig bij de geboorte. Meestal verschijnt het na ongeveer 2 maanden en in de meeste gevallen vóór de leeftijd van 5 jaar. Symptomen kunnen verergeren tot aan de puberteit en soms verbeteren met de leeftijd.
- Een droge, schilferige huid (xerosis) beïnvloedt het strekaspect van de ledematen, hoofdhuid, centraal gezicht en romp. Huidplooien blijven meestal gespaard (nek-, oksels-, elleboog- en knieplooien). Er kunnen kloven (pijnlijke kloven) van handpalmen en voetzolen zijn.
- Ichthyosis vulgaris wordt geassocieerd met keratosis pilaris (folliculaire hyperkeratose) en hyperlineariteit (uitgesproken huidlijnen) van handpalmen en voetzolen.
Atopische dermatitis (eczeem) komt voor bij 50% van de mensen met ichthyosis vulgaris (en 8% van degenen met atopisch eczeem heeft de kenmerken van ichthyosis vulgaris). Wanneer atopische dermatitis wordt geassocieerd met ernstige ichthyosis vulgaris, heeft de dermatitis de neiging om vroeg te beginnen, ernstig te zijn en waarschijnlijker te blijven tot in het volwassen leven. Er is ook een verhoogd risico op astma, rhinitis en voedselallergie.
Ichthyosis vulgaris
Hoe wordt ichthyosis vulgaris gediagnosticeerd?
Ichthyosis vulgaris is meestal een klinische diagnose. Milde ichthyosis wordt vaak gewoon ‘droge huid’ genoemd.
Filaggrin-mutaties kunnen door onderzoekslaboratoria worden gedetecteerd door middel van een buccaal uitstrijkje of speekselmonster.
Bij huidbiopsie vertoont histologie hyperkeratose in de stratum corneum en gereduceerde of afwezige granulaire laag. Elektronenmicroscopie toont ook gereduceerde of afwezige keratohyaline granules, waarvan het hoofdbestanddeel het eiwit pro-filaggrine is, de voorloper van het filaggrine.
Wat is de behandeling van ichthyosis vulgaris?
De behandeling is gericht op het verminderen van droogheid, schilfering, splitsing en verdikking van de huid. Dit wordt bereikt door regelmatig, dagelijks te exfoliëren en te hydrateren.
Behandelingen om de huid gehydrateerd te houden
Breng verzachtende middelen aan met een hoog lipidengehalte, zoals lanolinecrème (een talg -achtige substantie afgeleid van woldragende dieren).
Behandelingen om kalkaanslag te verminderen
- Baden in zout water
- Crèmes of lotions aanbrengen die salic bevatten ylzuur, glycolzuur, melkzuur of ureum om de huid te exfoliëren en te hydrateren. Deze kunnen actief eczeem irriteren.
- Orale retinoïden zoals acitretine of isotretinoïne kunnen in ernstige gevallen worden voorgeschreven.
Algemene tips
- Breng lotions en crèmes aan op een vochtige huid om het vocht vast te houden (binnen 3 minuten na het douchen / baden).
- Lotion en crèmes kunnen 1 of 2 uur onder occlusie worden bewaard met een plastic folie om ze te versterken. hydratatie van de huid.
- Wrijf zachtjes met een puimsteen over een natte huid om de verdikte, knapperige huid te helpen verwijderen.
- Borstel gewassen haar om schilfers van de hoofdhuid te verwijderen.