Downsyndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt wanneer abnormale celdeling resulteert in een extra volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21. Dit extra genetische materiaal veroorzaakt de ontwikkelingsveranderingen en fysieke kenmerken van Het syndroom van Down.
Het syndroom van Down varieert in ernst van persoon tot persoon en veroorzaakt levenslange verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden. Het is de meest voorkomende genetische chromosomale aandoening en oorzaak van leerstoornissen bij kinderen. In de Verenigde Staten komt het syndroom van Down voor bij 1 op de 800 zuigelingen met elk jaar wel 6000 kinderen die met het syndroom van Down worden geboren. Naar schatting overleeft ongeveer 85% van de zuigelingen met het syndroom van Down een jaar en 50% van hen zal langer dan 50 jaar leven. Volgens de National Down Syndrome Society leven er in de Verenigde Staten meer dan 350.000 mensen met het syndroom van Down.
Een beter begrip van het syndroom van Down en vroege interventies kunnen de kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen aanzienlijk verhogen. met deze aandoening en help hen een bevredigend leven te leiden.
Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
Het syndroom van Down kan worden veroorzaakt door een van de drie soorten abnormale celdeling waarbij chromosoom 21 betrokken is.
De drie genetische variaties zijn onder meer:
- Trisomie 21 – Meer dan 90% van de gevallen van Downsyndroom wordt veroorzaakt door trisomie 21. Een extra chromosoom (chromosoom 21) vindt zijn oorsprong in de ontwikkeling van het sperma of het ei. Wanneer het ei en het sperma zich verenigen om het bevruchte ei te vormen, zijn er drie (in plaats van twee) chromosomen 21 aanwezig. Terwijl de cellen zich delen, wordt het extra chromosoom in elke cel herhaald.
- Mozaïektrisomie 21 – Dit is een zeldzame vorm (minder dan 2% van de gevallen) van het syndroom van Down. Hoewel vergelijkbaar met eenvoudige trisomie 21, is het verschil dat het extra chromosoom 21 aanwezig is in sommige, maar niet alle cellen van het individu. Dit type Downsyndroom wordt veroorzaakt door een abnormale celdeling na bevruchting. De naam komt van een willekeurige volgorde van normale en abnormale cellen (een mozaïek). Bij cellulair mozaïcisme is het mengsel te zien in verschillende cellen van hetzelfde type; terwijl bij weefselmozaïek de ene set cellen normale chromosomen kan hebben en een ander type trisomie 21 kan hebben.
- Translocatie trisomie 21-Soms (in 3-4% van de gevallen) deel van chromosoom 21 wordt gehecht (getransloceerd) aan een ander chromosoom (meestal het 13e, 14e of 15e chromosoom) vóór of bij de conceptie. De drager (degene met het getranslokeerde chromosoom) zal 45 chromosomen hebben in plaats van 46, maar ze zullen al het genetische materiaal van een persoon met 46 chromosomen hebben. Dit komt doordat het extra chromosoom 21-materiaal zich op een ander chromosoom (het getransloceerde) bevindt. Een drager zal het extra materiaal hebben, maar slechts één chromosoom 21. De drager zal geen symptomen van het syndroom van Down vertonen omdat hij de juiste hoeveelheid genetisch materiaal heeft.
Voor koppels die één kind met het syndroom van Down hebben gehad als gevolg van translocatie trisomie 21, is er mogelijk een verhoogde kans op het syndroom van Down bij toekomstige zwangerschappen. Dit komt doordat een van de ouders een gebalanceerde drager van de translocatie kan zijn.
De kans om de translocatie te halen hangt af van het geslacht van de ouder die het herschikte chromosoom 21 draagt. Als de vader de drager is, het risico is ongeveer 3 procent, met de moeder als drager is het risico ongeveer 12 procent.
In alle gevallen van het syndroom van Down, maar vooral in gevallen met translocatie trisomie 21, is het belangrijk voor de ouders genetische counseling hebben om hun risico te bepalen. Er zijn geen gedrags- of omgevingsoorzaken bekend van het syndroom van Down.
Wat is het risico op het syndroom van Down?
Sommige ouders hebben een groter risico om een baby met het syndroom van Down te krijgen, waaronder:
Moederleeftijd
Naarmate de eicellen van een vrouw ouder worden, is er een grotere kans dat de chromosomen zich niet goed verdelen. Daarom neemt het risico op het syndroom van Down toe met de leeftijd van een vrouw.
| Leeftijd van moeder | Kans op een kind met het syndroom van Down |
|---|---|
| 20 | 1 op 1600 |
| 25 | 1 op 1.300 |
| 30 | 1 op 1.000 |
| 35 | 1 op 365 |
| 40 | 1 op 90 |
| 45 | 1 op 30 |
Vorig kind met het syndroom van Down
Over het algemeen hebben paren die één kind met het syndroom van Down hebben gehad een licht verhoogd risico (ongeveer 1%) op het krijgen van een tweede kind met Downsyndroom.
Een drager van ouder
Ouders die drager zijn van de genetische translocatie voor Downsyndroom hebben een verhoogd risico, afhankelijk van op het type translocatie. Daarom zijn prenatale screening en erfelijkheidsadvies belangrijk. Mensen met het syndroom van Down planten zich zelden voort.Vijftien tot dertig procent van de vrouwen met trisomie 21 zijn vruchtbaar en hebben ongeveer 50% kans om een kind met het syndroom van Down te krijgen.
Er zijn geen aanwijzingen dat een man met het syndroom van Down een kind verwekt. Hoewel de incidentie van geboorten van kinderen met het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd van de moeder, worden er meer kinderen geboren bij vrouwen onder de 35 jaar vanwege de hogere vruchtbaarheidscijfers. Tachtig procent van de kinderen met het syndroom van Down wordt geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar.
Wat is het verschil tussen een screeningstest en een diagnostische test?
Een screeningstest kan helpen de mogelijkheid van het syndroom van Down identificeren. Screeningtests geven geen sluitende antwoorden, maar geven eerder een indicatie van de waarschijnlijkheid dat de baby het syndroom van Down heeft. Een abnormaal testresultaat betekent niet dat uw baby het syndroom van Down heeft.
Het doel van een screeningstest is om het risico in te schatten dat de baby het syndroom van Down heeft. Als de screeningstest positief is en het risico op het syndroom van Down bestaat, kan nader onderzoek worden aanbevolen. Diagnostische tests kunnen het syndroom van Down identificeren voordat de baby wordt geboren.
In het januarinummer van Obstetrics & Gynaecologie heeft het American College of Obstetricians and Gynecologists richtlijnen gepubliceerd waarin screening wordt aanbevolen voor het syndroom van Down voor alle zwangere vrouwen tijdens hun eerste trimester.
Diagnostische tests zijn vaak duurder en hebben een zeker risico; screeningstests zijn snel en gemakkelijk uit te voeren. Screeningtests hebben echter een grotere kans om ongelijk te hebben; er zijn “vals-positief” (test geeft aan dat de baby de aandoening heeft terwijl de baby dat echt niet doet) en “fout-negatieven” (baby heeft de aandoening maar de test geeft aan dat ze dat niet doen).
Screening en diagnose
Screeningtests tijdens de zwangerschap
Diverse screeningtests kunnen helpen bij het identificeren van de mogelijkheid van het syndroom van Down. Deze screeningtests geven geen sluitende antwoorden, maar geven een indicatie van de waarschijnlijkheid dat de baby het syndroom van Down heeft.
De meest voorkomende prenatale screeningtests zijn:
- Echografie
- Bloedonderzoeken – De resultaten van de echografie worden gecombineerd met bloedonderzoeken.
- Eerste trimester-scherm – Dit is een screening in twee stappen. Het moederbloed wordt getest op twee normale eiwitten in het eerste trimester. Vervolgens wordt een echografie gebruikt om te kijken naar het nekplooiengebied onder de huid achter de nek van de baby. Deze test wordt gedaan tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.
- Quad Marker Screen – Moederbloed wordt getest op vier stoffen die normaal gesproken afkomstig zijn van het bloed, de hersenen, het ruggenmergvocht en het vruchtwater van een baby. Deze test wordt gedaan tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
- Drievoudige screening – Tijdens de 16e en 18e week van de zwangerschap kan een bloedtest worden uitgevoerd die de hoeveelheden van drie stoffen meet: Alpha-fetoprotein (AFP ) die wordt geproduceerd door de foetus, humaan choriongonadotrofine (hCG) en ongeconjugeerd oestriol dat wordt geproduceerd door de placenta. Bij het bepalen van de resultaten van de test houden zorgverleners rekening met de leeftijd, het gewicht en de etniciteit van de moeder.
Diagnostische tests tijdens de zwangerschap
Als de screeningstests positief zijn of als er een hoog risico op het syndroom van Down is, zijn mogelijk verdere tests nodig.
Diagnostische tests die het syndroom van Down kunnen identificeren, zijn onder meer:
- Vruchtwaterpunctie – uitgevoerd na week 15.
- Vlokkentest (CVS) – uitgevoerd tussen de 9e en 14e week.
- Percutane navelstrengbloedafname (PUBS) – uitgevoerd na week 18.
Diagnostische tests voor pasgeborenen
Na de geboorte wordt de eerste diagnose meestal gebaseerd op het uiterlijk van de baby. Als sommige of alle karakteristieke kenmerken van het syndroom van Down aanwezig zijn, zal de zorgverlener een chromosomale karyotype-test laten uitvoeren. Als er een extra chromosoom 21 aanwezig is, is de diagnose het syndroom van Down.
Wat zijn de redenen om te testen of niet te testen?
De redenen om wel of niet te testen verschillen van persoon tot persoon. persoon en paar om te koppelen.
Het uitvoeren van de tests en het bevestigen van de diagnose biedt u bepaalde kansen:
- Begin met plannen voor een kind met speciale behoeften
- Begin met het aanpakken van verwachte veranderingen in levensstijl
- Identificeer steungroepen en bronnen
Sommige individuen of koppels kunnen ervoor kiezen om om verschillende redenen niet verder te gaan met testen of aanvullende tests:
- Ze voelen zich op hun gemak met de resultaten, ongeacht de uitkomst.
- Om persoonlijke, morele of religieuze redenen is de beslissing om het kind uit te dragen geen optie.
- Risico op schade aan de zich ontwikkelende baby.
Het is belangrijk om de risico’s en voordelen van testen grondig met uw zorgverzekeraar te bespreken. Uw zorgverlener zal u helpen beslissen of de voordelen van de resultaten opwegen tegen de risico’s van de procedure.
Tekenen en symptomen van het syndroom van Down
Symptomen van het syndroom van Down kunnen variëren van licht tot ernstig. Mentale en fysieke ontwikkelingen zijn meestal langzamer bij mensen met het syndroom van Down dan bij mensen zonder de aandoening. Baby’s geboren met het syndroom van Down kunnen van gemiddelde grootte zijn, maar groeien langzaam en blijven kleiner dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Enkele veel voorkomende fysieke symptomen van het syndroom van Down zijn:
- Plat gezicht met een opwaartse helling naar de ogen
- Korte nek
- Abnormaal gevormde of kleine oren
- Uitstekende tong
- Klein hoofd
- Diepe vouw in de handpalm met relatief korte vingers
- Witte vlekken in de iris van het oog
- Slechte spierspanning, losse ligamenten, overmatige flexibiliteit
- Kleine handen en voeten
Er zijn verschillende gezondheidsproblemen die vaak voorkomen bij mensen met het syndroom van Down, waaronder:
- Aangeboren hartafwijking
- Gehoorproblemen
- Darmproblemen, zoals verstopte dunne darm of slokdarm
- Coeliakie
- Oogproblemen, zoals cataract
- Schildklierdisfuncties
- Skeletproblemen
- Dementie – vergelijkbaar met de ziekte van Alzheimer
- Infectieuze di ziekten – vanwege afwijkingen in hun immuunsysteem lopen kinderen een verhoogd risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten, sommige vormen van kanker en infectieziekten, zoals longontsteking.
Behandeling
Er is geen medische remedie voor het syndroom van Down. Kinderen met het syndroom van Down zouden echter baat hebben bij vroege medische hulp en ontwikkelingsinterventies vanaf de kindertijd. Kinderen met het syndroom van Down kunnen baat hebben bij logopedie, fysiotherapie en ergotherapie. Ze krijgen mogelijk speciaal onderwijs en hulp op school.
Prognose
De algemene gezondheid en kwaliteit van leven van mensen met het syndroom van Down is de afgelopen jaren drastisch verbeterd. Veel volwassen patiënten zijn gezonder, leven langer en nemen actiever deel aan de samenleving dankzij vroege interventie en therapie.
Coping-vaardigheden
Ontdekken dat uw kind het syndroom van Down heeft, kan beangstigend en moeilijk zijn . Misschien weet u niet wat u kunt verwachten en maakt u zich misschien zorgen over de zorg voor een kind met een handicap.
Drie acties kunnen nuttig zijn bij het omgaan met deze nieuwe situatie:
- Stel een team van professionals samen – Zoek een team van zorgverleners, leerkrachten en therapeuten die u vertrouwt om met u samen te werken om de beste zorg voor uw kind te bieden.
- Zoek andere gezinnen – Ondersteuning van degenen die soortgelijke ervaringen hebben gehad met een Down syndroom kind kan zeer gunstig zijn. Deze steungroepen zijn te vinden via lokale ziekenhuizen, artsen, scholen en internet.
- Geloof de mythen over het syndroom van Down niet – er zijn de afgelopen jaren enorme vorderingen gemaakt bij mensen met het syndroom van Down. De meesten wonen bij hun gezin, gaan naar reguliere scholen en hebben als volwassene verschillende banen. Mensen met het syndroom van Down kunnen een bevredigend leven hebben.
Meer weten?
De volgende organisaties kunnen aanvullende informatie verstrekken:
March of Dimes
Nationaal Congres voor Downsyndroom
Nationale Vereniging voor Downsyndroom